Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены Моалем Шарон

Глава 7

Выбираем сторону

Как гены помогают нам выбирать между правым и левым

«Бешеный Бык сдулся. Его отправили на заслуженный отдых.» Так о нем говорили.

И не только критики, хотя они-то, конечно, кричали громче всех. Это мнение разделяли и другие серферы. Они уже давно поняли, что Марк Окчилупо неотвратимо сползает вниз по наклонной. Пристрастие к наркотикам не прошло даром. Он начал толстеть. И с каждым днем опускался все ниже и ниже в рейтинге лучших серферов мира.

И вот в 1992 году все пришло к своему печальному завершению. Это случилось на соревнованиях Rip Curl Pro, проходивших на знаменитом пляже Осгор в юго-восточной Франции. Знаменитый на весь мир Окки попытался перевернуть будку судей, бросил доской для серфинга в своего соперника, а потом еще стал жевать песок и в конце концов заявил, что поплывет домой в Австралию.{87}

Гордый, самоуверенный австралиец никогда в жизни не выигрывал мировых чемпионатов. И после того, как он скандально вышел из турнира Ассоциации профессиональных серферов в 1992 году, все решили, что уже и не выиграет никогда. Однако, сойдя со сцены и оказавшись в тени общественного внимания, Окки принял правильное решение. Он бросил пить. Снова набрал форму. Отказался от жареной курицы, которая была главным блюдом на его столе многие годы. И снова встал на доску, в этот раз – для развлечения и здоровья, а не ради денег и славы.

И в 1999 году Окчилупо, пройдя нелегкий путь от одной победы к другой, преодолевая волну за волной, завоевал титул чемпиона мира. В 33 года, став самым старшим из всех своих предшественников.

Прошло еще 13 лет. Окки все еще катался на доске. На какое-то время он порой уходил на покой, но вполне мирно, без громких скандалов. А потом Бешенный Бык опять нацелился на мировой чемпионат. Именно тогда, в то незабываемо прекрасное гавайское утро на Оаху, я увидел Окчилупо своими глазами. Он нырнул в волну головой вперед, уже через несколько секунд показался на пенном гребне и затем легко скользнул вниз. Казалось, для Окки все это было не сложнее, чем для нас с вами рассмеяться, услышав забавную шутку.

Я не профессиональный серфер, но одна деталь мне сразу бросилась в глаза, когда я смотрел, как Окчилупо занимается любимым делом. Он стоял на доске правой ногой вперед.

К левшам люди относятся по-разному. Бывает, что детей даже специально учат все делать правой рукой. Само значение слов «правый» и «левый» далеко от нейтрального. Часто к левшеству относились как к проявлению чего-то зловещего, даже дьявольского.{88}

Но какое отношение леворукость может иметь к здоровью, спросите вы? Да вот какое. Например, у женщин-левшей вдвое больший риск развития пременопаузного рака груди. Некоторые исследователи даже считают, что это – результат воздействия определенных веществ еще в утробе матери, причем оно, это воздействие, одновременно определяет левшество и подверженность раку.{89} Если они правы, то это еще раз показывает, как условия развития могут пересилить наследственность. У большинства людей ведущими являются правая рука, нога и глаз. Вы, наверное, думаете, что правша, значит, обязательно все правое. Это вовсе не так. Довольно часто у правшей ведущая нога – левая. А у левшей такое несоответствие бывает еще чаще. Так что очень многие люди не полностью право– или левосторонние.

В случае же с видами спорта, подразумевающими катание на доске (как серфинг или скейтборд), ведущая нога оказывается сзади, ведь она играет основную роль в управлении спортивным снарядом. У Окки сзади была левая нога.

Существует множество теорий, пытающихся объяснить, почему у некоторых людей ведущая нога левая. В англоязычном мире таких людей иногда еще называют гуффи, по имени героя диснеевских мультиков. В 1937 году вышел восьмиминутный мультфильм «Гавайские каникулы», в котором Микки, Минни, Плуто, Дональд и, конечно же, Гуффи отправляются отдыхать на Гавайи. Гуффи пытается кататься на доске, и когда ему наконец удается взобраться на гребень небольшой волны, он стоит на серфе левой ногой назад.{90}

Попробуйте представить, что вы стоите перед лестницей. Какой ногой вы шагнете на первую ступеньку? Скорее всего, та нога у вас и ведущая. Если это левая, вы в меньшинстве, вместе с Гуффи и Окки. А если правая, то тут вы ни в чем не отличаетесь от большинства.

Считается, что ведущие руки и ноги определяются еще на самых ранних и важных этапах формирования мозга – в процессе латерализации. Одно из наиболее распространенных объяснений этого феномена таково: каждая часть мозга эволюционировала для оптимальной функциональной специализации: правильно разделять задачи и выполнять очень сложные, комплексные действия.

Вы свистите, когда работаете? Если да, то ваши коллеги могут сказать спасибо особой латерализации вашего мозга. Можете вести машину и говорить по телефону? Это тоже латерализация.[17]

Так почему правшей больше? Одно из самых важных дел в жизни любого человека – общение. И работает при этом в основном левое полушарие мозга. Многие ученые считают, что тут-то все и дело. Как вы, наверное, знаете, мускулатурой правой половины тела управляет в основном левая половина мозга. Поэтому, если случается инсульт в левом полушарии, парализованными обычно оказываются правые нога и рука.

И все же: какая разница, правша человек или левша? Этот же вопрос многие годы задавали Амару Клару. Он больше десяти лет занимался генетикой правшества и левшества в лаборатории генной регуляции и хромосомной биологии в Национальном институте рака США. «Какое дело генетику из института, занимающегося изучением рака, до того, какой рукой человек пишет и держит ложку?» – спросите вы.

Клар считает, что определение ведущей руки – очень простой признак. Возможно, это всего один ген, который просто упустили при изучении генома человека. Клар с коллегами даже выдвинули теорию, подтвержденную математической моделью и объясняющую, почему однояйцевые близнецы могут не совпадать по этому признаку. Грегор Мендель гордился бы такой теорией. Согласно модели Клара, у этого гена два аллеля. Если хоть один из них доминантный, это делает вас правшой. А если у вас нет доминантного аллеля, то вероятность быть правшой или левшой примерно один к одному. Тем не менее за 10 лет поисков Клар так и не приблизился к поимке таинственного гена. Однако он не отчаивается.

Альтернативой генетическому объяснению право– и леворукости является теория, согласно которой левшество – результат микроинсульта или другого неврологического повреждения в утробе матери или при родах. В результате вся схема работы мозга меняется. Ведущим аргументом в пользу этого объяснения служит тот факт, что дети, рожденные до срока, чаще оказываются левшами. Шведское мета-исследование[18] показало, что среди рожденных недоношенными почти в два раза больше левшей, чем среди рожденных в срок.{91}

Понимание биологии «рукости», ее причин, будь то генетика или особенные события в развитии, даст нам гораздо больше, чем просто знание того, какой рукой должны писать наши дети. Леворукость часто идет в одной связке с дислексией, шизофренией, недостатком внимания и гиперактивностью, некоторыми другими расстройствами поведения и, как считают некоторые ученые, раком.{92} Именно учет левшества помог датским исследователям определить, у кого из детей с недостатком внимания и гиперактивностью, наблюдаемыми в 8 лет (когда, по правде-то говоря, почти любой ребенок немного диковат и весьма неусидчив), расстройство поведения сохранится и в 16 лет.{93}

В отличие от случаев правшества и левшеста, генетическую основу расположения органов нашего тела мы знаем неплохо. Мы понимаем, какие гены ответственны за то, что сердце и селезенка слева, а печень – справа. И это поможет нам ответить на следующий вопрос.

Имеет ли значение, с какой стороны что расположено? Вам встречался в жизни кран с горячей водой, на котором было написано, что он холодный? Если да, тогда вы понимаете, насколько болезненной может быть подобная путаница. С человеческим телом совершенно так же. Если должно быть одно, а на деле – другое, это, по меньшей мере, немного странно. А в худшем случае – просто опасно.

Чтобы по-настоящему разобраться, как гены помогают отличать правое от левого, придется отправиться в прошлое, к тем дням, когда вы были маленьким эмбрионом во чреве матери. Как только начинается развитие тела зародыша в трехмерном пространстве, сразу же появляется необходимость аккуратного соблюдения баланса скоростей роста – иначе не удастся получить нужные пропорции.

Когда речь идет о балансе, оказывается, нужно совсем немного, чтобы его нарушить. И если небольшой перекос в одну из сторон порой может быть даже полезен, то более серьезный вызовет существенные проблемы. Причем довольно быстро.

Если вы когда-либо плыли по реке на маленькой лодке, например, на байдарке, вы знаете, о чем я говорю. Вот все сидят в ряд и гребут. Байдарка обычно весьма устойчиво держится на воде. Однако стоит кому-нибудь попытаться встать во весь рост, и лодка может перевернуться.

Именно об этом я думал, стоя на пляже в Гонолулу и наблюдая, как Окчилупо ловко обуздывает морскую стихию, всегда оставаясь на шаг впереди набегающего гребня. Он манипулировал волнами с таким мастерством, с каким японский шеф-повар разрезает куриное филе для теппаньяки.

Окчилупо настоящий мастер своего дела, но даже он не смог бы ничего сделать с волной, если бы не одно событие, произошедшее еще в 1930е годы.

Если вы пересмотрите «Гавайские каникулы», то наверняка заметите, что доска, на которой катается Гуффи, по форме не сильно отличается от гладильной доски. Она длинная, плоская и сужается на одном из концов. И снизу у нее ничего нет. Скорее всего, создатели мультфильма, а значит и Гуффи, еще ничего не знали про Тома Блейка. Блейк занимался разработкой и производством досок для серфинга. И как раз за несколько лет до создания мультфильма придумал скег. Это такой плавник или небольшой киль на нижней стороне доски, который делает ее более стабильной и управляемой. Согласно легенде, свой первый скег Блейк сделал из обломка киля моторной лодки, найденного на берегу.

Сначала никто не понимал, что хорошего в выросте на нижней стороне доски. Однако уже через десять лет почти у каждой доски было по скегу, а у некоторых и не по одному.{94}

Причем тут серфинг, если мы говорим о наших генах? У человека, конечно, нет никакого скега. Зато глубоко в наших генах закодирован, в каком-то смысле, его аналог. И он играет ключевую роль в создании условий для экспрессии нужных генов в нужный момент. Скорее всего, вы никогда не слышали об узловых ресничках. Эти структуры появляются в эмбриональном развитии, на ранней стадии. В это время человеческий зародыш еще представляет собой комок клеток, размазанных по стенке матки. И узловые реснички торчат из той части зародыша, которая потом станет головой.

Скег помогает серферу держать доску прямо и сохранять равновесие, проходя небольшие волны. А узловые реснички создают правильный ток жидкости вокруг эмбриона и поддерживают тем самым нужную концентрацию веществ. Одна из задач ресничек очень проста, хотя при этом чрезвычайно важна. Они направляют поток жидкости в заданном направлении, тем самым создавая вокруг эмбриона миниатюрный водоворот, благодаря чему в нужный момент рядом с эмбрионом оказывается нужное количество определенных белков, а те в свою очередь управляет экспрессией генов и, таким образом, развитием организма в целом.

Эти белки как раз и определяют правильное развитие правой и левой частей тела. Именно с их помощью печень закладывается справа, а селезенка – слева.

Гены и белки, вовлеченные в соревнование частей тела за то, где будет какой из органов, получили очень удачные говорящие названия. За идеальную латерализацию наших тел бьются, например, гены Lefty2 и Nodal (Левша, Узловой).

Если, скажем, в силу генетических причин узловые реснички работают неправильно, баланс эмбрионального развития нарушается – совсем как у серфера, скег которого обломился с доски, когда он налетел на риф или вошел в слишком сильную волну. При таких нарушениях меняется количество белков, которые достаются разным частям эмбриона.

Например, если слишком много белка Sonic Hedgehog попадает в участки, где его быть не должно, он, фигурально выражаясь, съест селезенку и она вовсе не разовьется. Или наоборот, если Lefty2 не работает и Sonic Hedgehog не справляется, у человека может в итоге оказаться больше одной селезенки. Такое отклонение называют полиспленией.

Неправильно работающие узловые реснички могут даже вывернуть все шиворот-навыворот. Если водоворот закручен не в ту сторону, у человека и органы окажутся не там. Например, сердце и селезенка – справа, а печень – слева.

И этот дефект куда серьезнее, чем кажется на первый взгляд. Нарушенное расположение органов может влиять практически на все – от кровеносно-сосудистой системы до нервной системы. А поправить такие отклонения совсем не просто, а зачастую и вовсе нельзя.

Именно поэтому специалисты по планированию семьи так заостряют внимание на необходимости исключить алкоголь при беременности. Подавляющее число исследователей считает, что не существует допустимой, безвредной для плода дозы алкоголя. Правда, известно немало случаев, когда у матерей-алкоголичек рождались практически совершенно здоровые дети.

В чем тут дело? Все мы генетически различаемся. В особенности это заметно в случае метаболизма алкоголя. В зависимости от генов матери и отца и, соответственно, того, какие гены достались ребенку, воздействие алкоголя на плод может варьироваться от слегка токсичного до сравнимого с действием очень сильного яда.{95} Но, учитывая неопределенность, присутствующую в развитии ребенка на самом раннем этапе, я считаю, что будущим матерям следует совсем отказаться от употребления спиртного, особенно в начале беременности, когда трезвая работа ресничек жизненно необходима. (Кстати, в это время лучше отказаться от всего неоднозначного, включая нездоровую пищу.)

Узловые реснички – своего рода дирижеры эмбрионального развития. И если вы хоть раз видели, как дирижер управляет симфоническим оркестром, не надо объяснять, что дело это непростое даже для трезвого человека. А теперь представьте, что кто-то пытается справиться с оркестром, приняв хорошенько на грудь. Вот почему многие исследователи, изучавшие воздействие алкоголя на детей пьющих матерей, описывают проблемы, связанные с латерализацией. Например, потерю слуха правым ухом или трудности с распознаванием речи. А ведь и первое, и второе связаны с работой левого полушария мозга.{96}

Вместо того, чтобы генетически управлять эмбриональной симфонией с надлежащими гармониями, мелодией и ритмом, неправильно работающие реснички создают что-то сродни работам Тору Такэмицу. Дисгармоничные произведения этого японского композитора интересно изучать, но вот слушать их невероятно сложно. В этом же проблема цилиопатии – генетического заболевания, при котором реснички не работают так, как надо.

Чтобы понять цилиопатию, надо понимать, как функционируют реснички, и какой генетический аппарат за этим стоит. А потому я начну с самого начала. Так вот, реснички есть везде. Абсолютно везде! И даже если вы об этом ничего никогда не слышали, именно реснички работали на ваше благополучие, причем еще до того, как вы были зачаты. А некоторые клетки используют реснички как определенную форму осязания, чтобы нащупать свой путь в микромире.

Впрочем, осязание используют для познания мира не только клетки.

Американский скульптор Майкл Наранхо в 22 года ослеп и потерял способность двигать правой рукой изза взрыва гранаты. Это случилось с ним, когда он солдатом служил во Вьетнаме. Майк родом из Нью-Мексико. Его родители занимались живописью. И вот во время лечения в японской клинике он как-то попросил медсестру принести ему небольшой комок глины. Девушка выполнила его просьбу. Так начался его путь в искусстве. Он побывал со своими скульптурами почти во всех странах мира{97}. А однажды его пригласили в Италию, где во Флоренции в Академии изящных искусств воздвигли специальные леса, чтобы слепой художник смог руками ощутить красоту лица Давида Микеланджело. Так, с помощью осязания, Наранхо видит теперь мир вокруг себя.

Наши клетки слепы – подобно этому выдающемуся скульптору. И чтобы понять, как устроен мир, они используют реснички, которые закодированы в их генах. Несмотря на огромную роль в нашей жизни, реснички очень малы, и потому большинство людей о них никогда не задумывается. Однако то, что реснички не добирают размером, они берут числом.

Они начинают влиять на человеческую жизнь очень рано. Даже еще раньше, чем приступают к перемешиванию околозародышевой жидкости. Дело в том, что они играют ключевую роль в зачатии.

Для начала, хвост сперматозоида – это та же, хоть и модифицированная, но ресничка, которая называется жгутиком. Если жгутик будет неправильно двигаться, сперматозоид неправильно поплывет и тогда не попадет туда, куда должен попасть. А на другом конце ресничками окружен вход в фаллопиеву трубу. И во время овуляции они убыстряют свое движение, тем самым вытягивая яйцеклетку из яичника.

Реснички потоянно работают, поддерживая наши легкие в чистоте и порядке. Это позволяет нам получать кислород из окружающей среды и отдавать в воздух углекислый газ, образующийся как побочный продукт нашей жизнедеятельности. Совсем как фанаты музыкальной группы, качающие и передающие своего кумира на вытянутых руках над толпой, реснички выносят слизь, пыль и бактерий из наших легких. Согласитесь, не самая простая задача. А если вы курите, вдыхая химические вещества, мешающие работе ресничек, она становится еще труднее. Каждый раз, слыша кашель курильщика, можете поблагодарить свои реснички. Ведь если бы они не выполняли своей генетически предопределенной роли, все люди бы кашляли так.

Но далеко не обязательно курить табак, чтобы этот процесс сломался. Достаточно быть носителем мутаций в определенных генах. Например, мутации в DNAI1 и DNAH5 меняют работу ресничек. Наследственное отклонение, вызванное такими мутациями, называется синдромом Картагенера. Так что работа ресничек, хоть она не видна на первый взгляд, очень важна. Ведь если они перестают функционировать как надо, мышечная и эластичные ткани легких постепенно разрушаются, пазухи носа отекают и в итоге дыхание становится весьма затрудненным. Все эти симптомы, которые вместе часто называют первичной цилиарной дискинезией, – результат наследственных патологий, при которых реснички по той или иной причине не получают сигнала, заставляющего их двигаться так, как положено.

А еще у людей с синдромом Картенгера часто бывает транспозиция органов, что дает прекрасную возможность старым профессорам проверить навыки молодых студентов-медиков. Мне и самому приходилось пройти такой тест, когда я был еще студентом. Во время учебного осмотра преподаватель велел мне пальпировать печень больной женщины. Эта техника ручного осмотра пациентов веками применялась для определения размеров печени. И даже сегодня, когда есть возможность ультразвукового исследования, пальпация не теряет своего значения. Преподаватель, конечно же, не предупредил меня, что у пациентки полная транспозиция органов. А значит, все основные органы расположены не там, где должны быть.

– Моалем, что-то не так? – спросил он меня, в то время как я неловко пытался нащупать печень, следуя процедуре, сотню раз проделанной при подготовке к экзаменам на друзьях, родственниках и пациентах.

– Ну… это… я…

– Давай же, это просто, и ты сто раз так уже делал.

– Тут это. в смысле. в общем, мне кажется. эээ.

К этому моменту я уже настолько растерялся, что не заметил, как пациентка, которая, конечно, заранее знала о розыгрыше, уже с большим трудом сдерживала смех. В итоге она таки не сдержалась и расхохоталась. Я сперва решил, что в попытке найти, как мне показалось, ее отсутствующую печень, я просто пощекотал пациентке бок. И только когда все в комнате тоже засмеялись, до меня наконец дошло, что же происходит.

Тогда мне было просто ужасно стыдно, а сегодня, вспоминая это происшествие, я понимаю, что на самом деле оно было чуть ли не одним из лучших уроков за все мое обучение. Ведь именно тогда я научился перед осмотром больного выкидывать из головы все заранее сделанные предположения.

Медику не так-то просто начать думать с чистого листа. Некоторые вещи мы принимаем за данность, особенно если в процессе обучения нам их преподнесли как нерушимые факты о человеческой анатомии и физиологии.

И с тех пор, как я стал практикующим врачом, делать это становится только труднее. И гораздо важнее, чем в студенческую пору. Чем ближе мы к персонифицированной медицине, тем важнее не иметь суждений, основанных на общих правилах, на среднем.

Тем не менее есть вещи, которые справедливы для всех. Когда речь идет о здоровье, генетика, определяющая работу ресничек, невероятно важна. Их роль куда больше, чем просто определение положения органов при развитии эмбриона. Они отвечают за правильное формирование внутренней структуры почек, печени и даже сетчатки глаз{98}. Руки Наранхо, пробегая по гладкой поверхности мрамора, позволяют ему понять все детали формы, а видоизмененные реснички помогают правильно осуществить формирование костей, ориентируя клетки в пространстве относительно друг друга. Если присмотреться повнимательнее, нет ни одного места в человеческом организме, где реснички бы не играли важную роль в тот или иной момент. А между тем в сравнении с другими структурами человеческого тела им посвящено очень мало фундаментальных исследований.

Без генов, дающих нам работающие реснички, у людей не было бы латерализации, а без нее мозг и другие внутренние органы не могли бы правильно сформироваться. В каком-то смысле, латерализация лежит в самом сердце нашей жизни. И, как вы увидите дальше, латерализация имеет глубокие генетические корни. Такие, что они могут быть буквально не от мира сего.

Иногда нам просто необходимо сделать правильный выбор между правым и левым. Великолепный тому пример я видел пару лет назад. Тогда я как раз собирался пересечь приграничную реку по мосту, соединяющему Таиланд и Лаос. У тайцев левостороннее движение, а в Лаосе – правостороннее. В результате как только утром переправа открылась, люди на границе растерялись. Водители не знали, по какой стороне моста им следует ехать.

В наших организмах происходит примерно то же самое. Без правильного определения где право, а где лево, и развитие нашего тела, и вся наша биохимия очень быстро бы скатились к полному хаосу. Поэтому почти все сориентировано в ту или иную сторону. И что бы там вам ни говорили правши, наша биохимия почти всегда использует «левые» молекулярные конформации.

Возьмем, например, те 20 аминокислот, из которых получаются миллионы белков. На самом базовом уровне наш организм использует аминокислоты как кирпичики, из которых строится материальная основа формы и функции. То, в каком порядке аминокислоты собираются в цепочку, предопределено информацией, закодированной в генах. Изменение всего одной буковки в ДНК может поменять одну из аминокислот белка. А это в свою очередь может полностью изменить его работу. Да и будет ли он тогда работать вообще? Так что, несомненно, их порядок очень важен.

Аминокислоты (за исключением глицина) хиральны. Это значит, что они могут быть «правыми» и «левыми». Когда мы искусственно синтезируем аминокислоты в лаборатории, мы получаем смесь тех и других в примерно равной пропорции.

«Правые» аминокислоты ничем не хуже левых. Они могут делать все то же самое. И их соединения столь же стабильны. Просто по какой-то непонятной причине жизнь на нашей планете использует левосторонний вариант.

Все это, наверное, звучит немного как «не от мира сего». В чем-то, возможно, так и есть. И ученые из НАСА как раз работают над одной такой внеземной теорией.

Зимой 2000го года в озеро Тагиш (северо-запад Канады) упал метеорит. Ученые исследовали его состав и опознали содержавшиеся там молекулы, используя сочетание методов жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии. Сегодня химики часто применяют эти методы, чтобы выделить отдельные молекулы из сложной смеси.

Среди прочего, ученые нашли и аминокислоты. В этом, собственно говоря, нет ничего удивительного. Уже не одно десятилетие известно, что очень разные молекулы попадают на Землю с метеоритами из космоса. И ученые давно предположили, что вещества, ставшие основой жизни, могли попасть на Землю тем же путем.

Но исследователи пошли дальше и стали разделять право-и левосторонние аминокислоты. И, как выяснилось, левосторонних оказалось значительно больше.{99} После такого открытия очень легко предположить, что избыток «левых» аминокислот Земля в свое время получила из какой-то далекой галактики. Что в свою очередь может говорить о том, что весь тот кусочек Вселенной, в котором мы живем, слегка закручен в левую сторону.

А теперь позвольте мне посвятить вас в одну из страшнейших тайн витаминной индустрии: некоторые из тех витаминов, что мы покупаем и пьем, приносят больше вреда, чем пользы. И все дело в хиральности. Прекрасныйтому пример – витамин Е. Вы наверняка слышали, что он очень хороший антиоксидант. В 1922 году витамин Е был широко известен как токоферол, от греческого «приносить дитя». В те годы единственное, что мы знали о нем, так это то, что недостаток этого витамина приводит к стерильности у крыс.

Витамин Е есть в очень многих продуктах питания. В частности, в зелени. Известно, что он защищает мембраны клеток от пагубного воздействия химических окислителей. Примерно как антикоррозийная обработка спасает днище машины от воды и соли, попадающих туда с дорожного полотна. Но этим, конечно, действие витамина Е не ограничивается. Еще он, по всей видимости, не дает слипаться вместе клеткам крови. А кроме того, похоже, он влияет на экспрессию различных генов. В частности, тех, что связаны с регуляцией клеточных делений, происходящих миллионы раз в день и совершенно необходимых для поддержания работы организма.{100}

Так откуда же берется витамин Е, который мы потом принимаем в капсулах? Как и почти все химические вещества, доступные сегодня в продаже, его делают на химических заводах. В пищевых добавках витамин Е обычно присутствует в виде альфа-токоферола, который существует в восьми формах, называющихся стереоизомерами. Только одна из этих форм встречается в натуральных продуктах питания. А уже много лет известно, что избыток альфа-токоферола снижает уровень гамма-токоферола.{101} Другими словами, синтетическая капсула витамина Е вытесняет одну из его хороших природных форм. Так что я бы настоятельно рекомендовал вам вместо капсул и разноцветных таблеток просто есть пищу, богатую витамином Е. Например, абрикосы, шпинат, клубни таро или некоторые орехи. Ведь природа, что не удивительно, – хороший и сбалансированный источник именно тех форм витамина Е, которые нам нужны.

Получать витамины с пищей очень хорошо и по еще одной причине. Так труднее перейти ту грань, когда витамины нужны и полезны, и получить гипервитаминоз.

Здесь я, наверное, даже не буду еще раз напоминать, что усвоение различных витаминов очень сильно зависит от вашего генотипа. Например, одно из недавних исследований показало, что есть целых три генетических вариации, определяющих, как у мужчин усваивается витамин Е из витаминных комплексов и добавок.{102} Однако для большинства людей достаточно просто поддерживать некоторую равномерность и стабильность. Ведь именно на отсутствии перекосов в какую бы то ни было из сторон и строится хрупкое равновесие наших тел, жизни, а по большому счету и всей Вселенной.

Глава 8

Все мы Люди-Х

Что мы можем узнать о самих себе от шерпов, шпагоглотателей и спортсменов с генетическим допингом

На вершине Фудзиямы есть автомат по продаже кока-колы.

И, в общих чертах, этим ограничиваются мои впечатления о самой знаменитой горе Японии. К несчастью, я помню довольно много подробностей самого подъема. Я начал восхождение сразу после захода солнца. Большинству людей требуется около шести часов, чтобы добраться до вершины. Если вы собираетесь идти ночью (а я именно так и сделал, намереваясь с высоты Фудзи вдоволь полюбоваться восходом), то вам наверняка порекомендуют заложить солидный запас времени.

Но я тогда был молод, здоров и уверен, что легко обгоню всех, оставив своих коллег по восхождению глотать вулканическую пыль далеко позади себя. Я собирался ненадолго остановиться в одном из переполненных гостевых домиков и быстро съесть чашку супа удон. Ну в крайнем случае еще и чуточку вздремнуть перед тем, как продолжу путь на вершину, где, несомненно, обрету красивейшие воспоминания, которыми смогу гордиться всю жизнь.

Как же я ошибался!

Добраться до места запланированной остановки оказалось просто, хотя это и заняло чуть больше времени, чем я ожидал. Но чем выше я поднимался, там медленнее шел. И уставали вовсе не ноги – уставал мой разум. Я точно знал, что проспал в предыдущую ночь полные 8 часов и этого должно было быть более чем достаточно. Может, я просто плохо спал, ведь я изрядно волновался перед восхождением и поэтому не выспался?

«Похоже, что в этом все дело», – подумал я, но, несмотря ни на что, твердо решил дойти до вершины к рассвету. Я отказался от инемури – так японцы называют недолгий сон, – заглотил чашку удона и, наполнив свой термос горячим зеленым чаем, снова ступил на горную тропу.

И тогда гора, как самый настоящий мастер карате, нанесла мне ответный удар. Ответный удар страшной силы.

Большую часть оставшегося пути я сражался то с дождем, то со снегом, а то и вовсе с градом. Но не погода стала самой большой моей проблемой.

В висках пульсировало. Меня тошнило. У меня кружилась голова. Мир буквально ускользал у меня из-под ног. Представьте себе самое страшное похмелье, которое вам только доводилось пережить. Представили? Так вот, мне было еще хуже. Я перегнулся через перила у края тропы, не в силах продолжать путь и не понимая, что делать дальше.

Голова просто отказывалась работать.

И тут мне на помощь пришла пожилая японка. Мы уже встречались с ней у подножия горы. Всего несколько часов назад она просила помочь ей влезть во всепогодный комбинезон невероятных размеров. Она с гордостью показала на оба бедра и левое колено и рассказала, что только что ей сделали «апгрейд» и у нее теперь имплантанты из стали и титана. Я тогда еще был уверен, что она и полпути не пройдет. По правде сказать, учитывая погоду и трудность восхождения, я очень волновался за нее. А теперь оказалось, что это мне плохо и не я, а она меня спасала, женщина, которой было почти 90 лет и которая ковыляла по склону при помощи сразу двух тростей. Она взяла мой рюкзак и помогла мне подняться.

Тогда я думал, что ничто не может быть унизительнее. Но я опять ошибся. К своему ужасу и ужасу всех окружающих, я на собственном примере узнал, сколь долго и интенсивно человек может страдать от метеоризма.

Да, именно так. Я пускал ветра всю дорогу до самой вершины Фудзи.

Конечно же, я знал о гипоборической гипоксии – недостатке кислорода, вызванном падением атмосферного давления. Вот только на себе я испытал это впервые. Правда, я находился далеко не в том состоянии, чтобы понять, что метеоризм, головокружение, растерянность и утомление – всего лишь следствия самой обычной высотной болезни.

Почему все эти несчастья выпали на мою голову, а вот моя очаровательная напарница весьма почтенного возраста не страдала от гипоксии вовсе? Как вышло, что она все это время непрестанно говорила, несла кроме своего рюкзака еще и мой и оборачивалась назад, чтобы ободрить меня улыбкой?!

Выходит, мои гены таковы, что я более среднего подвержен горной болезни и моя наследственность в данном случае вместо того, чтобы помогать мне двигаться вверх, тянула меня к земле.

Если бы я был немножко шерпом…

Почти у любого народа есть собственная история происхождения. Она о том, кто эти люди и как они оказались там, где живут сейчас. И зачастую это история о путешествиях: о плаваниях по бушующим морям, бегстве через пустыню или преодолении неприступной горной гряды. Сегодня мы все разделены разными языками, культурой и политикой, но есть общая история человечества, и это история путешествий и поисков. Поисков мест, где пастбища зеленее, солнце ярче и море щедрее. И вместе с людьми путешествовали и их гены. В генетическом смысле мы все мигранты.{103}

В наши дни при помощи метода генетического картирования мы все глубже и глубже вглядываемся в древние легенды о происхождении разных народов. Однако есть еще много пробелов, которые ждут своего исследователя. Надо сказать, что множество мифов до сих пор известны только очень узкому кругу людей. И на мой взгляд, один из самых интересных таких мифов – о шерпах. Всего 500 лет назад они пришли из другого района Тибетского плато к священному для них пику Джомолунгме, причем так близко, насколько смогли. Джомолунгму еще называют Эверестом.{104}

Самая большая проблема для тех, кто хочет жить столь близко к Матери Мира, как называют эту гору шерпы, в том что великая матриарх находится там, где недостаточно кислорода, делающего возможным саму человеческую жизнь. На высоте около 4000 м над уровнем мирового океана стоит тибетская деревня под названием Пангбоче. Это старейшая шерпская деревня в мире, и находится она на такой высоте, что у многих людей уже там начинается гипоборическая гипоксия. Я вот, например, туда ехать вовсе не собираюсь.

Так что же происходит с большинством людей на такой высоте? С теми, кто поднимался очень осторожно и постепенно, почти ничего. Небольшая головная боль, утомление, тошнота или даже чувство эйфории.{105} А те, кто не унаследовал специальных генов, помогающих жить на высоте, могут испытать весь тот спектр неприятностей, о которых я писал раньше. Именно о таких генах я вам дальше и расскажу. Впрочем, даже если у вас и нет особых генов, позволяющих комфортно чувствовать себя в горах, вы все-таки можете облегчить свое восхождение. Нужно просто не торопиться и дать себе время акклиматизироваться. И тогда ваш геном, поменяв экспрессию генов, поспособствует вашей адаптации.

Еще бывают специальные лекарства, которые рекомендуют принимать в таких условиях. Часть из них отпускается только по рецепту врача, а часть находится в свободной продаже. Говорят, что некоторые индейцы Южной Америки, чтобы справиться с симптомами горной болезни, жуют листья коки. Известно несколько забавных случаев, которые позволяют предположить, что и кофеин тоже помогает чувствовать себя лучше на большой высоте.{106} Может быть, именно поэтому кола, которую я выпил на вершине Фудзиямы, показалась мне такой вкусной. Хотя тогда я думал, что это от того, что я заплатил за «вкус к жизни»{107} целых 10 долларов.

Чаще всего, если мы много времени проводим на большой высоте, наш организм будет приспосабливаться, понемногу меняя экспрессию генов. В результате клетки наших почек начинают вырабатывать и секретировать больше эритропоэтина. Этот гормон стимулирует костный мозг, и тот произведет больше красных кровяных клеток и заодно увеличит срок жизни эритроцитов, уже находящихся в кровотоке.

Обычно эритроциты составляют чуть меньше половины объема крови, притом в среднем у женщин их чуть меньше, чем у мужчин. Чем их больше, тем легче нам получать и распределять по организму столь необходимый всем кислород, ведь эритроциты впитывают его как губка. А чем выше над уровнем моря вы поднялись, тем меньше кислорода в воздухе и тем больше вам нужно красных кровяных клеток. Организм на физиологическом уровне ощущает подобные перемены и отдает соответствующим генам сигнал, чтобы изменить их экспрессию в соответствии с изменившимися потребностями.

Когда вам требуется больше эритропоэтина, ваш организм увеличивает экспрессию гена EPO, регулирующего производство гормона. Однако в биологии ничто не происходит даром. Поэтому, когда кислорода не хватает, эритропоэтин, как самый настоящий вашингтонский лоббист, должен убедить «Конгресс» нашего организма потратить чуть большую долю биологического «бюджета» на производство эритроцитов. И как с настоящим бюджетом, повышение финансирования одного из проектов происходит за счет других. Биологическая валюта в каком-то смысле не так уж сильно отличается от долларов. Как и с настоящими деньгами, всегда возникают те или иные непредвиденные расходы.

В случае с повышением генетических трат на эритропоэтин, позволяющим иметь больше эритроцитов, платить приходится увеличением вязкости крови. Совсем как моторное масло повышенной плотности, кровь начинает течь по сосудам медленнее. И в результате заметно возрастает вероятность засора.

Хотя, если кровь уплотнится всего лишь ненадолго и ненамного, производство дополнительного эритропоэтина может быть как раз тем, что нужно, чтобы восстановить правильный ток кислорода. Недостаток кислорода вгоняет вас в оцепенение, а избыток позволяет организму быстрее и эффективнее использовать энергетические запасы. Именно поэтому синтетический эритропоэтин – настоящяя панацея для людей с нарушением работы почек. Ведь без достаточного количества собственного эритропоэтина они страдают от анемии.

Этот же эффект сделал искусственный эритропоэтин столь желанным для некоторых спортсменов, успехи которых связаны с выносливостью. По крайней мере до тех пор, пока не разработали соответствующий тест на допинг. Сами признались или были пойманы на использовании искусственного эритропоэтина чемпионы велогонщики Лэнс Армстронг и Дэвид Миллар и триатлонистка Нина Крафт.

Однако не всем нужен искусственный заменитель гормона, чтобы получить преимущество. Возьмем, например, случай с финном Ээро Антеро Мянтюранта. Легендарный лыжный гонщик в 1960х годах выиграл семь олимпийских медалей. У Мянтюранта наследственное отклонение – первичная семейная и врожденная полицитемия: естественный уровень содержания эритроцитов, бегущих по его артериям и венам, выше обычного. И это значит, что у него огромное естественное преимущество перед соперниками в соревнованиях на выносливость.

Однако было бы нелепо объяснять спортивные победы Мянтюранта лишь особенностями унаследованных им генов. Даже спортсмену, имеющему физическое преимущество, приходится многие годы тренироваться, прежде чем выйти на международный уровень. Тем не менее, как и в случаях с выдающимся баскетболистом Шакилом О'Нилом, отличающимся высоким ростом в 216 см, и пловцом, олимпийским чемпионом Майклом Фелпсом, обладателем необычайно длинных рук и ноги огромного размера, глупо отрицать вклад уникальной наследственности в успехи Мянтюранта.

Отсюда возникает вопрос: если у некоторых людей есть естественное генетическое преимущество, например в виде дополнительного кислорода, переносимого кровью, честно ли запрещать другим пытаться искусственным образом подняться на этот же уровень? Скажу прямо, я не защищаю допинг. Но чем лучше мы понимаем, как генетическая наследственность влияет на жизнь человека, тем чаще нам приходится признавать, что у некоторых из нас уже есть допинг – свой, врожденный, генетический.

По причине значительных различий в росте и весе борцы и боксеры соревнуются в разных весовых категориях. Профессиональные гонщики соревнуются, сидя за рулем машин, собранных по практически одним спецификациям. И наконец, профессиональные спортсмены и спортсменки всегда соревнуются отдельно, в разных состязаниях, ведь обычно у взрослого мужчины всегда есть преимущество перед женщиной его возраста – в росте, весе и физической силе. Все это – попытки, пусть иногда и спорные, сделать соревнования максимально честными, ну насколько возможно.

И вполне вероятно, что со временем мы будем соревноваться еще и в генетических категориях.

Кстати, наследственные суперспособности сердечно-сосудистой системы Мянтюранта – результат изменения всего одной буковки в его ДНК. Замена эта произошла в гене, определяющем белок – рецептор эритропоэтина. Вместо Г (гуанина) у Мянтюранта и примерно 30 его родственников в 6002й позиции гена EPOR стоит А (аденин). Этого отличия (на 0,00000003 %) в геноме Мянтюранта оказалось достаточно, чтобы ген EPOR дал команду построить белок, более чувствительный к эритропоэтину. В результате при том же уровне гормона костный мозг производит гораздо больше эритроцитов. Изменение всего одной буковки из миллиардов – и вот уже белок, определяемый геном EPOR, в полтора раза увеличил концентрацию кислорода в крови.{108}

У всех нас в геноме есть такие небольшие отличия от остальных в одну буковку-нуклеотид. Чем ближе родство людей, тем более похожи их геномы. Как вы теперь уже хорошо понимаете, в геноме закодированы шаблоны, по которым строится человеческое тело. И чем ближе геномы, тем более похожим будет результат. Возьмите для примераидентичных (однояйцевых) близнецов. Но даже если вы совсем не похожи на ваших братьев и сестер, это далеко не значит, что вы не родственники. Ведь вы скорее всего унаследовали от своих родителей другую одинаковую комбинацию генов. И то, что вы унаследовали, было сформировано жизненным опытом всех ваших предков. Мы уже все это видели на примере непереносимости лактозы. Если ваши предки не выращивали молочных животных, вам скорее всего не удастся полакомиться мороженым во взрослом возрасте.

Но вернемся к шерпам. Они активно используют свою уникальную генетическую наследственность. Для шерпов стало предметом национальной гордости, не говоря уж о заработке, брать на себя нелегкую ношу проводников для альпинистов, мечтающих покорить Эверест, высочайшую вершину Земли (8848 метров над уровнем моря, что лишь немногим ниже высоты, на которой летают большие коммерческие авиалайнеры). Один из представителей этого удивительного народа – потрясающий Апа Шерпа: в 2013 году он стал мировым рекордсменом по числу восхождений на Джомолунгму, причем в четырех из них поднимался на вершину без дополнительной подпитки кислородом. В детстве Апа и не думал о том, чтобы хоть раз покорить вершину мира, но, поняв, сколь легко ему это дается, решил таким образом подзаработать и помочь своей семье.{109}

Как так вышло, что именно Апе Эверест покорился столь легко? А ведь нога человека не ступала на его вершину аж до 1953 года! И вообще, почему шерпы приспособлены к жизни на большой высоте?

Как вы уже, наверное, догадались, люди этого этнического сообщества унаследовали особое генетическое отличие. Оно совсем небольшое, зато влияет на их жизни очень сильно. В данном случае речь идет об изменении в гене EPAS1. Удивительное дело: вместо того, чтобы повысить производство эритроцитов, этот ген понижает их число, существенно ослабляя чувствительность шерпов к эритропоэтину.

Наверное, после всего того, что я рассказал вам о великом Мянтюранта и его генетической наследственности, на первый взгляд это кажется абсурдом. Казалось бы, шерпы, прекрасно чувствующие себя в атмосфере своих высокогорных селений, должны были бы рождаться с кровью, густой как мед. Ведь чем больше красных кровяных клеток, тем больше в крови кислорода?

Это работает именно так, но только недолго. Не следует забывать, что густая кровь хороша лишь на ограниченное время – позже могут возникнуть тромбы. Шерпы не просто часто бывают в гималайских высотах. Они там постоянно живут. И им нужно повышенное содержание кислорода в крови не только, когда они участвуют в лыжном соревновании или велогонке. Оно им нужно всегда.

Вместо повышения числа эритроцитов уникальная мутация гена EPAS1 дает шерпам стабильность во времени. В их теле, в их крови всегда достаточное количество кислорода, даже если его сильно не хватает в окружающей атмосфере.

Что касается возраста, для группы с особым генетическим наследием шерпы весьма молоды. Для сравнения скажу, что их переселение в окрестности Джомолунгмы произошло примерно тогда же, когда Христофор Колумб открыл землю, которую мы теперь называем Южной Америкой.

Уникальная для шерпов мутация в гене EPAS1 может служить примером работы естественного отбора. Некоторые ученые считают, что случай шерпов – самый быстрый из задокументированных эпизодов эволюции человека. Другими словами, низкокислородные условия жизни шерпов очень быстро изменили гены, которые они наследуют и передают теперь из поколения в поколение.

У вас и у самих, вероятно, есть похожие «отклонения». Скорее всего, конечно, не в EPOR или EPAS1, но наверняка в тех генах, что помогали выжить вашим предкам. Чем больше индивидуальных геномов мы прочитываем, тем больше узнаем об однонуклиотидном полиморфизме (изменениях, затрагивающих всего одну букву генетического кода конкретного человека). Такой полиморфизм одновременно очень изящен и невероятно разнообразен у разных групп людей, населяющих наш мир. И чем больше мы узнаем о наших предках, тем глубже понимаем самих себя.

Поднявшись наконец на вершину Фудзиямы, я уселся с банкой колы в руках смотреть, как солнце поднимается над горизонтом. И только тогда я понял, как же у меня болят ноги. Я был так измучен тошнотой и метеоризмом, сопровождавшими мое восхождение, что совсем не заметил, что ужасно натер ноги. Посидев спокойно несколько минут и утолив подступившую жажду, я снял ботинки, чтобы понять, насколько дела плохи. Пока я не до конца снял носки, я еще думал, что все не так страшно, как мне сперва показалось. Но нет, мои бедные стопы взяли на себя основной груз восхождения. Изза дождя ботинки промокли насквозь, а мои пальцы стали похожи на распухшие сардельки. И сардельки эти нестерпимо болели. Я прекрасно понимал, что впереди – многочасовой спуск с горы. Представляя, что мне еще предстоит пережить, я страстно возжелал стать хоть чуть-чуть шерпом и не страдать от горной болезни, а потом задумался о том, как прекрасно было бы жить в мире, в котором нет боли.

Рано или поздно мы все сталкиваемся с какой-нибудь болью. Для некоторых даже самые первые воспоминания – это как раз воспоминания, связные с ней. Быть может, у вас даже сейчас что-нибудь болит. Одно можно сказать наверняка на боли, особенно если они имеют хронический характер, нельзя не обращать внимания. Они даже породили отдельную отрасль бизнеса. Удивительно, но факт: только в США рынок, связанный с обезболиванием, достигает 635 млрд долл. в год.{110} Сумма эта больше, чем для болезней сердца или даже рака!

Рассматривая свои пальцы на вершине Фудзиямы, я прекрасно понимал, что боль, которую я испытываю, не такая уж и серьезная. И что она – ненадолго (по крайней мере очень хотелось бы на это надеяться). Однако того же самого нельзя сказать о миллионах людей, испытывающих хронические боли. И то, насколько эта боль меняет их жизнь, невозможно выразить никакой суммой денег.

Пока я собирался с духом, чтобы снова надеть на стертые ноги промокшие носки, ничто в мире не представлялось мне более желанным, чем пусть и краткое, но избавление от тупой ноющей боли. Вот было бы здорово волшебным образом превратиться в какого-нибудь героя комиксов, наделенного сверхчеловеческими способностями, думал я. И знал, что далеко не я один предаюсь подобным фантазиям. Огромное количество людей готовы на все, только бы не чувствовать боли.

А теперь я хочу познакомить вас с Габби Гингарс. Этой девочке всего 12 лет.

Почти сразу же после ее рождения в 2001 году родители Габби заметили, что она немного не такая, как другие дети. Она часто царапала себе лицо, попадала пальцами в глаза. И не плакала, когда ударялась головкой о кроватку. А потом у Габби начали резаться зубы. Для большинства детей это очень болезненный процесс. Но Габби, казалось, вообще ничего не заметила.{111} А затем девочка начала кусаться. Дети часто кусают родителей, братьев и сестер. Именно изза зубов многие матери прекращают кормить. Но Габби кусала не только других. Она кусала себя. Она жевала свой язык, пока он не становился похож на кусок мяса. Она кусала свои пальцы до тех пор, пока они не начинали кровоточить.

Родителям пришлось несколько месяцев ходить по врачам, прежде чем стало понятно, почему их малютка так калечит себя. Оказалось, Габби – одна из очень немногих людей на Земле, не чувствующих боли. Это группа взаимосвязанных генетических отклонений, которые вместе называются врожденной нечувствительностью к боли с частичным ангидрозом.

Может быть, рождаются такие люди и не очень редко. Вот только умирают они рано. Дело в том, что если ты не способен ощущать боль, не так-то просто остаться в живых.

Поняв, почему Габби повреждает себя, ее родители сумели сделать для нее очень немного. Ведь только через несколько лет Габби стала достаточно взрослой, чтобы ей можно было хоть что-то объяснить. Маме и папе Габби оставалось только стараться изо всех сил, чтобы защитить девочку от самой себя. Так, они приняли непросто решение – выдернуть Габби молочные зубы. Это, однако, привело к тому, что коренные зубы выросли гораздо раньше и от них тоже пришлось избавиться. Несмотря на то, что правый глаз Габби был сильно поврежден изза того, что девочка постоянно тыкала в него пальцем, докторам удалось спасти его, зашив на время. А когда он зажил настолько, насколько это было возможно, девочку заставили почти не снимая носить очки для плавания. Но вот с левым глазом все было совсем не так хорошо, и когда Габби было три года, глазное яблоко пришлось удалить.

Да, боль – это очень неприятно. Пусть она нам совсем не нравится, но она нас действительно защищает. Боль делает нас из детей взрослыми. Именно она дает нам обратную связь, которая учит нас принимать сложные решения. Если сделать так – будет больно? Тогда я не буду так делать.

Но чтобы вся эта система работала, ваше тело должно уметь передавать болевой сигнал от одного места к другому. Сообщение о боли передается от клетки к клетке. И так до самого мозга – как будто пакет документов, отправленный быстрой почтой. Только пакет этот движется со скоростью электрического разряда. И чтобы весь процесс работал, нужны специальные белки.

Это стало понятно, когда ученые обнаружили мутации в гене SCN9A. Такие мутации проявлялись в случаях врожденной нечувствительности к боли, похожих на случай Габби.{112} Вся разница между людьми, которые не чувствуют боли, и всеми остальными обитателями Земли всего лишь в небольшом отличии в гене SCN9A, доставшемся им от предков. Изменения в SCN9A и других родственных ему генах могут приводить к целому ряду заболеваний, называющихся каналопатиями. Этот термин обозначает все отклонения, при которых, как полагают ученые, на поверхности клеток не работают специальные рецепторы: эти белковые ворота в норме определяют, что и куда пропускать, то есть они регулируют молекулярный транспорт. А у людей, не чувствующих боли, белок, соответствующий гену SCN9A, не позволяет отправить нужный сигнал. Послание-то есть, да только и лошадь, и гонец так и остаются в конюшне.

Обнаружили ген SCN9A и его связь с чувствительностью к боли ученые из Кембриджского института медицинских исследований. Их внимание привлек мальчик из пакистанского города Лахор. Его земляки утверждали, что он обладал сверхчеловеческой способностью не ощущать боли. Юный пакистанец зарабатывал на жизнь, участвуя в уличных представлениях. Он глотал мечи, протыкал себя острыми предметами (которые были далеко не стерильными), пока не становился похожим на подушечку для булавок, и при этом, казалось, не испытывал ни малейшего дискомфорта. Он регулярно приходил в местную больницу, чтобы ему зашили раны, которые он сам себе наносил. Однако, когда ученые добрались до Лахора, мальчик уже был мертв. Он спрыгнул с крыши, чтобы произвести впечатление на своих друзей. Ему вот-вот должно было бы исполниться 14 лет. К сожалению, хоть мутации в SCN9A и сделали его тело неподвластным боли, гравитацию они не отменили.

Поговорив с родственниками мальчика, ученые нашли несколько его сородичей, которые утверждали, что тоже никогда не чувствуют боли. Погружение в их генофонд позволило выяснить, что у всех у них одна общая особенность – определенное изменение в гене SCN9A. Меня всегда поражает невероятное разнообразие последствий, возникающих из самых незначительных изменений генетического кода или его экспрессии. Меняется одна маленькая буковка в последовательности из нескольких миллиардов – и кости начинают ломаться при малейшем нажатии. А при другом, совсем ничтожном сдвиге в уровне экспрессии, человек ничего не почувствует, даже если сломает ногу.

С тех пор, как был открыт SCN9A, наука о боли продвинулась довольно далеко. Сейчас уже известно много генов (их список достигает почти четырех сотен), которые так или иначе связаны с восприятием боли и ее ролью в нашей жизни. И с каждым днем мы узнаем все больше. Наверняка в ближайшем будущем эти исследования помогут нам избавиться от отдельных, хронических болей. И ключевое слово тут отдельных. Потому что, как мы хорошо видели на примерах Габби и мальчика из Лахора, защитная роль боли в нашей жизни огромна и ее трудно переоценить.

Но отвлечемся от однонуклиотидных замен, влияющих на восприятие боли. Многие из них играют куда более важную роль. Мне довелось участвовать в исследовании, задачей которого было выявить, как такие замены взаимодействуют друг с другом.

Как только был опубликован первый геном человека, все наперегонки бросились определять связь генов с теми или иными признаками. И, конечно же, все низко висящие яблоки оборвали очень быстро.

Большинство генетически предопределенных отклонений, о которых мы уже все знаем, моногенные. Как и в случае мальчишки из Лахора, который совершенно не чувствовал боли, такие отклонения вызваны всего одним изменением в одном конкретном гене. Куда сложнее распутывать комплексные случаи, зависящие от многих факторов. Такие, как, например, диабет или гипертензия.

Представьте, что вы идете по определенному маршруту. Ну, скажем, от общежития до лектория, потом в сквер, потом в лабораторию. А потом обратно в том же порядке. А теперь представьте, что идете вы не где-нибудь, а по главной лестнице Школы Чародейства и Волшебства Хогвартс, из книжки про Гарри Поттера. Один неверный шаг, и вместо пункта назначения вы – там, откуда начинали. Сложность такого маршрута может вводить в ступор и невероятно раздражать. Особенно, если от него зависит ваша жизнь.

Сегодняшняя генетика уже не изучает конкретные гены и их функции. Теперь ученые пытаются понять, как гены взаимодействуют друг с другом, и описать сеть этих взаимодействий. Ну и, конечно же, выяснить, как события, происходящие с нами, влияют на работу этой генной сети с помощью механизмов типа эпигенетики. Тут нельзя забывать об опыте наших родителей и других, относительно недавних предков. Согласитесь, задачи, стоящие перед современными генетиками, совсем непростые.

Зная о том, что такие небольшие изменения в геноме значат конкретно для вас, вы сможете принимать правильные решения в самые разные моменты жизни. Чем заняться в свободное время (мне вот точно не стоит заниматься альпинизмом). Где поселиться (я наверняка не поеду жить в Альма в штате Колорадо, ведь там 3225 метров над уровнем моря). Как выбрать меню, и об этом мы уже подробно поговорили в главе 5 (я вот до сих пор очень люблю ньокки{113} из манки, но предпочитаю их поглощать на побережье, а не высоко в горах).

Я почти ничего не помню о своем пребывании на вершине горы Фудзи, кроме автомата, торгующего кока-колой, и того, как жутко у меня болели ноги. Но восход солнца я помню очень хорошо. А еще – лица людей, стоявших вокруг меня и видевших то же, что и я.

Там были и старики, и совсем молодые. Кто-то был бодр и весел, будто только что проснулся в своей постели. А кто-то, как и я, валился с ног от усталости. Но вот солнце вышло изза туч, и к нам подошел гид. Он показывал рукой куда-то ниже линии облаков. Пришла пора спускаться с горы. Я стал искать в рюкзаке пару сухих носков. Натягивая их на свои несчастные ноги, я вдруг подумал, что, несмотря на то, что у меня нет никаких особых генов (как у шерпов, например), я все же покорил Фудзияму! А ведь эта вершина была для меня символом победы человека над наследственностью. В конце-то концов, супергерои отличаются от обычных людей тем, что совершают подвиги, а вовсе не тем, что они лучше большинства остальных благодаря наличию в их геноме особенных генов.

Глава 9

Взломщики геномов

Страницы: «« « 123456 » »»