Таинственный геном человека Райан Фрэнк

14. История, хранящаяся в ДНК

Эту науку мы воспринимаем по-другому, нежели физику. Она косвенным образом формирует наше представление о нас самих. Когда-то ее тайны казались опасными и запретными, но сегодня ее результаты обещают стать практичными и важными для каждого из нас.

Хорас Фриленд Джадсон. Восьмой день творения

13 февраля 2014 года журнал Nature опубликовал статью «Геном человека позднего плейстоцена (на основании останков, обнаруженных в захоронении культуры Кловис в Западной Монтане)». Кловис — это доисторическая американская культура, названная по городу в штате Нью-Мексико, в районе которого в 1920–1930-х годах были найдены каменные орудия этой культуры. Представители Кловис проживали здесь в конце последнего ледникового периода, то есть примерно 13–12,6 тысячи лет назад, и многие американские палеонтологи считают ее прародительницей всех коренных племен Северной и Южной Америки. На момент публикации статьи ученые еще не пришли к единому мнению относительно происхождения культуры Кловис. Большинство считало, что ее представители пришли в Америку из Азии, но некоторые предполагали альтернативный путь через Юго-Западную Европу по окраинам ледниковых шапок, покрывавших Атлантический океан. Историческая значимость монтанского захоронения сразу была очевидна. Оно было обнаружено в 1968 году на землях, принадлежащих семейству Анзик, у подножия Скалистых гор неподалеку от Уилсола. В захоронении были найдены череп и останки костей мальчика в возрасте от года до полутора лет, которого исследователи назвали Анзик-1. Помимо этого в единственном известном науке захоронении культуры Кловис имелось множество каменных орудий и фрагментов костяных инструментов.

Радиоуглеродный анализ показал, что возраст костей ребенка составлял 12 700 лет. Таким образом, монтанское захоронение оказалось самым древним из обнаруженных на территории Северной Америки. Этот факт, а также наличие в захоронении характерных инструментов доказывали, что Анзик-1 умер на самом раннем этапе кловисской миграции. Секвенирование его генома могло бы дать ученым ценнейшую информацию об этническом и географическом происхождении первых американцев. Решение этой задачи взяла на себя команда эволюционных биологов из Дании совместно с экспертами из Национального исторического музея и Копенгагенского университета.

Итак, что именно искали ученые в геноме мальчика, умершего во время последнего оледенения Земли?

Они хотели больше узнать о нашем происхождении и о миграциях людей в те времена, когда их выживание зависело от охоты и собирательства, когда все инструменты и оружие делались из дерева, кости и камня и когда не существовало границ, империй, городов и сельхозугодий.

Чтобы лучше понять, что они искали, нужно знать термин «однонуклеотидный полиморфизм», или SNP. Звучит сложно, но, как мы увидим дальше, на самом деле нет ничего проще. Итак, добро пожаловать на наш волшебный поезд, идущий по рельсам ДНК. Сегодня маршрут проложен по участку ДНК половой клетки (сперматозоида или яйцеклетки) во время ее формирования. Я хочу обратить ваше внимание на процесс, который иногда происходит при репликации ДНК. Думаю, мне не нужно напоминать, что перегоны нашего железнодорожного полотна состоят из комплементарных нуклеотидов. Ц всегда присоединяется к Г, А и Т с помощью водородных связей. Наблюдая репликацию, вы можете видеть, как рельсы начинают расходиться в стороны. Водородные связи ослабевают и расщепляются, начинается процесс копирования. Я направляю наш поезд по самой нижней ветке — так называемой антисмысловой нити. Мы долго едем на восток, пока, наконец, я не останавливаю паровоз. Давайте выйдем из вагонов и рассмотрим один железнодорожный перегон.

— Итак, перед вами участок ДНК в так называемой некодирующей части генома. Он не является элементом гена, который кодирует белок.

— Что же мы ищем?

— Ошибку копирования.

Как и раньше, вы легко ее замечаете. Ошибка возникла там, где при повторном формировании полотна должны были соединиться Г и комплементарный ему Ц. На месте Ц (цитозина) оказался Т (тимин). Итак, перед нами еще одна точечная мутация. Очевидно, что Г и Т не могут соединиться друг с другом, поэтому данный участок полотна является поврежденным. Но в ходе последующих циклов репликации находящийся не на своем месте Т будет привлекать комплементарный А (аденин) при копировании в новую кодирующую нить. Это изменение в последовательности ДНК будет передано в половые клетки, унаследовано сформировавшимся из них ребенком, а затем — и всеми его потомками. Именно такое изменение и называется однонуклеотидным полиморфизмом, или снипом (по англоязычной аббревиатуре SNP).

Мутация происходит в некодирующей последовательности, поэтому она не повлияет на здоровье ребенка. Естественный отбор игнорирует такие снипы. Выражаясь научным языком, мы можем сказать, что они селективно нейтральны. Это означает, что все последующие поколения наследуют их без вреда или преимуществ для себя. С течением времени однонуклеотидные полиморфизмы накапливаются в популяции вида, создавая генетические маркеры в определенных участках хромосом. Затем такие маркеры становятся указателями на конкретные генетические линии.

В геноме каждого человека существуют миллионы снипов. Они указывают на различия как между отдельными особями, так и между целыми популяциями. Некоторые снипы формируют четко очерченные кластеры в определенных участках хромосом. Такие кластеры называются гаплотипами и наследуются как единое целое. Они не повреждаются даже при обмене элементами совпадающих хромосом во время половой рекомбинации, которая происходит в ходе формирования яйцеклеток или сперматозоидов. Здесь я должен отметить, что изначально понятием «гаплотип» обозначались кластеры генов, имеющие тенденцию к совместному наследованию. Однако определение гаплотипа пришлось изменить, когда мы выяснили, что большая часть человеческого генома состоит не из генов. Если вы мужчина, то гаплотип вашей Y-хромосомы будет одинаковым у вас, вашего отца и всех предков мужского пола по отцовской линии. То же относится и к митохондриальному гаплотипу, который и мужчины и женщины получают по линии матери.

Генетики используют и другой способ группировки — в гаплогруппы, которые применяются для того, чтобы объединять гаплотипы по общему предку. Однако здесь я должен призвать вас быть внимательными, так как некоторые генетики игнорируют различия и используют понятия «гаплогруппа» и «гаплотип», как если бы они обозначали одно и то же. Например, мужчины кельтского происхождения, то есть ирландцы, валлийцы и баски, объединены Y-хромосомной гаплогруппой, как и мужчины германо-скандинавского происхождения. Но если пойти еще дальше, то большинство европейских мужчин (или женщин) можно объединить в гаплогруппу еще более раннего происхождения, например по азиатским корням. По этой причине гаплотипы обычно используют при работе с близкими родственниками и генеалогическими деревьями, а гаплогруппы — при генетических исследованиях более далеких исторических популяций.

Гаплогруппа (или гаплотип) начинается с корневой, или основной, мутации, которая обнаруживается в ходе археологических и палеонтологических исследований у определенной человеческой популяции. Затем к ней добавляются дополнительные селективно нейтральные мутации в рамках того же региона распространения хромосомы, которые со временем создают различимые генетические подгруппы. Корневую мутацию обычно обозначают заглавной буквой, а последующие мутации, возникающие за счет дополнительных снипов, — цифрами или строчными буквами. Генетические линии формируют что-то вроде дерева — от единого ствола отходят ветви, которые становятся все тоньше и тоньше. Эти ветви обозначают подгруппы, расходящиеся от основной группы в течение тысяч, десятков или даже сотен тысяч лет.

Одна такая древняя гаплогруппа, обнаруживаемая исключительно в митохондриальной ДНК, называется D — кладом, или монофилетическим таксоном D. Он возник как корневой снип в популяции, проживавшей в Северо-Восточной Азии, включая современную Сибирь, примерно 48 тысяч лет назад. Со временем потомки популяции D привнесли в митохондриальную ДНК и другие снипы, что привело к возникновению четырех ветвей, или кладов, от D1 до D4. Дополнительные мутации в рамках продолжавших мигрировать ветвей стали причиной появления подгрупп. Каждая новая ветвь, или подгруппа, соответствовала определенному географическому местоположению или временному отрезку движения популяции, что можно было подтвердить при помощи археологии, например методом радиоуглеродного анализа. Так популяционные генетики отслеживают исторические передвижения и взаимодействия различных ветвей по всей Азии и Европе, а также, через некоторое время, по Северной и Южной Америке.

Но вернемся к ребенку Анзик-1. Мы знаем, что радиоуглеродный анализ определил его возраст как 12 600–13 000 лет. Это значит, что этот ребенок был жив в самом начале колонизации обеих Америк. Его митохондриальная гаплогруппа — D4h3a, редкая генетическая линия, характерная для коренных народов Америки. Учитывая датировку и гаплогруппу, исследователи заключили, что Анзик-1 принадлежал к этнической группе, близкой к основателю линии D4h3a, то есть представители его народности были предками 80 % коренных американцев и близкими родственниками остальных 20 %. Изучение генома Анзик-1 также показало далекое сходство с некоторыми европейскими гаплотипами.

В журнале той же группой генетиков и археологов были описаны останки мальчика возрастом 24 тысячи лет, обнаруженные в раннепалеолитическом захоронении в Сибири. Это самые древние останки современного человека, найденные на сегодня. Изучение его гаплотипа показало, что он принадлежал к еще более старой митохондриальной гаплогруппе, чем Анзик-1, точнее, к базовой линии гаплогруппы R. Сегодня к ней относятся люди, проживающие в Западной Евразии, Южной Азии и на Алтае на юге Сибири. Родственные гаплогруппе R-линии формируют гаплогруппу Q, которая распространена среди коренного населения Америки. В Евразии ее ветви, наиболее близкие к американским, также встречаются на Алтае. По мнению датского палеонтолога Эске Виллерслева, который руководил секвенированием геномов обеих находок, «в какой-то момент в прошлом группа жителей Восточной Азии и группа из Западной Евразии встретились, и их потомки широко распространились по миру». В частности, они направились на восток по сухопутному мосту между Азией и Северной Америкой и обнаружили два огромных богатых континента, не заселенные людьми. От них произошло большинство коренных американских народов, которые известны нам на сегодня, включая Анзик-1. Пускай не все согласны с Виллерслевом, останки этих двух мальчиков объясняют, почему у коренных американцев и западных евразийцев совпадает от 14 до 38 % генома.

Снипы, гаплотипы и гаплогруппы характерны не только для нашего ядерного генома. Рассказывая обо всех этих явлениях, я упоминал митохондриальную ДНК. Давайте снова сядем в поезд и отправимся в ультрамикроскопический мир в поисках ответа на очередную загадку. Но на этот раз мы направимся не в ядерный геном, а на территорию, лежащую за пределами ядерной мембраны, к поразительным ландшафтам цитоплазмы. Мы осторожно передвигаемся по этому битком набитому пространству, находящемуся в постоянном движении и напоминающему работающий завод. Здесь производятся новые белки, старые расщепляются для переработки, а огромные машины, похожие на летающие сосиски гигантского размера, извлекают энергию из газообразного кислорода и облекают ее в форму, подходящую для хранения. Это и есть митохондрии — жизненно необходимые нам органеллы.

На наших глазах посередине митохондрии появляется стяжка, разделяющая ее на две половины. Поезд везет нас еще глубже в ультрамикроскопический мир, и мы проникаем сквозь оболочку одной из половинок. Внезапно мы уменьшаемся, а митохондрия становится размером с целый город. В нем мы находим еще один железнодорожный путь с сияющими рельсами из дезоксирибозы, стабилизаторами-фосфатами и знакомыми шпалами из парных нуклеотидов. Итак, мы попали в митохондриальный геном, имеющий иное эволюционное происхождение, чем ядерные хромосомы. Перед нами — тайна внутри еще большей загадки.

— Мы уже говорили о митохондриях, вернее, откуда они взялись…

— Да. Это генетический союз между тем, что когда-то было паразитической бактерией, и одноклеточным предшественником всей жизни на Земле. Митохондрии все еще сохраняют много признаков своего бактериологического происхождения. Например, у них достаточно генома для самовоспроизведения — именно это мы и видели. Каждый человек получает от отца половину ядерного генома, но от матери — намного больше. Помимо ее половины ядерного генома мы наследуем физическую структуру яйцеклетки, включая митохондрии.

— Вот почему и мужчины и женщины получают митохондриальные генетические признаки только от матерей?

— Да. И это объясняет, почему митохондриальное наследование не подчиняется законам Менделя, регулирующим доминантное и рецессивное поведение генов. Кроме того, митохондрии воспроизводятся куда чаще, чем ядерный геном. Поскольку они содержат бактериальные гены, а значит, менее способны исправлять ошибки копирования, они сильнее подвержены мутациям.

— Так возникают митохондриальные снипы, гаплотипы и гаплогруппы?

— Именно! И все они наследуются только от матерей, по материнской линии, уходящей в далекое прошлое.

— Иначе говоря, несколько веков назад жила женщина, имеющая такую же митохондриальную ДНК, что и моя мать?

— И такую же, как и у вас, за исключением снипов, которые накопились за это время. На самом деле эту линию можно проследить гораздо дальше — до времен Древнего Рима, до зарождения сельского хозяйства на Плодородном полумесяце или вообще до появления самого вида Homo sapiens.

Наш паровоз свистит, из трубы вырываются клубы дыма, и пока мы движемся вдоль митохондриальной ДНК, я хочу чуть подробнее объяснить, как человеческая история записана в нашем геноме, или, если хотите, в двух симбиотически связанных геномах. Важно понимать, что, по сути, три части нашего голобионтического генома представляют собой библиотеки, в которых записаны три разные генетические истории. Одна из них — митохондриальный геном, который рассказывает историю нашей материнской генетической линии. Y-хромосома, будучи частью нашего ядерного генома, отвечает за отцовскую линию, а оставшаяся ядерная часть, которая, по сути, представляет собой основу нашего генетического наследия, рассказывает нашу историю как вида.

Во время движения вдоль митохондриальной ДНК мы наблюдаем небольшие отличия в работе бактериального генома. Например, митохондриальный геном гораздо меньше, чем геном одной хромосомы в ядре. Весь митохондриальный геном состоит из 16 тысяч нуклеотидных пар (шпал), в то время как ядерный геном даже у половых клеток, у которых он наполовину меньше обычного, составляют 3,2 миллиарда. В процессе полового размножения, задействующего ядерный геном, митохондриальные хромосомы не изменяются. На самом деле митохондрии вообще не имеют линейных хромосом. Путь, по которому мы едем, представляет собой одномерное кольцо, поэтому через какое-то время мы вернемся на место, с которого начали свое путешествие.

— Симбиоз, то есть событие, после которого появились митохондрии, произошел всего один раз?

— Мы точно знаем, что это было так, потому что все митохондрии в клетках растений, животных, грибов и дышащих кислородом простейших организмов произошли от одного предка.

— Вы смогли определить это по митохондриальным генам?

— Да.

— Но если это произошло так давно, почему митохондриальный и ядерный геномы не объединились? Это было бы логично, разве нет?

— Вы правы, это было бы разумно. На самом деле большинство структурных белков, составляющих, как мы их сегодня называем, митохондриальные органеллы, кодируются ядерными генами. Мы полагаем, что как минимум 300 ядерных генов когда-то были митохондриальными, а затем произошел их перенос.

— Но некоторые не перенеслись?

— Почти все гены, которые остались в митохондриях, связаны с кислородным дыханием. Кислород — очень токсичный элемент. Возможно, для того, чтобы он не влиял на остальные органы клетки, его следует обрабатывать только одному типу органелл.

— Но разве кислород не всегда был частью атмосферы?

— Нет. Атмосферный кислород производят растения и цианобактерии. Это побочный продукт их обмена веществ. Вы можете вспомнить, что появление кислорода в земной атмосфере оказалось губительным для многих океанских и прибрежных живых организмов того времени. Выжили лишь те, кто смог им дышать. Но даже в клетках этих организмов такое токсичное вещество нужно было держать подальше от сложного ядерного механизма. Он должен был быть сконцентрирован в клетках-захватчиках, бывших бактериях, которые эволюционировали в митохондриальные органеллы, уже устойчивые к ядовитому воздействию кислорода.

— Это похоже на ситуацию с вирусами и хромосомами.

— Именно! Вирусы, которые экспрессировали свои гены как белки, сохранили оригинальную геномную структуру, включая контролирующие промоторы.

Но давайте вернемся к использованию митохондриальной генетики в палеонтологии. Уникальные материнские митохондриальные линии стали мощным инструментом эволюционных генетиков, позволяя им изучать генетику популяций и сложные передвижения людей в течение многих столетий. Вот почему нет ничего удивительного в том, что компонент гаплотипа D4h3a, который связал ребенка из племени Кловис с его сибирскими предками, был обнаружен при изучении митохондриальной ДНК Анзик-1.

Как уже говорилось, еще одним эффективным инструментом популяционной генетики является Y-хромосома в ядерном геноме мужчин. Как и митохондриальная ДНК с ее исключительной связью с материнской линией, Y-хромосома позволяет отследить линию наследования от отцов к сыновьям. У нее нет парной хромосомы для рекомбинирования, поэтому она не обменивается участками со второй хромосомой, в связи с чем появляется возможность отслеживать ключевые мутационные гаплотипы в различных Y-популяциях с течением времени. Например, в случае с Анзик-1 ключевой Q-гаплотип его Y-хромосомы принадлежал к подгруппе L54*, которая, по расчетам генетиков, отделилась от другой ключевой гаплотиповой подгруппы М3 примерно 16 900 лет назад. Это подтверждает, что Анзик-1 принадлежал к этнической группе, тесно связанной с первыми людьми, пришедшими в Америку.

Насколько точны эти исследования гаплотипов и гаплогрупп? Английский король Ричард III знаменит благодаря одноименной пьесе Шекспира. Будучи последним из рода Плантагенетов, он был убит в битве при Босворте 22 августа 1485 года во время кровавой Войны роз. В пьесе Шекспира Ричард представлен злобным горбуном, который убил своего брата и двух юных племянников, а затем попытался жениться на племяннице. Но есть люди, пытающиеся защитить его репутацию, включая Филиппу Лэнгли из Общества Ричарда III. Она заявляет, что Шекспир очернил Ричарда, чтобы поддержать своих благоволителей Тюдоров, представитель которых в то время находился на троне.

Проявив недюжинный детективный талант, Лэнгли по историческим документам обнаружила место, где был похоронен Ричард. Похороны прошли безо всяких почестей, у монарха даже не было гроба — его тело просто закопали на территории августинского монастыря в Лестере. Получив небольшое финансирование, она уговорила археологов Лестерского университета провести раскопки на современном паркинге, находящемся на месте бывшего алтаря монастырской церкви. Во время раскопок был обнаружен человеческий скелет, совпадавший с описанием Ричарда. Это был мужчина за тридцать со сколиозом, то есть искривлением грудного отдела позвоночника, что соответствовало шекспировскому описанию «горбуна». Кроме того, на теле были видны следы ран, из чего можно было заключить, что этот человек умер в бою. Радиоуглеродный анализ, проведенный двумя независимыми специалистами, датировал останки 1430–1460 и 1412–1449 годами. Это слишком рано для Ричарда, но масс-спектрометрия показала, что при жизни этот человек ел много морепродуктов, что могло повлиять на точность датировки. Скорректированная дата попадает в диапазон с 1475 по 1530 год, что идеально совпадает со временем смерти Ричарда. Однако неуверенность все еще оставалась и, даже учитывая анатомию останков и результаты радиоуглеродного анализа, нельзя было однозначно утверждать, что обнаруженный скелет принадлежал королю.

Однако в ходе генеалогического исследования была найдена женщина по имени Джой Ибсен (в девичестве Браун), которая являлась прямой наследницей матери Ричарда III по материнской линии. С генетической точки зрения миссис Ибсен являлась носительницей того же митохондриального гаплотипа, что и монарх. Однако после Второй мировой войны она эмигрировала в Канаду и в 2008 году умерла. К счастью, у нее остался сын Майкл, который с радостью предоставил образец своей ДНК для анализа. Выяснилось, что и Майкл Ибсен, и скелет с парковки имеют один редкий митохондриальный гаплотип J1c2c. Итак, не оставалось сомнений, что найденные останки принадлежали королю из рода Плантагенетов.

По мере изучения генетиками человеческого наследия мы все больше узнаем о том, как точно геном отражает важные моменты и эволюционные события нашей истории. Если верить некоторым ученым, мы даже можем генетически вычислить Адама и Еву.

15. Наши более далекие предки

Одержимость окаменелостями отвлекла наше внимание от гораздо более щедрого источника эволюционной информации — генетических данных.

Луиджи Лука Кавалли-Сфорца

Наши родственные связи друг с другом куда ближе, чем можно представить, что легко проверяется небольшим мысленным экспериментом. Предположим, каждый век насчитывает по четыре поколения. Мы можем нарисовать своеобразное дерево, каждая ветвь которого будет обозначать нашего предка и раздваиваться по мере углубления в прошлое. Две бабушки и два дедушки происходят от четырех прабабушек и четырех прадедов, восьми прапрабабушек и восьми прапрадедушек и т. д. Продвинувшись на два века, то есть на восемь поколений назад, мы обнаружим, что происходим от 256 человек, живших в одном поколении. Для четырех веков это число будет составлять 65 536, а для восьми — увеличится до 4 294 967,296, что больше, чем все население Земли в то время, а также чем все жившее до того момента человечество. Не нужно углубляться в прошлое дальше, чтобы понять, что с этим способом рассуждений что-то не так. Раз у нас не могло быть столько предков, значит, необходимо другое объяснение.

Ответ прост: многие из наших предков — общие. На генетическом уровне это можно определить, строя графики гаплотипов. Если же использовать вместо гаплотипов гаплогруппы, наши деревья будут иметь еще больший географический охват и уходить глубже в прошлое. Чем ближе родственные связи между людьми, тем больше у них будет общих гаплотипов и гаплогрупп. Каждая уникальная гаплогруппа является маркером, генетическим сигналом существования одного-единственного предка в определенном месте, унаследовавшего соответствующий снип. Благодаря маркерам гаплогрупп можно идентифицировать популяционные группы и получить картину их последующих движений и миграций.

Луиджи Кавалли-Сфорца, бывший профессором Стэнфордского университета, посвятил всю свою жизнь сбору генетической информации такого типа о различных человеческих популяциях. В своей книге Genes, Peoples and Languages Кавалли-Сфорца пишет, что различных рас не существует. Все отличия, которые мы видим между жителями Африки, Азии, Европы и Океании, представляют собой лишь внешние эволюционные адаптации к местным условиям, таким как климат. Генетические исследования различных народов по всему миру подтверждают, что все мы являемся представителями одного вида и сходства в нас превосходят различия. Археологические исследования окаменелых костей, общих инструментов и паттернов проживания и культуры указывают на то, что наши общие предки вышли из Африки, скорее всего, из ее восточной части к югу от Сахары. Традиционные археологические дисциплины сегодня подкрепляются и расширяются генетическими исследованиями, которые позволяют нам увидеть историю человечества куда глубже, чем когда-либо ранее.

Мы уже говорили о том, как отдельные кластеры мутаций, называемые снипами и возникающие в митохондриальных и Y-хромосомах, позволяют генетикам отслеживать генетические линии гаплотипов и гаплогрупп и таким образом составлять карты миграций человеческих популяций в доисторические времена. Точно такие же признаки гаплотипов и гаплогрупп можно обнаружить в 22 парах человеческих хромосом, не связанных с половыми различиями, — так называемых аутосомах. Так появляется третий путь наблюдения за линиями наследования и движением популяций. Отслеживая распространение специфических эндогенных ретровирусов, можно выявить и африканское происхождение Homo sapiens, и последующую глобальную миграцию «раннего современного человека». Геномные вирусы также играют роль в таких исследованиях. Например, благодаря информации о распространенности двух эндогенных ретровирусов человека, HERV-K113 и HERV-K115, мы больше знаем о собственной истории.

В отличие от большинства других вирусов HERV эти два, судя по всему, появились в нашем геноме после первой миграции современного человека из Африки. Значительное количество вирусов HERV встречается у всех людей, но HERV-K113 и HERV-K115 распространены в геномах выходцев из Восточной Африки, Аравии и Азии, в то время как у европейцев их обнаруживают редко или не находят вообще. Некоторые генетики полагают, что это может означать наличие более чем одной миграции современных людей из Африки с постепенным расширением территории проживания или возвратом на прежние земли в связи с существенными изменениями климата и окружающей среды.

Как мы знаем, митохондриальная генетика предлагает ряд мутационных маркеров, которые позволяют отслеживать некоторые из этих сложных популяционных передвижений. Если бы влияния эволюционных изменений не существовало, каждая дочь наследовала бы от матери один и тот же митохондриальный геном. Так повторялось бы снова и снова в течение всей человеческой истории. Если бы это было так, мой митохондриальный геном, унаследованный от матери, был бы идентичен митохондриальному геному нашего общего предка, жившего в Африке 200 тысяч лет назад. Но нам известно, что митохондриальный геном изменяется под влиянием ошибок копирования, или мутаций, во время деления митохондрий. Иногда такие ошибки копирования повреждают функции митохондриального генома, что приводит к болезням. Но такие патологические мутации нельзя рассматривать как маркеры наследования, потому что заболевание снижает репродуктивную пригодность особи. Только те мутации, которые на нее не влияют, включаются в геном как маркеры наследования. Они становятся частью гаплотипов или гаплогруппы, которые не влияют на выживаемость, а значит, игнорируются естественным отбором и могут существовать без изменений в течение долгих периодов времени.

Такие снипы возникают в предсказуемые временные интервалы, что позволяет генетикам сравнивать количество мутаций в определенном участке генома с молекулярными часами. Мы знаем, что ключевые кластеры мутаций в некоторых регионах митохондриального генома (гаплотипы и гаплогруппы) могут быть привязаны к конкретному лицу, месту и времени, от которых они распространяются по популяции. Таким образом можно проследить ее движение и миграцию во времени и в пространстве. В то же время различия между гаплогруппами являются маркерами разных исторических популяций. Если же мы обнаруживаем гаплогруппу, встречающуюся у множества рассеянных в пространстве разных популяций (что случается редко), то можем считать ее важным показателем наличия у всех них общего предка.

Что, если ученые найдут митохондриальную гаплогруппу, которая будет встречаться у всех людей на Земле? Она будет указывать на одну-единственную женщину, являющуюся матерью всего человечества, на генетическую Еву.

Именно об этом задумалась группа генетиков из Университета Калифорнии в Беркли под руководством Аллана Уилсона в 1980-е годы. Вместе со своими студентами Марком Стоункингом и Ребеккой Л. Канн Уилсон исследовал митохондриальную ДНК 147 американцев, представляющих разные расы и этнические группы. Они искали общие гаплогруппы, которые позволили бы им составить генеалогическое древо для всего человечества. За десять лет до этого к группе Уилсона присоединился Уэсли Майкл Браун, разработавший новую технологию скрининга митохондриальной ДНК. Пара ученых сумела определить, что мутации в митохондриальной ДНК проходят на 5–10 % быстрее, чем в ядерной. Именно Уилсону пришла в голову идея молекулярных часов, основанная на предсказуемой частоте появления мутаций в человеческом геноме с течением времени. Уилсон и Браун были убеждены, что обладают всеми необходимыми инструментами для изучения митохондриальных мутаций как единицы измерения эволюционных взаимоотношений во времени.

В работе Уилсон и его коллеги писали о том, что все население Земли делится на две обширные митохондриальные гаплогруппы. Одна характерна только для Африки, вторая включает в себя некоторые африканские группы и все остальное человечество. На основании этого команда Уилсона сделала некоторые выводы. Для начала эти данные подтверждали теорию о выходе из Африки, предложенную палеоантропологами, и противоречили альтернативной мультирегиональной теории, которая утверждает, что современные люди в течение долгого времени развивались на разных континентах. Кроме того, эти данные служили подтверждением недавнего общего происхождения человечества, то есть того факта, что все люди на Земле вышли из единой, связанной родственными узами популяции, которая появилась в Африке в определенный момент в последние 200 тысяч лет. Но на этом экстраполяция не закончилась. Африканская гаплогруппа была наиболее генетически разнообразной, что впоследствии подтвердилось множеством исследований. Между двумя африканскими поселениями, разделенными крупной рекой, может быть больше генетических различий (выраженных в снипах), чем между разными народами Евразии. Если вспомнить, что снипы возникают в результате мутаций в определенные временные промежутки, становится понятно, что человечество проживает в Африке куда дольше, чем где бы то ни было на Земле.

Но Уилсон и его коллеги сделали еще один удивительный вывод. Они заявили, что нашли генетические свидетельства существования «последнего общего предка современных людей» женского пола — женщины из Африки, которая первой приобрела мутацию митохондриальной гаплогруппы, характерную для всех сегодняшних жителей Земли. Команда Уилсона вычислила, что эта женщина, которую СМИ окрестили «митохондриальной Евой», внесла свой вклад в общую гаплогруппу всех своих потомков примерно 140–200 тысяч лет назад. История митохондриальной Евы оказалась на первых полосах газет и одновременно поразила и ввела в недоумение общественность. Разумеется, многие люди, не интересующиеся научными деталями, в том числе представители различных религиозных групп, решили, что митохондриальная Ева была единственной матерью всего человечества.

В данном случае нам следует проявлять разумную осторожность (по причинам, которые станут понятны немного позже). А прямо сейчас давайте нанесем нашей общей праматери визит в ее сообществе охотников и собирателей и посмотрим, как именно она оказалась связанной со всем остальным миром.

Судя по всему, она мало чем отличалась от остальных женщин в своей небольшой, объединенный родственными связями группе. Некоторые ученые считают, что эта группа походила на современную народность сан, проживающую в Южной Африке и занимающуюся охотой и собирательством. Мужчины сан ловят рыбу гарпуном или охотятся на наземных животных, а женщины выкапывают съедобные коренья или собирают моллюсков на побережье. Мы знаем, что у митохондриальной Евы была способность к языкам, а значит, и весь социальный потенциал, который с ней связан. Нам известно, что она могла украшать свою кожу или одежду узорами, нанесенными охрой. Мы даже можем предположить, как именно выглядела эта одежда. Вероятно, это была юбка из растительных волокон или звериной шкуры, идущая от талии вниз. Исследователи из Университета Флориды обнаружили свидетельства того, что одежда могла появиться у человека еще 170 тысяч лет назад. Скорее всего, она также украшала шею, запястья или одежду бусинами из небольших морских раковин одинакового размера, ярко окрашенных природными пигментами. Наконец, мы можем предположить, что старшие женщины занимались обучением детей и девушек и рассказывали им, как искать пищу в лесу и на берегу и как ухаживать за младшими.

Митохондриальная Ева не являлась единственной праматерью всего человечества. Это была одна из женщин, которые жили и были репродуктивно активны в то время, когда она приобрела интересующую нас гаплогруппу. Все остальные женщины также могли внести свой вклад в генофонд, но лишь ее митохондриальный геном дошел до современного человека. Давайте разберемся, как это произошло.

Предположим, что в нашей группе охотников и собирателей насчитывается десять репродуктивно активных женщин. Только у одной из них, Евы, в митохондриальном геноме есть интересующая нас мутация или небольшой кластер мутаций. Допустим, восемь женщин добились репродуктивного успеха и родили по два или три ребенка, которые дожили до взрослого возраста. Предположим, что у Евы детей трое — мальчик и две девочки. Все трое унаследуют ее митохондриальный геном, но сын не передаст его дальше, потому что мужчины не участвуют в митохондриальном наследовании. По случайности у других женщин в группе может не оказаться дочерей, так что и они не внесут своего вклада в митохондриальное наследование. В последующих поколениях случайности продолжат распределяться подобным образом. В течение 140–200 тысяч лет, поколение за поколением, у потомков Евы должны рождаться девочки, чтобы ее материнская линия не прерывалась до настоящего времени.

Итак, теперь мы понимаем, что митохондриальная Ева вытащила счастливый билетик исключительно волей случая. Это не означает, что другие матери (да и отцы, если уж на то пошло) не повлияли на нас генетически. Используя простейшую математику, мы уже выяснили, что имеем множество общих предков, которые внесли свой вклад в другие аспекты нашего генома.

Митохондриальная Ева почти наверняка жила в Африке, хотя где именно, точно неизвестно (вероятно, где-то на территории современной Танзании). Митохондриальная гаплогруппа Евы представляет собой макрогаплогруппу L, возникшую примерно 120–200 тысяч лет назад. Ученые полагают, что сначала представители ее материнской линии распространились по всей остальной Африке, а изначальная гаплогруппа L развилась в подгруппы L0–L6. Принято считать, что популяции наших предков двигались из Восточной Африки на Ближний Восток, а оттуда — на запад, в Европу, и на северо— и юго-восток, в Азию, Океанию и обе Америки. Но на самом деле генетические свидетельства указывают на сложное движение с то набегающими, то возвращающимися волнами. Наконец, около 60 тысяч лет назад митохондриальная гаплогруппа L3 впервые разделилась на M и N в Восточной Африке, затем попала на Аравийский полуостров, а оттуда распространилась (вероятно, в форме прибрежной миграции) в Азию, Евразию, Европу и Новый Свет. Соответственно, все митоходриальные линии наследования за пределами Африки происходят из групп M и N.

Базовые линии наследования M и N сегодня прослеживаются вдоль южного побережья Азии. Археологические и генетические свидетельства показывают, что миграция продолжалась в течение тысяч лет и в подгруппах M и N по мере ее продвижения формировались более мелкие подгруппы, а линии наследования разделялись на ветви. Например, если изучить современное население Земли, мы узнаем, что носители митохондриальных гаплогрупп H, I, J, N1b, T, U, V и W имеют европейское происхождение, A, B, C и D происходят из Азии и Нового Света, а G, Y и Z в основном ассоциируются с Западной Азией.

Для ученого естественно сомневаться, поэтому я не могу не задаться вопросом: не слишком ли мы упрощаем ситуацию, когда говорим, что последовательность митохондриальных гаплогрупп можно экстраполировать на движение человеческих популяций и современное разнообразие человечества?

Двое генетиков, Бригитта Пакендорф и Марк Стоункинг (последний начинал работу еще в группе Уилсона в Беркли), предупреждают нас, что использование митохондриальных гаплогрупп для описания крупных миграций имеет ограничения. Они не отрицают полезность этого инструмента, но ратуют за расширение исследований до анализа всего митохондриального генома и далее. Логичным следующим шагом было бы включение в анализ отцовской линии наследования. Итак, где же во всех этих исторических исследованиях генетические свидетельства существования Адама?

Как митохондриальное наследование передается только по материнской генетической линии, так и наследование через ядерную Y-хромосому передается только по отцовской. Считается, что у Y-хромосомы нет партнера для рекомбинирования при формировании сперматозоидов, поэтому хромосомные элементы обоих родителей не смешиваются при появлении зародышевых клеток. На самом деле это не совсем так. Примерно 5 % Y-хромосомы может рекомбинироваться с X-хромосомой при формировании первичных половых клеток, но генетики предпочитают фокусироваться на 95 %, которые передаются от отцов к сыновьям без изменений. Их называют «специфическим мужским участком» Y-хромосомы, или MSRY.

Бр-р-р, аббревиатуры!

Возможно, вы, как и я, терпеть их не можете. К сожалению, нам придется иметь дело еще с двумя, которыми генетики любят бросаться во время жарких споров о материнской и отцовской линиях наследования. Эти аббревиатуры — LCA и MRCA — означают «последний общий предок» и «ближайший общий предок».

Бр-р-р два раза!

В отличие от митохондриального генома, состоящего примерно из 16 тысяч пар оснований, в Y-хромосоме их насчитывается 60 миллионов. Это означает, что исследование мутаций в Y-хромосоме, снипов, гаплотипов и гаплогрупп гораздо сложнее, чем в митохондриальном геноме. В утешение можно сказать, что эти два типа исследований ориентируются на два разных вида генома с различным эволюционным и генетическим происхождением и соответственно разной частотой мутаций и свойствами. Сочетание этих двух исследований значительно повышает точность археогенетических расчетов.

Первоначальные исследования гаплогрупп в Y-хромосоме также указывают на Африку как на место развития современного человечества. Однако в данном случае в качестве места рождения самого раннего общего предка мужского пола, «Адама», или Y-MRCA, указывается либо Западная, либо Восточная Африка.

Базовая гаплогруппа — гаплогруппа А — чаще встречается у мужчин из Африки, чем из других регионов мира. Время появления Адама на свет не определено точно: называются цифры в 188, 270, 306, 142 и 338 тысяч лет назад. Несоответствия могут быть вызваны различиями в расчете значений так называемых молекулярных часов или объясняться трудностями в анализе очень длинных последовательностей ДНК. Недавние исследования группы Г. Дэвида Позника с участием 69 мужчин из девяти разных популяций и команды Паоло Франкалаччи с привлечением 1204 мужчин с Сардинии указали на более точный промежуток времени, в течение которого мог появиться наш общий предок мужского пола Y-MRCA, — от 120 до 300 тысяч лет назад.

Y-хромосомный Адам, очевидно, проживал в африканском райском саду не одновременно с митохондриальной Евой. Тем не менее благодаря этим исследованиям теория о происхождении современного человека из Африки набрала обороты. Но когда ученые обратились к палеонтологической летописи за тот же ключевой период (100–300 тысяч лет назад), результаты оказались не такими впечатляющими. В статье в журнале Nature за 2003 год Крис Стрингер из Музея естественной истории в Лондоне обратил внимание на отсутствие палеоантропологической информации за этот срок. При этом он также выделял два отчета, опубликованные в том же выпуске, в которых описывались три окаменелых черепа, найденные поблизости от деревни Херто в Эфиопии. По мнению Стрингера, они представляют собой одну из самых важных на сегодня палеонтологических находок останков раннего Homo sapiens.

Возраст этих черепов, два из которых принадлежали взрослым, а один — подростку, около 160 тысяч лет, что точно соответствовало и их генетической датировке. Рядом с ними были найдены каменные орудия труда, принадлежащие так называемой ашельской культуре (середина каменного века). Палеонтологи также обнаружили свидетельства того, что головы взрослых и подростка были отделены от тел после смерти. Нижние челюсти были специально отсоединены, а с черепов сняты кожа и плоть. Это могло указывать на каннибализм, свидетельства которого иногда находят в окаменелых человеческих останках. Однако на черепах присутствовали и дополнительные «декоративные» отметки, нанесенные очень острым и тонким лезвием, что натолкнуло ученых на альтернативное объяснение. Такие пометки вместе с отполированными круглыми частями черепов указывают на существование формальных похоронных практик, а также культурное и ритуалистическое отношение. Узоры отметок напоминали рисунок, который встречается на черепах из Новой Гвинеи. Что касается именно этих поздних черепов, было доподлинно известно, что их использовали в ритуалах.

Палеоантропологические свидетельства в сочетании со свидетельствами историческими, хранящимися в человеческой ДНК, являются убедительным доказательством происхождения современного человека из Африки. Тем не менее остается еще множество загадок. Когда наши предки вышли из Африки и заселили остальной мир? Сделали ли они это в рамках лишь одной миграции? Или, учитывая миграционное поведение человечества в более недавние времена, а также нестабильность климата из-за наступления и отступления ледников и природных катаклизмов вроде вулканических извержений, лучше предположить, что люди двигались то вперед, то назад, словно небольшие набегающие волны между двумя валами миграции?

Упомянутое выше исследование Уилсона, а также многие последующие исследования генетического разнообразия человечества указывают на еще одну загадку. Если сравнить генетическое разнообразие человека и его ближайшего родственника шимпанзе, то человеческий геном окажется существенно менее разнообразным. Это особенно заметно при сравнении важной генетической области, называемой главным комплексом гистосовместимости (МНС). Как уже упоминалось ранее, он определяет иммунологические и биологические характеристики и играет важную роль в нашей иммунологической реакции на инфекционные микроорганизмы, такие как вирусы и бактерии. Такое отсутствие разнообразия — важное открытие, указывающее на то, что в какой-то момент своей эволюционной истории (некоторые генетики полагают, что этот момент имел место незадолго до формирования современного человека как вида или, возможно, его экспансии из Африки) человеческая популяция находилась на грани вымирания. Возникло генетическое «бутылочное горлышко», которое сократило основную популяцию до менее чем 10 тысяч индивидов (некоторые полагают, что даже до тысячи). Какая катастрофа могла к этому привести?

Некоторые полагают, что это могло быть извержение вулкана Маунт Тоба на Суматре около 70 тысяч лет назад. Но если этот далекий катаклизм сумел почти уничтожить популяции от Азии до Африки, то людей, живших ближе к эпицентру, он должен был попросту стереть с лица земли. Выживание населения Индии, подтверждающееся находками каменных орудий труда в слое над пеплом, ставит эту теорию под сомнение. Кроме того, выдающийся палеоантолог сэр Пол Мелларс из Университета Кембриджа нашел убедительные доказательства того, что современные люди, скорее всего, достигли Азии в ходе миграции по побережью как минимум через 10 тысяч лет после извержения. Это заставляет усомниться в том, что именно извержение Маунт Тоба было интересующей нас катастрофой. Но существует и еще один кандидат на эту роль. Давайте вернемся к эндогенным ретровирусам, которые составляют примерно 9 % человеческой ДНК.

Как вы помните, эндогенные вирусы появились в зародышевых линиях человека и его предков во время ретровирусных эпидемий. Последние из геномных вирусных захватчиков носят название HERV-K. Эта группа впервые оказалась в геноме приматов, являвшихся предками человека, примерно 30 миллионов лет назад. Эволюционный вирусолог Луис П. Вильяреал из Университета Калифорнии в Ирвине полагает, что появление и колонизация генома приматов вирусами HERV-K — важная веха в развитии приматов, а впоследствии и человека. Это событие совпало с «выключением» более ранних захватчиков человеческого генома — вирусов на основе ДНК, так называемых транспозонов. Большая часть HERV-K присутствует (в одинаковом хромосомном распределении) в организме каждого человека. Многие из них выполняют важные голобионтические функции в геноме в целом. После того как мы отделились от шимпанзе, в нашу зародышевую линию проникли как минимум 10 подгрупп HERV-K. Таким образом, они являются типичными именно для человеческого генома. Четыре из них оказались в человеческом геноме в течение последнего миллиона лет. Это вирусы HERV-K106, HERV-K113, HERV-K115 и HERV-K116. На основании молекулярных часов — здесь в таком качестве используются мутации ДНК в регулирующих областях вирусов (эти области называются длинными концевыми повторами), мы можем сделать вывод, что вирус HERV-K115 проник в хромосому 8 около миллиона лет назад, а HERV-K113 — в хромосому 19 примерно 800 тысяч лет назад. HERV-K116, попавший в хромосому 1, и HERV-K106 в хромосоме 3 не имеют мутаций в длинных концевых повторах. Это означает, что их внедрение и соответствующая ему экзогенная ретровирусная эпидемия произошли позднее.

В 2011 году команда ученых под руководством Джа опубликовали результаты исследования, проведенного с участием шести групп американских генетиков и эволюционных биологов, которые совместными усилиями изучили распределение HERV-K106 у 51 американца разного этнического происхождения. Это позволило ученым разделить тестовую популяцию на четыре различные гаплогруппы. На основании данных по гаплогруппам исследователи сделали вывод, что вирус HERV-K106 появился в человеческом геноме примерно 91–154 тысячи лет назад, судя по всему, в результате ретровирусной эпидемии, с которой в то время столкнулась человеческая популяция. В отличие от HERV-K113 и HERV-K115, HERV-K106 присутствовал в геномах всех подопытных, что указывает на его крайнюю заразность. Судя по паттернам двух предыдущих пандемий ретровируса (ВИЧ-1 у человека и эпидемии среди коал в Австралии), экзогенные ретровирусы очень быстро распространяются, инфицируя географически близкие виды. Мы знаем, как они ведут себя в отношении своих новых носителей. Представьте, какой урон мог бы нанести СПИД юной человеческой популяции, не знающей ничего об эпидемиологии или лечении болезней. Для того чтобы эндогенная версия HERV-K106 стала настолько распространенной, экзогенный вирус должен был затронуть всю человеческую популяцию, от которой произошли современные люди. Данные о внедрении вируса в геном примерно соответствуют периоду, рассчитанному на основании калибровки митохондриального генома и Y-хромосом, а также окаменелостей, найденных в Среднем Аваше в Эфиопии. Через какое-то время изучение геномов древних людей, включая тщательное исследование эндогенных вирусных компонентов, может помочь ответить на вопрос, был ли вирус HERV-K106 причиной возникновения «бутылочного горлышка».

Если отбросить все голословные рассуждения, множество веских доказательств указывает на то, что современный человек появился в Африке примерно 150 тысяч лет назад. Но, кроме того, эти факты ставят перед нами новые вопросы. Когда современные люди вышли из Африки и начали заселять остальной мир? Была это одна крупная миграция или их было несколько? Мы знаем, что, прибыв в Европу и Азию, наши предки столкнулись с другими архаичными видами человека. Что произошло при этой встрече?

16. Великие доисторические дебри

…На втором этапе нам пришлось углубиться в великие доисторические дебри, чтобы проверить, существовали ли в то время элементы внутренней последовательности, подтверждающие верность нашего метода.

Уильям Ф. Либби

История увлекает нас рассказом о том, как появились мы и общество, в котором мы живем. Для большинства из нас это увлечение ограничивается историей города или округа, где мы живем, или в более широком смысле — страны или континента, к которому мы чувствуем принадлежность. Это естественно, ведь они составляют часть того мира, с которым мы знакомы. Но существует и более глубокая история, выходящая за национальные или даже континентальные границы, история, начавшаяся во времена, когда жизнь была проще и вместе с тем труднее. В то время не было школ, работников и работодателей, ферм, стад скота, дающих мясо и молоко, магазинов с обменом товаров на деньги, даже машин и металлических инструментов в целом. Это был затерянный мир, который Уильям Либби, пионер радиоуглеродной датировки, называет «великими доисторическими дебрями»; захватывающий мир, о котором мы знаем очень мало, мир, представлявший собой важный этап человеческой истории и выходивший за национальные, этнические и любые другие рамки, потому что он объединил всех существующих на данный момент людей на Земле. Мы все являемся потомками этих первых современных людей, а потому всех нас должно интересовать, как проходило их развитие в Африке и как, выйдя из нее, они сумели колонизировать оставшуюся часть планеты.

Главнейшим фактором для понимания этого этапа нашей истории является археологическое изучение времени первого эволюционного появления раннего современного человека. Эту тему мы уже затрагивали в предыдущей главе. Важно также определить надежные временные и географические рамки передвижений наших предков во время миграции (или миграций) из Африки. Для археологов эта задача оказалась достаточно сложной, частично из-за скудности обнаруженных археологических свидетельств, а частично из-за того, что многочисленные места находок расположены в теплых регионах Африки, Европы и Азии, где органика плохо сохраняется, что усложняет датировку. Но сейчас ситуация изменяется. Появляются новые научные технологии датировки и извлечения генетического материала из костей животных и ископаемых останков человека. Кроме того, расширяются и географические горизонты. Первого мая 2014 года я приехал в Оксфорд, чтобы расспросить об этом Катерину Дуку, сотрудника лаборатории радиоуглеродного анализа Оксфордского университета, и узнать больше об этих интересных новинках.

Доктор Дука родилась в Греции, окончила Афинский университет, получив диплом специалиста по археологии и археологическим наукам, а затем переехала в Оксфорд, чтобы получить магистерскую и докторскую степени. Темой ее исследований была экспансия человека из Африки в Европу, в частности радиоуглеродная датировка этого процесса. В одной из публикаций Дуки я прочел о предложенной Либби концепции «великих доисторических дебрей», и именно интерес к радиоуглеродной датировке мог помочь нам разобраться в этих «дебрях». Я спросил Катерину, как она заинтересовалась археологией. Может быть, в школе, или кто-то из членов ее семьи подогрел ее интерес к этой теме?

— Нет. Если ты родился в Греции, то ты изначально немного одержим археологией, потому что она повсюду. Меня интересует прошлое, будь то двести или двести тысяч лет назад.

Возможно, продолжил я, ее больше всего интересуют люди?

— Да, именно люди и их отношение к прошлому.

Тема докторской работы Катерины Дуки звучала так: «Распространение современного человека из Африки в Европу с точки зрения радиоуглеродного анализа».

В 2006 году сэр Пол Мелларс опубликовал известную сегодня статью, в которой описывал, как именно современные люди попали в Европу. Если его теория верна, то в период от 80 до 60 тысяч лет назад в Африке имел место ряд технологических открытий. Убедительные доказательства этого были найдены в пещере Бломбос в ЮАР и датированы возрастом 75–55 тысяч лет. Технологические прорывы включали в себя новые паттерны обработки каменных лезвий, создание скребков для шкур животных и инструментов для заострения кости и дерева, возникновение костяных наконечников копий и острых костяных шил, а также, судя по всему, появление первых стрел. Эти артефакты были найдены в том же археологическом слое, что и раковины с дырочками, использовавшиеся в качестве украшений (первая находка подобного рода), а также большое количество красной охры, включая предметы с геометрическим орнаментом. Добавьте ко всему этому свидетельства масштабного обмена опытом и распределения по большим территориям. Важную роль играют и собранные другими учеными доказательства быстрого роста африканской популяции наших предков 80–60 тысяч лет назад.

Найденные африканские инструменты и орнаменты поразительно схожи с находками, обнаруженными в археологических раскопах на Ближнем Востоке, в Европе и Азии. Это рассматривается как свидетельство миграции современных людей из Африки в указанные регионы примерно 45–50 тысяч лет назад. Разумеется, именно на эту экспансию предков современного человека в Евразию и обращает внимание в своей докторской работе Катерина Дука, и именно она стала впоследствии сферой ее научных интересов.

Одна из последних работ археолога под названием «В великих доисторических дебрях» рассказывает о том, как превращение Западной Евразии из места проживания неандертальцев в континент, единственными жителями которого являются современные люди, стало одной из крупнейших трансформаций этого огромного региона. Я знал, что некоторые ученые верят в две крупные миграции ранних современных людей из Африки. Одна имела место примерно 120 тысяч лет назад, и ее свидетельствами являются останки гоминид, обнаруженные в пещерах Схул и Кафзех, а позднее в Палестине. Вторая, которую связывают с каменным укрытием Кзар-Акил в Ливане, произошла 45–39 тысяч лет назад. Это укрытие рассматривается как ключевой перевалочный пункт самой важной миграции, начавшейся с прохождения через Ближний Восток. Катерина Дука возглавляла команду, занимавшуюся радиоуглеродной датировкой человеческого поседения в Кзар-Акиле.

Я спросил ее о странной фразе Либби. Что он имел в виду под доисторическими дебрями? То, что далекая история — сама по себе дебри, потому что мы мало что о ней знаем?

— Либби — одна из величайших, если не самая великая фигура в радиоуглеродном анализе. Идеи, которые легли в основу этого метода, он сформулировал, работая на «манхэттенском проекте». Позднее именно за них он получил Нобелевскую премию по химии.

Радиоуглеродный анализ основывается на известной ученым скорости распада изотопа углерода С14. В атмосфере содержатся различные изотопы углерода в форме диоксида углерода, включая основной стабильный изотоп С12 и нестабильный С14, которые представлены примерно в одинаковом соотношении. Эти изотопы потребляются растениями и микроорганизмами, через которые попадают в организмы других живых существ. После того как живое существо умирает, количество изотопов углерода у него в организме перестает пополняться. С этого момента соотношение С14 к С12 начинает уменьшаться, так как нестабильный изотоп постепенно распадается, превращаясь в стабильный. На измерении соотношения содержания этих изотопов и строится радиоуглеродный анализ, совершивший революцию в датировке палеолитических находок. Как я предполагаю, в этом был вклад Либби в изучение «доисторических дебрей».

— Именно так. Если почитать научные работы, написанные до 1960-х годов, можно заметить, что там нет абсолютных датировок. Люди говорят о нескольких тысячах, или десятках тысяч, или сотнях тысяч лет, но точно определить время невозможно.

— Каков самый далекий период времени, который можно определить при помощи радиоуглеродного анализа?

— Пятьдесят тысяч лет.

— Но ведь и до того много чего происходило.

— Это наш предел. На самом деле нам очень повезло, потому что верхний лимит этого метода позволяет нам узнать больше о последних годах существования неандертальцев и их взаимодействии с современными людьми в Европе и Евразии в целом. Для более ранних эпох нам приходится использовать другие методы, например термолюминесценцию, при помощи которой можно говорить о событиях, происходивших 200, 300, а то и 500 тысяч лет назад.

Мне было интересно больше узнать о работе, которую Катерина провела для получения докторской степени.

Доктор Дука объяснила мне, что предпочла сфокусироваться на зоне Средиземноморья и попытаться отследить дальнейшие миграции в глубь Европы. Для этого существовало две возможности. Один путь, скорее всего, пролегал по средиземноморскому побережью, а второй уходил на северо-запад вдоль Дуная. В течение многих лет предполагалось, что движение из Африки в Евразию шло через Ближний Восток, но свидетельства существования и датировки такого маршрута были скудными. Возможно, археологам стоило еще раз пересмотреть свои взгляды.

— Для меня, — рассказывает Катерина, — это было идеальное время. Я только начала свою докторскую работу и была заинтересована в развитии идей Меллара. Я решила провести датировку бусин из ракушек, которые находят по всему Средиземноморью, чтобы, если получится, установить даты распространения современного человека на континенте. Традиционно считается, что неандертальцы не использовали орнаменты подобным образом, да и в целом не производили бусины из раковин. Одним из первых мест, где я начала поиски, был Кзар-Акил. Мне захотелось узнать больше о потенциале такого простого и широко распространенного материала, как раковины.

— Их часто находят в поселениях современных людей, датированных тем периодом?

— Да, и в особенности в Средиземноморье. Они встречаются достаточно часто, и их потенциал огромен. Обычно раковины обнаруживают в больших количествах — целыми сотнями.

— Когда вы говорите «Средиземноморье», какие именно регионы вы имеете в виду?

— Ливан, Южную Турцию, юг Греции, Италию, побережье Франции и Испании, вплоть до Пиренейского полуострова.

— О каких ракушках идет речь?

— Обычно это небольшие раковины, около одного-двух сантиметров в диаметре, с отверстием, сделанным каменным инструментом.

— Слишком маленькие, чтобы их можно было считать пищей?

— Нет, это не остатки еды. Эти народы очень тщательно выбирали виды, которые употребляли в пищу. Скорее всего, они собирали раковины прямо на пляже, уже пустыми, но вскоре после гибели моллюсков. Затем они делали в них отверстия, — поэтому мы знаем, что раковины использовались как бусины для создания украшений или декорирования одежды… Идея моего исследования состояла в том, чтобы вернуться к местам стоянок, к первоначальным коллекциям раковин, и датировать все эти несколько сотен бусин.

Углеродный анализ можно применять к различным материалам, включая мягкие ткани вроде кожи человека и животных, кости, угля, семян, то есть ко всему, что получало углерод из окружающей среды. Дука провела специальный анализ морских раковин, по результатам которого по-новому датировала стоянку в Кзар-Акиле в Ливане. Вместе с ней работали профессора Роберт Э. М. Хеджес и Томас Ф. Дж. Хайэм из лаборатории радиоуглеродного анализа Оксфордского университета, доктор Кристофер Х. Бергман из Цинциннати и доктор Фрэнк П. Весселинг из Лейдена в Нидерландах.

Группе ученых пришлось преодолеть серьезные проблемы. Главная трудность заключалась в том, что человеческих останков в этом регионе было найдено не много и значительная их часть была утеряна в последующее десятилетие. Раскопки в Кзар-Акиле начала группа американских иезуитов еще в 1937 году. Они продолжались до 1975 года, и разные группы специалистов сменяли друг друга. За это время были открыты около 30 стратиграфических слоев, общая глубина которых составила 23 метра. Во время первых раскопок был обнаружен окаменелый скелет человека, который окрестили Эгбертом. На сегодня он утерян — от него остались лишь фотографии и слепки. Когда слепки были осмотрены в Британском музее Бергманом и Стрингером, они предположили, что небольшой череп тонкого строения, скорее всего, принадлежал девочке 7–9 лет. Вторую находку, представлявшую собой более примитивную окаменелую верхнюю челюсть с единственным клыком, назвали Этельредой, возможно, в честь англо-саксонской святой. Ранее считалось, что челюсть принадлежала неандертальцу, но сегодня предполагается, что ее владельцем был современный человек. В то время как Эгберт по-прежнему не найден, Этельреду удалось обнаружить в Ливанском археологическом музее. К сожалению, в находке недоставало коллагена — обычного источника углерода для анализа в подобных окаменелостях. Требовался другой показатель, и Дука переключила внимание на раковины. Их коллекция в Кзар-Акиле оказалась одной из крупнейших когда-либо найденных на палеолитической стоянке — она содержала около 2000 образцов, на большинстве из которых сохранились следы человеческой деятельности, то есть дырочки или мазки охры.

В 1960-х годах раковины также были утрачены, но в 2006 году Дука и ее коллеги обнаружили их в Нидерландах. Затем они сумели слой за слоем разделить раковины, относящиеся к неандертальцам и современным людям. После этого раковины можно было перевезти в оксфордскую лабораторию для подготовки и тестирования. Благодаря последним нововведениям, препятствующим загрязнению во время датировки карбоната из раковин, кусочки раковин удалось размолоть в порошок, который использовался для датировки стоянки и соответственно человеческих останков на ней.

— Какие даты вы обнаружили?

— Самые ранние слои, ассоциирующиеся с современными людьми, имели датировку 37 тысяч радиоуглеродных лет, что составляет примерно 42 тысячи календарных.

Это позволило Дуке, используя математические расчеты (так называемое байесовское моделирование), датировать череп Эгберта примерно 40 800–39 200 лет назад, а челюсть Этельреды — 42 400–41 700 лет назад.

Благодаря установлению этих временных рамок стало ясно, что современные люди пришли в Левант несколько позднее, чем предполагалось. Прочие свидетельства указывали на то, что большая миграция из Африки проходила на несколько сотен тысяч лет раньше. Открытие Дуки предлагало новые возможности. Вероятно, основной маршрут миграции проходил где-то в другом месте, например шел прямо на восток из Северной Африки через Аравию и Центральную Азию, а затем уже поворачивал к Ближнему Востоку.

— Нам нужно было раскинуть сеть еще шире, чтобы включить в историческое описание распространения человека из Африки другие места и маршруты миграции.

Находился Кзар-Акил на перекрестке дорог или миграция дошла до него на несколько тысяч лет позже, эта стоянка все равно является важным источником информации, который добавляет к человеческим останкам еще и культурный слой. Перед тем как мы пойдем дальше, я должен был задать еще несколько вопросов.

— Что это были за люди? Как выглядело их общество? Чем они питались? Какую одежду носили?

— Благодаря Кзар-Акилу и другим средиземноморским стоянкам мы знаем, что эти люди были охотниками и собирателями с очень разнообразным рационом. В течение года они охотились на крупных животных, например оленей, если они были доступны. Кроме того, эти люди употребляли в пищу множество других продуктов, включая различные растения, орехи и фрукты. Мы все еще работаем над этим предположением, но нам кажется, что в конце зимы или начале весны они могли собирать моллюсков, когда истощались запасы других продуктов.

Что касается размера популяции, Дука считает, что речь идет о группах примерно по 80 человек, проживающих недалеко друг от друга.

Но меня интересовали и другие вопросы. Я понимал, что Кзар-Акил связан с основным движением современного человека из Африки в Евразию, но при этом помнил, что была и еще более ранняя миграция, — это подтверждается другими находками на Ближнем Востоке. Что же произошло с ней? Почему эти люди не населили Евразию? Разумеется, я знал, что в то время им могли мешать ледниковые периоды. Льды то наступали на Европу, то отступали назад, такое движение началось 2580 тысяч лет назад и продолжалось до современного межледниковья. Периоды холода превращали жизнь и передвижения людей в Евразии в сущий ад, особенно рисское оледенение (180–130 тысяч лет назад) и последовавшее за ним вюрмское оледенение (70–10 тысяч лет назад). Возможно, именно улучшение климата, начавшееся вскоре после рисса, привело к началу ранней миграции людей из Африки? Но что же с ней все-таки случилось?

Одни из лучших свидетельств миграции ранних людей из Африки были найдены на двух стоянках — в пещере Эль-Схул на склонах горы Кармель и в скальном укрытии Кафзех в Нижней Галилее. Эти стоянки богаты останками ранних гоминид, которые с помощью старых технологий (электронно-спинового резонанса и люминесценции), применяемых к находкам такого возраста, были датированы периодом между 80 и 120 тысячами лет назад. В частности, среди находок обнаружились хорошо сохранившиеся черепа мужчин и женщин разного возраста, обладающие смешанными архаическими и современными характеристиками. Тяжелые надбровные дуги и выдвинутая вперед нижняя часть лица делают их похожими на неандертальцев, но черепная коробка и верхняя часть черепа имеют форму, ассоциирующуюся с Homo sapiens.

Подобное сочетание черт настолько поразительно, что сначала эти находки расценивались как подтверждение того, что современный человек частично произошел от неандертальцев. Однако затем останки, явно принадлежавшие неандертальцам, были обнаружены в расположенной по соседству пещере Кебара и датированы куда более поздним периодом (61–48 тысяч лет назад), что позволило ученым отмести эту идею. Теперь некоторые антропологи предполагают, что гоминиды из Схула и Кафзеха представляют собой участников первой миграции из Африки, состоявшийся около 125 тысяч лет назад. Затем архаичный Homo sapiens развился в то, что мы видим сегодня. Если это так, то, возможно, гоминиды из Схула и Кафзеха действительно были участниками первой миграции, которая остановилась на Ближнем Востоке и не дошла до Евразии.

— Да, — рассуждает Дука, — мы знаем, что наступал новый ледниковый период. Возможно, в Евразии в то время популяция неандертальцев находилась на пике существования, и их силы были велики. Опять-таки довольно сложно сказать почему. Возможно, дело было просто в относительном размере популяций. Кроме того, ранняя популяция могла не полностью вымереть.

Зубы, обнаруженные в 2005 году в расположенной неподалеку пещере Табун, обладали явными признаками неандертальских и датировались примерно 90 тысячами лет назад. Находка вместе с другими останками неандертальцев, возраст которых примерно 120 тысяч лет назад, указывала, что в это время неандертальцы и первые люди могли вступить в контакт на Ближнем Востоке. Из этого можно сделать вывод, что гоминиды из Схула и Кафзеха могли быть результатом скрещивания между двумя видами, гибридами, унаследовавшими черты как неандертальцев, так и Homo sapiens.

Доктор Дука пожимает плечами:

— Это то, с чем мы пытаемся разобраться. Ископаемые останки рассказывают нам очень мало о ранней миграции. Очень многое указывает на Ближний Восток как на место, в котором нам следует проводить поиски. Но прямо сейчас у нас идет крупный пятилетний проект, который рассматривает и другие возможности, от Восточной Европы до Центральной Азии, включая Сибирь.

Как мы увидим в следующей главе, из ископаемых останков раннего человека, включая неандертальцев, были получены поразительные новые генетические сведения, которые, вполне возможно, произведут революцию в антропологии. Когда к генетической картине будут добавлены более старые геномы, извлеченные из элементов палеонтологической летописи, это очень прояснит ее, так как позволит не только изучить гаплогруппы, но и совместить геномную датировку с другими методами, такими как углеродный анализ, электронно-спиновый резонанс и термолюминесценция. Со временем это прольет больше света на время жизни и миграции наших предков. Мы узнаем, перемещались они на север через Левант, на восток через Аравию или даже прямо через Средиземное море из Северной Африки. Некоторые ученые убедительно доказывают, что будущие исследования должны включать в себя вариации, обнаруживаемые в человеческом геноме. Эндогенные ретровирусы, такие как HERV-106, HERV-113 и HERV-115, генетические и эпигенетические регуляторные области генома, включая некодирующую РНК, позволят более точно установить даты и временные периоды. Вполне возможно, что популяции двигались не только вперед, но и назад, смешивались и сталкивались с проблемами, которые приносили в Евразию ледники.

Я спросил Дуку, знаем ли мы что-то о вероятном размере мигрирующих популяций.

— Нельзя сказать, что наши предположения точны, потому что мы не обладаем неопровержимыми данными, которые позволили бы рассчитать размеры популяций. Но если мы рассмотрим генетические данные, полученные из генома неандертальцев, то можно сделать вывод о том, что популяция насчитывала 1500–3000 репродуктивно активных женщин. Соответственно, общее количество неандертальцев в европейском контексте на тот момент, к которому относятся окаменелости, должна была состоять из примерно 10 тысяч особей. Хотя лично я предполагаю, что эта цифра была меньше.

— А современные люди, жившие в то же время? Судя по всему, их популяции тоже были невелики?

— Современные люди являются тропическим видом, и в их климатическом поясе популяции были куда больше. Кроме того, мы считаем, что после выхода из Африки и распространения по Азии сформировалась широкая сеть групп, которые обменивались генетическим материалом. Вполне вероятно, что современных людей в то время было куда больше.

В недавней работе, опубликованной в журнале Science, Мелларс и его коллега из Кембриджа Дженнифер К. Френч оценили соотношение между популяциями неандертальцев и современных людей, используя сочетание генетических и традиционных археологических техник. Они сравнили разнообразие митохондриальной ДНК современных европейцев с ДНК, извлеченной из митохондрий неандертальцев. Кроме того, они проанализировали различные «вторичные археологические свидетельства» для оценки размера популяции (от неандертальцев до современных людей) в хорошо изученном регионе на юго-западе Франции. Ученые пришли к выводу, что количество современных людей, заселивших эту территорию, в девять раз превышало популяцию неандертальцев, которые проживали здесь ранее. Разумеется, такой методике недостает точности, но из выводов Мелларса и Френч следует интересный вопрос. Что, если исчезновение неандертальцев из Европы объяснялось простым количественным превосходством новых жителей региона?

Как мы узнаем из следующей главы, эти и прочие аналогичные исследования могут помочь ответить на вопрос, который уже более века интригует и ученых, и обывателей. Но сейчас сосредоточимся на колонизации Европы пришельцами — современными людьми.

Я продолжал задавать доктору Дуке вопросы:

— Итак, если я правильно понимаю, современные люди пришли в Европу (или Евразию), и сразу после этого началась довольно стремительная культурная эволюция. Когда это было, примерно 20 тысяч лет назад?

— Я бы не сказала. Мне кажется, что она началась раньше, около 40–45 тысяч лет назад. Некоторые из ранних современных людей населяли небольшие участки Европы, Южную Италию и Западную Францию. Но между 33 и 30 тысячами лет назад начинается нечто совершенно иное. С этого момента отсчитывается граветтская культура.

— Еще одна миграция из Африки?

— Мы не знаем, откуда пришли эти люди и развилась ли их культура в Европе, а затем распространилась до самой России, или все произошло наоборот. Культура граветт появилась около 33 тысяч лет назад и принесла с собой абсолютно новые действия. Ее представители хоронили умерших, причем украшали их тела тысячами бусин, одни были сделаны из раковин, другие — из слоновой кости, третьи — из зубов оленя. Кроме того, граветтцы создавали потрясающие скульптурные изображения. В данном случае совершенно точно можно говорить о существенных культурных переменах.

— И мы не знаем, распространялись эти идеи сами по себе или новые люди принесли их с собой?

— Именно так.

— Возможно, со временем на этот вопрос ответит генетика?

— Может быть. На сегодня у нас есть очень немного генетического материала этих людей, но когда-нибудь ситуация изменится. Мы знаем наверняка лишь то, что 33 тысячи лет назад начался расцвет человеческой культуры.

Эти культурные и популяционные изменения имели место в период значительных климатических и экологических перемен в Евразии. Суровые климатические изменения сочетались с периодами масштабных миграций и ростом популяций в регионах, затронутых ледниковыми периодами. Продолжительный холодный период, который ученые называют последним максимумом оледенения, начался 26 тысяч, а закончился 19 тысяч лет назад. Тогда население Европы значительно сократилось, а выжившие спаслись в так называемых климатических укрытиях. Четырьмя крупнейшими из них были Северная Иберия и юго-запад Франции, Балканы, Украина и северный берег Черного моря и Италия.

Вполне возможно, что последний максимум оледенения уменьшил генетическое разнообразие Европы, что, в свою очередь, усложнило оценку прибытия и расселения новых людей на основании гаплогрупп сегодняшних жителей Евразии. Когда 16–13 тысяч лет назад ледники начали отступать, люди из климатических укрытий повторно заселили опустевшие территории. Соответственно, генетики-антропологи могут ожидать обнаружения не только тех генетических сигнатур, что возникли до оледенения, но и появившихся в изолированных уцелевших популяциях.

Например, 80–90 % всех мужчин из Ирландии, Уэльса, Шотландии и Страны Басков на севере Испании и западе Франции являются носителями специфической мужской региональной Y-хромосомной гаплогруппы (MSRY), известной как R1b. Ее же можно обнаружить у 40–60 % мужчин из Англии, Франции, Германии и остальной Западной Европы. Судя по всему, предки этих людей по мужской линии укрывались от сурового климата в Северной Иберии. В Юго-Восточной Европе, например Венгрии и Сербии, R1b менее распространена, чем R1a. Еще одна гаплогруппа MSRY, обозначаемая буквой I, часто встречается в Боснии и Герцеговине, Сербии, Хорватии и северных странах, таких как Швеция и Норвегия, а кроме того, в некоторых регионах Германии, Румынии и Молдовы. Эта клада широко распространена в Европе, что заставляет некоторых генетиков предположить, что она могла появиться до наступления последнего ледникового периода. Эта и многие другие гаплогрупповые клады позволяют отслеживать популяции и их передвижения, но следует добавить, что они также указывают на активное смешение популяций (что также подтверждается историческими свидетельствами).

Интересно, но если посмотреть на европейские митохондриальные гаплогруппы, передающиеся по материнской линии, мы увидим совершенно другой паттерн. При сравнении с мужскими женские гаплогруппы демонстрируют куда меньшее географическое разнообразие, что, судя по всему, указывает на более общих предков у всех европейских женщин. Это могло бы стать свидетельством различных социокультурных традиций, касающихся мобильности мужчин и женщин.

Около 99 % всех европейских митохондриальных гаплотипов относятся к категориям H, I, J, K, M, T, U, V и W или Z. Гаплотип Н является самым распространенным — его обнаруживают у не менее 50 % всех европейцев. Шесть из перечисленных выше гаплогрупп (H, I, J, K, Т и W) имеются только у европейских популяций. Это означает, что указанные гаплогруппы возникли в древней европеоидной популяции после ее отделения от предков современных африканцев и жителей Азии. Как показывают исторические свидетельства, геномы наших предков смешивались с различными потоками генов из Восточной Азии, Южной Сибири и Африки, однако определенные паттерны можно отследить даже у современных людей. В настоящий момент генетики оценивают, происходят ли европейцы в основном от палеолитических или неолитических предков, исследуя все больше и больше геномов, возраст которых составляет 15 тысяч лет и более.

Ранние предки были очень похожи на нас, но все же не были точно такими, как мы. Использование генетических данных для выяснения аспектов древней истории человечества называют археогенетикой. Один из удивительных фактов, обнаруженных археогенетиками в последние годы, заключается в том, что существенные эволюционные изменения имели место в человеческом геноме в течение последних 50 тысяч лет. Это ключевое время миграции из Африки и колонизации современными людьми Европы, Азии, Океании и обеих Америк. Палеоантропологи указывают, что, вероятнее всего, двигателем таких изменений было развитие культуры.

Возможно, это вовсе не так удивительно, как может показаться. Культура представляет собой важнейший аспект человеческой жизни и опыта. Генетики снова обратили внимание на мутационные изменения, в частности на приобретение новых снипов, являющихся маркерами определенных культурных популяций. Теоретики считают, что некоторые из этих снипов в аутосомных хромосомах сохранились по причине близости к определенному варианту гена (аллелю), который уже присутствовал в популяции, пусть и у небольшого количества особей, по-видимому, происходящих от единого предка, который был выбран естественным отбором, так как предоставлял эволюционное преимущество.

Роберт Мойзис и его коллеги из Университета Калифорнии в Ирвине занимались поиском таких эволюционных изменений среди 1,6 миллиона снипов, разбросанных по всему человеческому геному. Они сделали вывод, что примерно 1800 генов подверглись подобному воздействию за последние 40–10 тысяч лет. Иными словами, примерно 7 % генома подвергались целенаправленному воздействию эволюционных сил во время расселения людей на этом этапе человеческой истории. Исследованная популяция состояла из американцев европейского, африканского и азиатского (китайского) происхождения. Ключевые области генома, находившиеся под сильным селективным давлением, отвечали за важнейшие аспекты внутренней химии человеческого организма, включая нашу способность сопротивляться инфекциям, половое размножение, химию ДНК и ее копирование в рамках клеточного цикла, белковый метаболизм и функции нервных клеток, из которых состоит наш мозг и центральная нервная система.

Авторы также заключили, что мы пережили эволюционные изменения, затрагивающие многие физические свойства, выходящие за рамки тех признаков, в отношении которых было проведено тестирование. Исследование показывает, что человеческая эволюция могла включать в себя комплексные физиологические и физические изменения за достаточно короткий (с эволюционной точки зрения) период времени. Возможно ли, что эти стремительные эволюционные процессы селекции воздействуют на нас и сегодня?

Путешествие продолжается. Остается удивляться, как много о нашей личной и культурной истории может открыть изучение человеческого генома. За последние несколько лет потенциал для такого изучения значительно расширился. Мы получили возможности, о которых всего поколение назад не смели и мечтать. Все это стало осуществимо благодаря изучению человеческого генома, развившегося из генетической линии наших предков более полумиллиона лет назад. Давайте узнаем об этом больше.

17. Родственники человека

Мне интересны не ответы, а вопросы, потому что на некоторые из них ответить невозможно. Тем не менее о них интересно размышлять, потому что они отражают то, как мы думаем о различиях между нами и нашими предками.

Сванте Паабо

Сванте Паабо — эволюционный генетик шведского происхождения, работающий в Институте эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге в Германии, сын биохимика Карла Суне Детлофа Бергстрема, который в 1982 году получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за открытия, связанные с простагландинами. Паабо основал новую исследовательскую научную дисциплину, известную как палеогенетика. До недавнего времени генетики полагали, что чтение геномов вымерших растений и животных (как, например, в романе «Парк Юрского периода» Майкла Крайтона) практически невозможно, так как ДНК разлагается со временем. Чем старше окаменелые кости, тем сильнее распад ДНК. Считалось, что по этой причине древние окаменелости, датируемые десятками или даже сотнями лет назад, не содержат почти никакой остаточной ДНК и не являются источником полезной генетической информации. Но начиная с 1980-х годов Паабо и его коллеги прокладывают пути в эту неизведанную область.

За время работы они выяснили, что древняя ДНК, пусть и в измененном состоянии, иногда выдерживает натиск времени. При создании своей революционно новой науки Паабо усовершенствовал методы амплификации и извлечения генетической информации из окаменевших костей и прочих древних останков. Это позволило ему изучить геномы давно вымерших животных и растений, а также, что наиболее интересно, видов человека. В интервью на сайте Edge Паабо признается, что в самом начале наивно полагал, будто изучать геномы давно умерших людей будет просто. Изначально он интересовался недавним прошлым, в частности работал с мумифицированными телами древних египтян, предполагая, что исследовать их будет легче, чем останки вымерших гоминид. «Меня привлекало их величие», — замечает он. Паабо настойчиво шел к своей мечте и, как бы сложно это ни было, в конце концов преуспел.

Для того чтобы понять, как ему это удалось, давайте снова сядем в наш волшебный поезд и прокатимся по геномному ландшафту древних окаменелостей. Двумя наилучшими источниками древней человеческой ДНК являются кости и зубы. Это и определит направление движения — мы отправимся в геном, извлеченный из кости или зуба давно умершего человека. Пейзаж за окном вагона не похож на виденный ранее. Перед нами не ровное полотно, уходящее вдаль, а лишь разрозненные фрагменты, которые на расстоянии напоминают последствия взрыва на фабрике спагетти. Подъехав поближе, мы понимаем, что смотрим на мириады осколков распавшегося генома. В ужасе мы глядим на разломанные участки и отдельные куски, которые кажутся нам бессмысленным нагромождением. Вряд ли мы сможем прочитать изначальный код в последовательности шпал. Кажется, генетики были правы, говоря о том, что с геномом древних окаменелостей невозможно работать…

Но это не совсем так. Каждый фрагмент содержит небольшой, но уникальный кусочек ДНК, или, в нашей аналогии, — обломок железнодорожного полотна. Если присмотреться к этим обломкам повнимательнее, можно увидеть, что каждый фрагмент содержит от одной-двух до нескольких сотен шпал. Но разве это важно, если всего человеческий геном насчитывает 6,4 миллиарда таких шпал? И действительно, если бы в окаменевшей кости не было больше ничего, кроме фрагментированных остатков одной копии генома, любая попытка прочитать его была бы обречена на провал. Однако все эти мириады осколков — не кусочки одного генома, а фрагменты его многочисленных копий, остатки миллиардов отдельных клеток, из которых когда-то состояла кость.

Итак, все эти многочисленные копии разбиты на разные фрагменты. Изначально в рамках проекта Human Genome Project геном целенаправленно фрагментировали, чтобы получить более удобные для изучения участки. Точно так же многочисленные обломки из древней окаменелой кости будут содержать участки ДНК, накладывающиеся друг на друга. Вопрос состоит в том, насколько велико должно быть пересечение, чтобы мы могли быть уверены, что оно появилось не случайно. На самом деле расчет довольно прост. Какова вероятность того, что три, четыре, шесть или восемь нуклеотидов окажутся в одинаковой последовательности? Поскольку нуклеотидов всего четыре, то с вероятностью один к четырем выпасть может Г, А, Ц или Т. Для первых двух нуклеотидов в последовательности вероятность составляет 4 4, то есть 1/16. С каждым последующим добавлением нуклеотида мы умножаем это выражение еще на 4. К тому моменту, как нуклеотидов в последовательности становится восемь, вероятность ее случайного повторения составляет 1: 65 536. Это почти невозможно. Итак, у нас появилась работающая система.

Первый шаг очевиден. Необходимо секвенировать каждый фрагмент и ввести информацию в компьютер с очень большой памятью. На втором этапе мы займемся поиском совпадающих участков во введенных последовательностях и выявим области пересечения. После этого можно начать соединять фрагменты, используя пересекающиеся области для выявления точек соединения. По сути, мы воспроизводим метод, с помощью которого впервые был секвенирован человеческий геном, но используем меньшие по размеру последовательности, которые необходимо соединить друг с другом.

Создание метода Паабо стало возможным благодаря работам его коллег. Открытие нобелевским лауреатом Кэри Муллисом полимеразной цепной реакции помогло понять, что даже если отдельные фрагменты были представлены в очень небольшом количестве копий, слишком крошечных для того, чтобы быть обнаруженными автоматическим оборудованием для секвенирования, они будут многократно дублироваться и в конечном итоге станут заметными. Сотрудничество с инновационной американской биотехнологической компанией 454 Life Sciences, основанной Джонатаном Ротбергом, дало Паабо доступ к оборудованию для автоматического секвенирования ДНК с высокой пропускной способностью. В 1997 году компанию купила фармацевтическая корпорация Roche. Теперь весь процесс можно было полностью автоматизировать. Машины извлекали древнюю ДНК, увеличивали ее при помощи ПЦР-амплификации и создавали своего рода суп из мелких элементов и кусочков генома, которые можно было внести в базу, а затем соединить друг с другом в местах пересечений.

Разумеется, нужно было преодолеть и другие проблемы, например загрязнениетестовых образцов ДНК людей, животных и бактерий. Для их устранения группа Паабо использовала энзимы. Для того чтобы на образцы не попадала их собственная ДНК, члены группы работали в стерильных помещениях и принимали меры биологической защиты. В процессе секвенирования они выяснили, что один из нуклеотидов ДНК, цитозин, иногда распадается до урацила, который заменяет тимин в РНК. Затем задача усложнилась еще больше: оказалось, что иногда цитозин, эпигенетически помеченный метиловой группой, превращается не в урацил, а в тимин. Первое время это смущало ученых, но затем они поняли, что совершили важное открытие. В 2009 году один из членов команды, Эдриан Бриггз, разработал метод, позволяющий отличать тимин, полученный из метилированного цитозина, от обычного тимина. Теперь ученые могли считать первоначальную эпигенетическую программу генома. Постепенно группа Паабо совершенствовала техники извлечения ДНК и качество чтения полученного материала.

Их методы были взяты на вооружение другими лабораториями и применены к останкам мамонта, пещерного медведя и целаканта, а также окаменелым растениям. Паабо и его команда в это время занимались единственной и наиболее интересной задачей, которую они взяли на себя изначально, — извлечением генома родственника человека, неандертальца. Кажется, пришло время кратко поговорить про эволюционную историю человечества.

Чарльз Дарвин многие десятилетия вел дневник, в котором записывал свои мысли о происхождении новых видов от существующих. На одной из страниц этого дневника он нарисовал структуру, похожую на дерево. Существование такого дерева было впоследствии подтверждено биологическими исследованиями. Кроме того, этот паттерн прекрасно совпадает с линнеевской классификацией, предполагающей разделение всего живого на виды, роды, семьи и т. д. Эти дисциплины биологи называют филогенетикой и таксономией. Люди тоже включены в эту классификацию. Всего 70 тысяч лет назад на Земле обитали пять различных видов человека. Все они прямо или косвенно происходили от единого предка, известного как Homo erectus. Один из этих пяти видов являлся нашим общим предком. Его называют «ранним современным человеком», или, в линнеевской классификации, Homo sapiens. Вместе с сапиенсами и продолжавшими развиваться эректусами на нашей планете жили неандертальцы, или Homo neandarthalensis, заселившие значительную часть территории Евразии, так называемые хоббиты — Homo floresiensis, проживавшие на азиатском острове Флорес, а также загадочные недавно обнаруженные «денисовские люди», или Denisova hominis, населявшие некоторые регионы Азии. Все ветви эволюционного древа человека, развившиеся после нашего отделения от общего предка шимпанзе и людей, называются гомининами. Этот термин не следует путать с понятием «гоминиды», в которое входят не только все гоминины, но также современные и вымершие высшие приматы, включая шимпанзе, горилл и орангутанов.

Давайте начнем изучение эволюционного древа человека с нашего общего с другими гомининами предка Homo erectus, который появился в Африке примерно 2 миллиона лет назад. Команда археологов под руководством Ричарда Лики обнаружила практически целый череп Homo erectus в Кении и почти полный скелет подростка здесь же, на озере Туркана. Это был скелет мальчика, которому, как изначально считалось, в момент смерти было 12–13 лет (судя по росту в 5 футов 3 дюйма и развитию костей). Позднее его возраст был снижен до 8 лет, когда ученые подсчитали линии роста в его зубах. Этот факт заинтересовал антропологов, так как указывал на то, что детство у Homo erectus заканчивалось гораздо раньше, чем у современных детей.

Рост Homo erectus был равен росту современного человека, но сложение он имел более плотное. Эректусы умели сохранять огонь в очаге и создавали каменные орудия, принадлежащие к так называемой ашельской культуре. Среди них были прекрасно сделанные ручные топоры и ножи, для создания которых мастера должны были обладать достаточным воображением и навыками планирования. Такие инструменты позволяли Homo erectus убивать и разделывать животных. Некоторые свидетельства указывают на то, что Homo erectus ухаживали за слабыми и пожилыми сородичами. Череп Homo erectus имеет примитивные черты — тяжелые надбровные дуги, низкий и плоский свод, выступающую вперед нижнюю челюсть и плохо развитый подбородок. Объем мозга Homo erectus почти в два раза превышал объем мозга шимпанзе и составлял около 850 миллилитров (для сравнения, у современного человека он равен 1300 миллилитрам). Homo erectus не только эволюционировали в Африке, но и пытались мигрировать уже на ранних стадиях своей эволюции. Это была самая первая известная попытка гоминин заселить Евразию. Известны находки останков Homo erectus, включая черепа и челюсти, обнаруженные в Дманиси в Грузии. Они датируются периодом примерно 1,8 миллиона лет назад. Другие ископаемые свидетельства подтверждают, что Homo erectus колонизировали Азию около миллиона лет назад, а на Ближний Восток и в Южную Европу пришли 730 тысяч лет назад. В Африке вид продолжал развиваться и увеличивать объем своего мозга в течение долгого времени после того, как из него произошли четыре вида-потомка, включая наш. Существует две основные версии выхода современных людей на эволюционную сцену.

Мультирегиональная теория, главным сторонником которой является Милфорд Х. Уолпофф, утверждает, что развитие Homo erectus в Африке, Европе, Азии, Океании и других регионах привело к возникновению местных вариантов вида, хотя не отрицается и некоторое смешение между региональными группами и, возможно, даже мигрантами из Африки. Теория выхода из Африки предполагает, что все люди, живущие сегодня на Земле, происходят от ранних современных людей, развившихся в Африке примерно 180 тысяч лет назад и мигрировавших (видимо, в несколько этапов) во все остальные регионы мира. До недавнего времени эти эволюционные теории строились только на ископаемой летописи и палеоархеологии. Как мы уже знаем, генетическое отслеживание гаплогрупп подтвердило верность сценария выхода из Африки. Однако это не исключает возможности последующего смешения современного человека с другими региональными видами, развившимися после более ранней миграции из Африки. Вероятно, это добавило эволюции человека некоторые локальные аспекты.

Палеонтологи признавали, что вероятность изучения генома наших древних родственников невысока. Но благодаря потрясающему прорыву Паабо ситуация кардинально изменилась. Появилась новая отрасль генетических исследований, названная палеогенетикой.

В своих интервью Паабо признает, что в работе он вдохновлялся желанием найти ответы на многие вопросы. В первую очередь — возможно ли вообще извлечь ДНК из таких древних окаменелостей? Даже если бы у него получилось выделить полезные для исследования последовательности, например части митохондриальной ДНК, что они могли бы сказать нам об эволюции человека? Что, если бы ему удалось получить достаточно последовательностей ядерной ДНК? Помогло бы это нам узнать, от чего вымерли неандертальцы? Или прояснить другие аспекты эволюции нашего вида, например определить, какая из гипотез нашего происхождения верна?

Множество интересных и неоднозначных вопросов касалось неандертальцев. Что мы на самом деле о них знаем? Были ли это глупые пещерные люди, как считают многие? В каких местах и какой экологической обстановке они жили? Как они выживали, как питались, где укрывались от непогоды? Каким было их общество? Существовали ли в нем понятия любви, семьи или дружбы? В чем они были на нас похожи, а чем отличались? Какая катастрофа привела к вымиранию вида, который прожил в Европе четверть миллиона лет, и почему это произошло всего через 10–15 тысяч лет после появления в Евразии современного человека?

Неандертальцы получили свое имя от речной долины Неандерталь в Германии, где были обнаружены их первые останки. Первые характеристики, типичные для неандертальцев, появились в европейской палеонтологической летописи около 400 тысяч лет назад. Вероятно, этот срок указывает на время их эволюционного происхождения. Считается, что предком неандертальцев был промежуточный вид Homo heidelbergensis, который в свою очередь произошел от Homo erectus. Окаменелые останки и орудия неандертальцев обнаруживаются по всей Европе и Западной Азии, включая южную часть Сибири и Ближний Восток. Двадцать восемь тысяч лет назад неандертальцы исчезли из палеонтологической летописи. Последние их останки, датированные этим временем, были найдены в пещере в Гибралтаре. Несмотря на то что они классифицируются как отдельный вид, отличный от современных людей, эволюционные биологи называют их ближайшими родственниками человека.

Как же они выглядели и в чем были похожи на нас?

В среднем неандертальцы были ниже и коренастее современных людей из-за более коротких ног и предплечий. Предполагается, что такое телосложение сформировалось под влиянием холодного климата. Черепа их были вытянутыми и приплюснутыми сверху, они имели более ярко выраженные надбровные дуги и более крупные носы, чем у современного человека. Стрингер заявлял, что носы неандертальцев должны были быть «выдающимися» — в некоторых случаях носовая кость имела почти горизонтальное расположение. Их передние зубы были очень крупными и зачастую имели сильный износ, в частности, по сравнению с зубами их предков Homo heidelbergensis. Стрингер и Гэмбл задавались вопросом, не могли ли подобные черты лица быть адаптацией, возникшей из-за того, что неандертальцы использовали резцы не только для еды. У многих взрослых неандертальцев резцы стерты почти под корень, что может означать, что зубы применялись для переноски тяжестей во время выполнения работы. Например, Шара Бейли из Университета Нью-Йорка полагает, что это могло быть необходимым при обработке шкур. Центральная часть лица неандертальцев сильно выдавалась вперед, включая нижнюю челюсть, из-за чего, как и у Homon erectus, у них отсутствовал выраженный подбородок. Кроме того, неандертальцы имели другую форму груди, костей таза и конечностей, по сравнению с современными людьми. Кости у них были толще, а суставы — шире и сильнее. Все это указывает на то, что неандертальцы были адаптированы к более серьезным физическим нагрузкам и стрессам.

Вопреки ранним представлениям, неандертальцы не были ни глупыми, ни жестокими. Наоборот, их мозг был чуть больше, чем у современных Homo sapiens. Слепки, снятые с ископаемых черепов, показывают, что они, как и мы, чаще были правшами. Интересно, что их глазные впадины и затылочные части мозга были больше, чем у нас. Вероятно, это означает, что неандертальцы лучше видели в темноте, что давало им преимущество на охоте в сумрачном северном климате с его темными и мрачными зимами. Еще одно различие заключалось во времени роста и развития детей. Как и в случае с Homo erectus, изучение зубов неандертальцев показывает, что их дети взрослели быстрее, чем современные.

Необходимо избегать уничижительных для неандертальцев выводов из таких наблюдений. Например, развитие детей у неандертальцев следует сравнивать не с детством современных людей, а с детьми ранних Homo sapiens, живших примерно в тот же период. Однако если короткое детство у неандертальцев действительно подтвердится, это может быть признаком важных культурных различий, так как во время продолжительного развития ребенка происходит и его обучение.

Еще одна популярная в прошлом теория состоит в том, что у неандертальцев не было языка. Скорее всего, это не так, хотя их язык и должен быть проще нашего сегодняшнего. Неандертальцы жили группами по несколько десятков охотников и собирателей, возможно, большими семьями. Несмотря на то что лишь некоторым из них удавалось дожить до 40 лет, ряд свидетельств указывает, что они были знакомы с лечебными травами, ухаживали за пожилыми и слабыми членами группы.

В настоящее время происходит активная переоценка эволюции и культуры неандертальцев, и некоторые палеоантропологи обращают внимание, что неандертальцы прожили в Европе почти 250 тысяч лет и, несмотря на суровые климатические условия, колонизировали огромную географическую территорию. Теперь, когда мы располагаем и генетическими данными, можно понять, что они не были смуглыми и покрытыми темными волосами, какими они представляются на ранних рисунках и моделях. Их кожа была более светлой, что естественно для вида, адаптированного к жизни в северном европейском климате. Тем не менее некоторые полагают, что неандертальцам не хватало одной ключевой характеристики, лежащей в основании нашей развитой цивилизации, — высшей когнитивной функции, обеспечивающей владение сложным языком и образное мышление, то есть чисто человеческие черты, благодаря которым стало возможным символическое искусство и рассуждения на более сложные темы.

В 2001 году генетики из Оксфорда Саймон Фишер и Энтони Монако выделили человеческий ген, известный как FOXP2, который играет важную роль в нашем умении пользоваться языком. Мутации этого гена приводят к трудностям при контроле мышц голосовых связок, языка и губ, необходимом для артикуляции. Ученые задумались, не был ли этот ген главным приобретением современного человека и не он ли был ответствен за развитие языка.

Однако один ген вряд ли может обеспечивать все способности человека к языку. Развитие речи и языка включало в себя комплексные изменения в строении человеческого голосового аппарата (гортани) и горла, а также в подвижности языка и губ. Кроме того, требовались длительные и сложные изменения в тех участках мозга, которые отвечают за мышление, чувствительность, движения и координацию различных частей тела. Мы знаем, что наличие речи зависит от развития определенных зон мозга, в частности зоны Брока, которые вряд ли могли бы развиться всего за 200 тысяч лет после отделения от неандертальцев. Исследования «диких детей» показывают, что языковой модуль настолько тесно связан с культурой, что если ребенок не будет воспринимать язык от родителей или окружающих его взрослых людей до 7 лет, он никогда как следует не научится говорить. Кстати, нейробиолог и орнитолог Питер Марлер писал, что подобное происходит и с песнями птиц.