Я – женщина. Все о женском здоровье, контрацепции, гормонах и многом другом Белоконь Ольга

Находки на УЗИ и маммографии

А теперь поговорим о находках на УЗИ и маммографии, которые пугают женщин, но не несут в себе опасности.

Нарушение соотношения тканей молочных желез

Зачастую в заключении УЗИ можно прочитать: «толщина железистого слоя такая-то», «мастопатия с преобладанием фиброзного компонента», «аденоз» (это вообще гистологический диагноз). На самом деле определенное по данным УЗИ «неправильное» соотношение тканей не является патологией и не позволяет ставить какой-либо диагноз.

Высокая маммографическая плотность

Высокая плотность молочной железы на маммографии – неблагоприятный признак, так как затрудняет обнаружение злокачественных опухолей. В различных международных гайдлайнах «плотная грудь» указана как фактор, повышающий риск РМЖ. Но не стоит сразу пугаться, ведь эти слова относятся к высокой плотности молочной железы у женщины в постменопаузе (после наступления климакса).

Почему так? Все дело в том, что высокую плотность, то есть «непрозрачность» на рентгеновском изображении, дает железистая ткань. Как мы уже знаем, с возрастом железистая ткань замещается жировой (грудь претерпевает жировую инволюцию) и, следовательно, становится прозрачной на снимке. Все опухолевые узлы в такой прозрачной груди хорошо различимы, и не сложно обнаружить даже самые маленькие из них. Но в возрасте 30–45 лет железистая ткань присутствует в груди в значительном количестве (для каждой женщины это соотношение индивидуально), и, соответственно, грудь в этом возрасте на маммограммах может выглядеть «плотной». Именно поэтому маммография имеет наибольшее преимущество в выявлении РМЖ у женщин 50 лет и старше (во многих европейских странах скрининговая маммография проводится женщинам, начиная с 50 лет). В менопаузе «плотная грудь» может быть на фоне применения МГТ.

В целом при высокой маммографической плотности молочных желез рекомендуется дополнять скрининговую маммографию другими методами, чаще всего УЗИ молочных желез.

Кисты молочных желез

Дело в том, что кисты молочных желез бывают разными. В зависимости от типа кисты отличается и тактика ведения пациентки.

Кисты молочной железы – это округлые/овальные структуры, заполненные жидкостью, которые в абсолютном большинстве случаев представляют собой доброкачественные образования, не требующие никаких вмешательств.

Кисты могут появляться естественным образом совершенно в любом возрасте (за исключением женщин в менопаузе, которые не принимают МГТ, для них кисты – это большая редкость) в результате нормальных колебаний уровня эстрогенов в организме.

Они могут быть единичными или множественными, большими и маленькими, в одной или обеих грудях.

Кисту может определить сама женщина или врач на ощупь – это гладкий и легко смещаемый круглый или овальный «комочек» с четкими контурами. Проявлениями кисты могут быть боль и чувствительность груди, возникновение каких-то «комочков» накануне менструации и их исчезновение с ее началом.

Кисты появляются и исчезают чаще всего самостоятельно без всякого лечения.

Наиболее информативный метод выявления кист – УЗИ. При этом в заключении должен быть прописан тип кисты, так как они бывают разные!

Типы кист:

1. Простые кисты встречаются в подавляющем большинстве случаев. У них гладкая, тонкая стенка, они правильной формы и заполнены прозрачной однородной жидкостью. В них нет никаких включений, и они всегда доброкачественные.

Наличие простых кист молочной железы не увеличивает риск РМЖ!

Простые кисты не требуют лечения (вы здоровая женщина), за исключением ситуаций, когда киста большого размера (2 см и более) и вызывает выраженный болевой синдром и дискомфорт. Тогда кисту прокалывают и опорожняют, в этом заключается вся терапия. Никаких БАДов, никаких лекарств.

2. Сложные кисты (complex cysts) имеют неправильные/неровные контуры, у них толстая стенка, в которой есть признаки кровотока, их содержимое может быть неоднородным и содержать разные включения.

Сложные кисты требуют особого внимания и практически всегда проведения аспирации ее содержимого/биопсии для исключения РМЖ.

3. Осложненные кисты (в литературе complicated cysts). Они находятся как бы между простыми и сложными кистами и имеют большинство характеристик простых кист (тонкая стенка правильной формы, в ней нет кровотока и пр.), но их содержимое неоднородное, в нем могут быть включения.

Риск РМЖ при осложненной кисте составляет всего 2 %, такие кисты пунктируют, исследуют их содержимое и затем наблюдают (УЗИ каждые 6–12 месяцев в течение 1–2 лет).

Обратите внимание, что нигде не идет речь ни о каких лекарствах, а лишь о дообследовании с целью исключения РМЖ при сложных и осложненных кистах.

Профилактика возникновения кист молочной железы и способы сведения к минимуму связанного с ними дискомфорта:

1. Бюстгальтер правильного размера, который способен хорошо поддерживать грудь и в то же время ничего не передавливать.

2. Уменьшите потребление кофеина или вообще исключите его. Нет никаких убедительных доказательств, которые могут связать кофеин с возникновением кист молочных желез, но большинство женщин отмечают уменьшение болезненности.

3. При выраженном болевом синдроме могут использоваться обезболивающие препараты из группы НПВП (парацетамол, ибупрофен и пр.).

4. Масло вечерней примулы, гамма-линоленовая кислота, ненасыщенные жиры омега-6 могут ослабить болезненность в груди во время менструального цикла.

5. Отказ от курения, поддержание идеальной массы тела. Избыточный вес и ожирение увеличивают риск не только возникновения кист молочной железы, но и РМЖ.

6. Избегание стрессов, умеренные физические нагрузки и рациональное питание с большим количеством овощей и фруктов.

Подведу итоги и остановлюсь на важных моментах.

1. В заключении УЗИ должен быть указан тип кисты (простая, сложная, осложненная).

2. Простые кисты не требуют лечения, если не болят, не беспокоят и небольшого размера. Они есть почти у всех, это абсолютно нормальная история.

3. Не надо «закидываться» БАДами при наличии кист, это совершенно неэффективно и к тому же потенциально опасно.

4. Ведите здоровый образ жизни и хорошо питайтесь.

Локальное расширение протоков молочных желез

Для начала нужно понять, что ширина протоков молочных желез зависит от:

• фазы цикла (во вторую фазу протоки несколько шире);

• состояния женщины (при беременности и лактации протоки расширены в норме);

• локализации протока: как мы уже знаем, за соском протоки расширяются, образуя млечные синусы. Поэтому если в заключении написано «протоки расширены за соском до 2–3 мм» – это норма.

Но иногда может быть единичный расширенный до 3–5 мм проток. Опасно ли это?

Все зависит от того, есть ли внутри протока какие-либо структуры. Если стенка протока гладкая и тонкая, а из соска нет кровянистых или желто-оранжевых выделений, страшного ничего нет. Такая ситуация нуждается в контроле через 6–12 мес. Если же в протоке на УЗИ видна какая-то структура, если стенка протока выглядит неровной, утолщенной, а из соска у пациентки имеются кровянистые или сукровичные выделения – это повод для биопсии. В таком случае важно исключить внутрипротоковую папиллому или РМЖ.

Кальцинаты в ткани молочных желез

Кальцинаты – отложение солей кальция. На маммограмме они выглядят как яркие белые пятна и точки разных размеров и формы. Могут быть единичные или множественные кальцинаты, сгруппированные или разбросанные диффузно по всей железе. Кальцинаты образуются:

• в старых фиброаденомах;

• кистах («кальциевое молочко», обызвествленное галактоцеле);

• стенках сосудов;

• протоках молочной железы;

• после травм и операций (жировой некроз, гематома);

• в злокачественных опухолях.

Опухолевые кальцинаты очень мелкие, расположены на ограниченном участке, скопления таких кальцинатов имеют неправильную форму, неровные края.

Таким образом, иногда они требуют дообследования, но чаще всего это норма.

Фиброаденома: в чем сложность?

Фиброаденома – довольно распространенная доброкачественная опухоль, которая состоит из нескольких тканевых компонентов, основные из которых – фиброзная строма и заключенные в ней элементы железистого эпителия. Появляются фиброаденомы чаще в молодом возрасте (с момента полового созревания до 40 лет).

Причины появления фиброаденом до конца не известны, в настоящий момент принято считать основными факторами, предрасполагающими к возникновению фиброаденом:

• гормональные влияния (повышение уровня эстрогенов);

• применение препарата циклоспорин – связывают с возникновением множественных фиброаденом (этот цитостатик используется при трансплантации органов, для того чтобы у реципиента не возникло отторжения трансплантата);

• наследственность – если у матери были множественные фиброаденомы, у дочерей риск возникновения этой патологии повышен.

Типичные фиброаденомы не перерождаются в РМЖ. Но есть нюансы.

Дело в том, что на УЗИ и маммограммах РМЖ или листовидная опухоль[9] могут не отличаться от фиброаденомы. Поэтому выявленные при исследовании фиброаденомы требуют проведения биопсии и/или наблюдения.

Как выглядит фиброаденома?

Вы можете прощупывать плотное округлое или овальное болезненное или безболезненное образование. При осмотре и пальпации, как правило, сложно сказать, что это – фиброаденома, киста, долька молочной железы или другая опухоль. На маммографии фиброаденома – это округлое затемнение с четкими контурами. На УЗИ – овальное гипоэхогенное (темно-серое) образование с четкими ровными контурами. В структуре фиброаденомы могут быть кальцинаты (как правило, крупные и единичные). Юношеские фиброаденомы отличаются быстрым ростом и требуют пристального наблюдения, биопсии и аккуратного лечения.

Тактика при фиброаденомах

При впервые выявленных фиброаденомах желательно проведение биопсии. Лучше, если это будет кор-биопсия, а не тонкоигольная пункция[10]. В некоторых случаях (очень малые размеры) биопсию можно не проводить.

Когда диагноз «фиброаденома» установлен гистологически (или цитологически, что менее предпочтительно), пациентке предлагается на выбор хирургическое лечение или наблюдение. Хирургия предпочтительнее при сомнительных результатах гистологии, при крупных фиброаденомах (более 2 см), если отмечается рост образования (визуально или по данным исследований). При небольших фиброаденомах (менее 2 см) хорошей альтернативой операции является вакуумная аспирационная биопсия. Данные о применении криодеструкции фиброаденомы (жидкий азот) пока ограничены.

Если решено выбрать в качестве тактики наблюдение, то контрольные осмотры и исследования обычно проводятся с интервалами 3–6–12 месяцев (кратность определяется лечащим врачом). При планировании беременности в ближайшее время тактика ведения тщательно обсуждается с пациенткой, так как фиброаденома во время беременности может увеличиваться и осложняться кровоизлияниями внутри опухоли. Поэтому в таких случаях рекомендуют удалять фиброаденому размером более 1,5–2 см.

Фиброаденома и беременность

Во время беременности могут:

• образоваться новые фиброаденомы;

• расти уже имеющиеся фиброаденомы;

• осложниться инфарктом (кровоизлияние в толще фиброаденомы) существующие фиброаденомы, что выглядит на УЗИ как «подозрительная» опухоль и может потребовать биопсии. Инфаркты встречаются редко, в основном в фиброаденомах больших размеров (3 см и более).

При наблюдении фиброаденомы во время беременности контроль проводят один раз в 1–2 месяца. Основной метод – УЗИ, но при необходимости может быть сделана маммограмма (не несет вреда для плода, при этом установление верного диагноза очень важно для матери!). Если есть показания, проводится биопсия. Допустимым при беременности считается рост фиброаденомы до 20 % от исходного объема.

Рак молочной железы

Пожалуй, основная задача врача-маммолога – своевременная диагностика РМЖ. Рак молочной железы – это злокачественная опухоль из клеток железистого эпителия (см. строение молочной железы – железистая ткань). Также крайне редко (около 1 % всех злокачественных опухолей молочной железы) в груди могут образовываться злокачественные опухоли из других тканей: саркомы, лимфомы. Еще одно редкое явление – метастазы различных опухолей в молочной железе.

В этой части речь пойдет именно о РМЖ.

Есть очень хорошая картинка, которая называется «знай свои лимоны» (know your lemons). На ней в наглядной форме представлено все разнообразие симптомов РМЖ.

Изменения в груди, при которых необходимо показаться врачу:

• появление прощупываемого уплотнения;

• втяжение кожи;

• появление изъязвления на коже;

• явления воспаления (покраснение, повышение местной температуры, отечность), особенно если женщина не кормит грудью;

• появление обильных, особенно кровянистых или оранжево-желтых, выделений из соска;

• бугристая, неровная поверхность груди;

• появление «выпуклости» или втяжения;

• изменение сосудистого рисунка, не связанное с кормлением, несимметричное расширение подкожных вен;

• втяжение соска;

• покраснение, шелушение, язва соска;

• отек кожи по типу «апельсиновой корки».

На риск заболеть РМЖ в течение жизни влияет множество факторов. Среди них есть факторы, значительно повышающие риск, а есть и те, чье влияние минимально. Есть факторы образа жизни, на которые мы в состоянии повлиять, а есть и такие, на которые мы повлиять не в силах. В целом же всех женщин можно разделить на две группы: группа среднего риска (риск заболеть раком молочной железы такой же, как в среднем по популяции) и группа высокого риска (риск РМЖ значительно выше и требуется особая тактика наблюдения и профилактического лечения). Ниже перечислены все факторы риска рака молочной железы в убывающем порядке их значимости:

1. Наследственная предрасположенность: мутации BRCA1, BRCA2, CHEK2, P53, PTEN или другие. У таких пациенток прослеживается семейная история РМЖ и других опухолей[11].

2. Облучение на область грудной клетки в возрасте до 30 лет. К рентгеновским методам диагностики данный пункт не имеет отношения! Здесь имеется в виду дистанционная гамма-терапия области грудной клетки, в частности молочных желез. Наиболее часто молодые пациентки получают лучевое лечение по поводу лимфомы Ходжкина. Почему это так важно? В юности происходит активное формирование молочных желез. Воздействие ионизирующей радиации в этот период может приводить к поломкам в геноме здоровых клеток молочной железы и, как следствие, возникновению злокачественных опухолей.

3. Ранее выявленные предраковые процессы – дольковая карцинома in situ, гиперплазия долькового или протокового эпителия молочной железы с атипией. Эти процессы значительно повышают риск РМЖ. К тому же зачастую они могут существовать совместно с инвазивным[12] РМЖ. Это значимый фактор риска.

4. Лишний вес. Актуально для женщин в постменопаузе, риск РМЖ после наступления климакса выше на 20–40 % у женщин, которые значительно прибавили в весе во взрослой жизни. Жировая ткань – источник эстрогенов. В клетках жировой ткани содержится ароматаза – фермент, который превращает андрогены в эстрогены. Эстроген стимулирует деление клеток железистой ткани молочной железы. Это была плохая новость. Хорошая новость: мы можем влиять на этот фактор!

5. Отсутствие родов. Как мы знаем, во время родов и грудного вскармливания происходит дифференцировка клеток молочной железы. Дифференцировка – значит «усложнение» организации, приобретение новых специфических черт и функций. Чем более дифференцированы клетки, тем менее они подвержены окружающим канцерогенным воздействиям.

6. Поздние первые роды – после 30 лет.

7. Большой интервал между началом менструаций (менархе) и наступлением менопаузы: это может быть раннее менархе (до 12 лет), поздняя менопауза (после 55 лет) и их совокупность. Вообще чем больше менструальных циклов было в жизни женщины, тем выше риск РМЖ. Таким образом, все процессы, уменьшающие количество менструальных циклов (беременность, кормление грудью, удаление яичников и др.), снижают риск РМЖ.

8. Национальность. Среди евреев Ашкенази высок процент наследственного BRCA-ассоциированного РМЖ, также несколько выше риск РМЖ у темнокожих женщин.

9. Высокая маммографическая плотность молочных желез (для женщин старше 45 лет). В таких железах больше железистой ткани, соответственно, выше риск РМЖ.

10. Менопаузальная гормональная терапия комбинированными (эстроген + гестаген) препаратами. Повышает риск РМЖ примерно на 26 %. Это связано с тем, что в присутствии получаемых извне эстрогенов и гестагенов грудь дольше остается в «молодом» состоянии, позднее наступает жировая инволюция. Сохраняется большее количество железистой ткани, а значит, и риск РМЖ несколько повышен. Риск РМЖ стремительно падает после прекращения комбинированной МГТ. Интересно, что риск РМЖ у женщин с удаленной маткой на МГТ одними эстрогенами не выше среднего, а даже несколько ниже.

11. Злоупотребление алкоголем. Здесь нечего обсуждать. Пить вредно!

Но есть и факторы, которые снижают риск рака молочной железы, к ним относятся:

1. Грудное вскармливание. Защитным действием обладает грудное вскармливание более шести месяцев, но в идеале кормить лучше год и более. При этом стаж кормления суммируется (то есть если кормили двоих детей, каждого по полгода, в итоге стаж 12 месяцев). Каждые 12 месяцев кормления снижают риск РМЖ в среднем на 4 %. Но! К сожалению, есть и будут случаи РМЖ у беременных и кормящих. Рак молочной железы у кормящих на начальных этапах бывает сложно отличить от лактостаза или мастита. Поэтому консультация врача при этих состояниях будет не лишней.

2. Физические упражнения достоверно повышают настроение и снижают риск РМЖ. Особенно для женщин в постменопаузе.

3. Удаление яичников в возрасте до 45 лет снижает риск РМЖ примерно на 10 %.

Ну и немного мифологии – факторы, влияние которых на риск рака молочной железы не доказано:

1. Аборт. В крупных проспективных исследованиях доказано, что как самопроизвольный аборт, так и искусственный не повышают риск РМЖ.

Проспективное исследование – это такое исследование, когда набирают большую группу женщин и наблюдают за ними в течение длительного времени. Есть еще ретроспективные исследования (они также называются исследования по типу «случай – контроль»), отличаются они тем, что набирают группу женщин с уже случившимся РМЖ (случай) и сравнивают ее со схожей группой без РМЖ (контроль). Основной метод такого исследования – опрос. Учитывая деликатность темы аборта, многие не заболевшие РМЖ женщины в ретроспективном исследовании могли сознательно не разглашать информацию, в то время как женщины с РМЖ, наоборот, всячески пытаются найти причину своей болезни, винят себя и отчитываются исследователям со всей строгостью. Результаты ретроспективных исследований противоречивы: в одних из них аборты повышают риск РМЖ, в других – нет. Суммируя все данные и принимая во внимание высокую вероятность ошибки в ретроспективных исследованиях, в настоящее время всеми сообществами экспертов акушеров-гинекологов и онкологов принято не относить аборт к факторам риска РМЖ.

2. Антиперспиранты. В настоящий момент нет убедительных доказательств тому, что парабены и алюминий, содержащиеся в антиперспирантах, способны вызвать РМЖ.

Алюминий проникает через кожу в очень малых количествах (0,012 %), таким образом, основная часть алюминия попадает в организм с продуктами питания. В одном исследовании было обнаружено, что клетки РМЖ способны накапливать алюминий, но абсолютно в таком же количестве алюминий накапливается и в окружающей здоровой ткани груди.

Парабены – вещества, которые используются как консерванты. Они содержатся в косметике, шампунях, бытовой химии и некоторых продуктах питания. Известно, что парабены обладают слабым эстрогеноподобным эффектом (то есть способны связываться с рецепторами эстрогена, тем самым стимулируя деление клеток молочной железы). При мониторинге 2,5 тысячи здоровых добровольцев разных возрастов, проведенном в США в 2013 году, парабены определились в моче у 99 % человек. При этом не выявлено никакой связи между концентрацией парабенов в моче и состоянием здоровья. Таким образом, убедительных доказательств связи парабенов из дезодорантов (и других источников) и РМЖ на сегодняшний момент нет.

Тот факт, что опухоли молочной железы наиболее часто развиваются в верхненаружном квадранте (область, находящаяся ближе к подмышечной впадине), связан не с воздействием дезодоранта, а с тем, что в этой области сосредоточено около 50 % всей железистой ткани груди. Распространенный миф о том, что антиперспиранты мешают выходить с потом канцерогенным веществам и те накапливаются в молочной железе, также не нашел научного обоснования и подтверждения, так как с потом выделяется незначительное количество продуктов обмена, основная выделительная функция выполняется почками и печенью.

3. Бюстгальтеры. Да, тесный лифчик может доставлять дискомфорт и в определенных случаях может возникать болезненность молочных желез. Но лифчики не вызывают РМЖ.

4. Силиконовые имплантаты. На сегодняшний день нет убедительных доказательств того, что силиконовые имплантаты способны вызывать РМЖ. Пациенткам с имплантатами не всегда удается провести скрининговую маммографию (при компрессии есть вероятность повреждения капсулы имплантата), поэтому могут потребоваться другие методы обследования – УЗИ, МРТ.

Учитывая количество малограмотных страшилок в Сети, имеет смысл сказать о лимфоме, ассоциированной с грудными имплантатами.

Лимфома – злокачественная опухоль из клеток лимфоидной ткани (лимфоциты). Это не рак, методы лечения лимфомы в корне отличаются от лечения РМЖ. Лимфома, ассоциированная с грудными имплантатами, – крайне редкое осложнение: зарегистрировано всего 600 с небольшим случаев во всем мире (это очень низкий процент, если учесть, что счет женщин с имплантатами в мире идет на миллионы). Как правило, это заболевание возникает не сразу, а через несколько лет «ношения» имплантатов. Среди заболевших лимфомой, связанной с имплантатами, наиболее часто встречались пациентки с «шершавыми» (текстурированная поверхность) имплантатами. В месте нахождения имплантата неожиданно возникало скопление жидкости, формировалась опухоль. Как правило, удаление капсулы с имплантатом приводило к полному выздоровлению, но в некоторых случаях требовалась химио- и лучевая терапия.

Вот так страшилка! Самое главное, надо понимать, что риск заиметь лимфому, связанную с грудными имплантатами, крайне низкий (около 0,35–1 случая на 1 000 000 человек в год), ниже, чем риск получить тяжелую аллергическую реакцию (анафилаксия) от поедания арахиса.

Жизнь – это череда рисков. Операция или другая манипуляция также не могут не иметь рисков или осложнений. Зная их, вы можете согласиться или отказаться, так же как с арахисом, между прочим.

Высокий риск развития рака молочной железы

К группе высокого риска РМЖ относят:

• женщин, пролеченных ранее по поводу РМЖ;

• женщин с наследственной предрасположенностью (выявленная мутация BRCA1, BRCA2[13] – наиболее частая причина наследственного РМЖ – или других генов, связанных с развитием рака; четко прослеживаемая семейная история РМЖ);

• женщин, получавших лучевую терапию на область грудной клетки в возрасте до 30 лет;

• женщин, у которых при биопсии образований молочной железы выявлены следующие гистологии: дольковая карцинома in situ; гиперплазия с атипией (протоковая или дольковая);

• женщин, у которых риск РМЖ в течение ближайших пяти лет более 1,7 % согласно опроснику Gail model[14].

Основные элементы снижения риска и своевременной диагностики для женщин из групп высокого риска РМЖ:

• Регулярный осмотр и консультация специалиста (это может быть онколог, или маммолог, или гинеколог).

• Более раннее по сравнению с группой среднего риска начало маммографического скрининга[15]. Предпочтительное использование методик с высокой чувствительностью (МРТ, маммография с томосинтезом) в качестве скрининга РМЖ.

• Препараты, снижающие риск РМЖ (нужны не во всех случаях, назначает врач!).

• Хирургические операции: профилактическое удаление груди, яичников и маточных труб (эта опция используется у женщин с выявленными BRCA-мутациями).

• Но также не стоит забывать об общепринятых стратегиях снижения риска РМЖ: физическая активность, сбалансированное питание, грудное вскармливание и регулярное самообследование груди.

В свое время знаменитая голливудская актриса Анжелина Джоли вызвала ажиотаж в прессе, признавшись, что ей были выполнены профилактические операции по удалению груди и яичников с маточными трубами. Мама и бабушка актрисы умерли от РМЖ в относительно молодом возрасте. 37-летняя (на тот момент) Анжелина прошла тестирование у генетика, при котором была выявлена мутация гена BRCA1.

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами, то есть в ответ на повреждение ДНК запускают ее восстановление (репарацию) и регулируют деление клетки. При наличии мутаций указанных генов процессы репарации ДНК нарушаются и повышается риск возникновения злокачественных опухолей.

Опухоли, связанные с мутациями BRCA1 и BRCA2

1. РМЖ. Риск заболеть в течение жизни составляет 41–90 % в зависимости от того, какая мутация выявлена. При этом у пациентки, которая уже пролечена по поводу РМЖ, риск возникновения рака в другой груди значительно выше, чем у остальных пациенток с ненаследственным РМЖ. У мужчин с такими мутациями риск РМЖ тоже выше, чем у остальных мужчин в популяции.

2. Рак яичников. Риск составляет 17–44 % в зависимости от мутации. При этом мутации BRCA1 более значительно повышают риск, чем BRCA2. Как ни странно, рак яичников, связанный с BRCA2-мутациями, имеет лучший прогноз и лучше поддается лечению, в отличие от «немутантного» рака.

3. Рак предстательной железы, особенно агрессивные его формы, которые развиваются чаще в относительно молодом возрасте (до 50 лет).

4. Несколько выше риск заболеть раком поджелудочной железы.

5. В некоторых исследованиях выявлена связь между BRCA1 и BRCA2-мутациями и риском рака тела матки, меланомы кожи и лейкемии.

Около 6–10 % всех случаев РМЖ и около 10 % случаев рака яичников связаны с BRCA1 и BRCA2-мутациями. Эти мутации могут передаваться по наследству как от отца, так и от матери. Риск получить мутацию от родителя составляют 50 %. При анализе семейной истории необходимо оценивать отдельно как материнскую, так и отцовскую сторону.

Когда идти к генетику?

Сейчас огромное количество лабораторий зазывают всех желающих сдавать анализы на BRCA-мутации. Но стоит ли? Ведь те тесты, которые проводят в большинстве лабораторий, определяют лишь несколько (7–10) самых распространенных в данной популяции мутаций. В специализированных клиниках используются более современные и информативные методики, позволяющие оценить все патологические мутации в указанных генах. К тому же врач-генетик подробно проанализирует историю вашей семьи и вашу и, исходя из этого, назначит необходимые тесты. Это более грамотный подход, исключающий возможные ошибки. Ведь знание о наличии BRCA1 и BRCA2-мутаций влияет на тактику наблюдения и лечения пациентки.

Кому же имеет смысл обратиться к генетику (ну, или хотя бы сдать анализ на BRCA1,2 в одной из коммерческих лабораторий)?

1. Женщинам с раком молочной железы и/или яичников анализ необходимо сдать, если:

• Возраст пациентки в момент выявления болезни младше 45 лет.

• У пациентки младше 60 лет выявлен трижды негативный РМЖ (это значит, что в опухоли не определяются рецепторы к эстрогену, прогестерону и не выявлена гиперэкспрессия Her2-neu).

• У пациентки выявлен рак обеих молочных желез или сочетание РМЖ и рака яичника (реже – сочетание РМЖ и рака поджелудочной железы, РМЖ и меланомы). Это называется первично-множественные злокачественные опухоли. Они могут выявляться одновременно (синхронные) или в разное время (метахронные).

• У пациентки есть семейная история РМЖ и/или рака яичников: опухоли развивались у одного или более близких родственников[16] в молодом возрасте (для РМЖ – до 50 лет). А также если у пациентки в семье были случаи метастатического рака простаты, РМЖ у близких родственников мужского пола.

2. Женщинам, не страдающим РМЖ или раком яичников, если в семье у одного или более близкого родственника выявлено наличие данной мутации.

В случае если наличие мутаций BRCA в семье неизвестно, рутинно сдавать эти тесты не рекомендовано. Если есть возможность, в первую очередь генетическая консультация и тестирование нужны пострадавшим от опухолей родственникам. Но, к сожалению, это не всегда получается. Здоровой женщине желательно сдать анализ на BRCA-мутации, если у близких родственников прослеживается семейная история:

• РМЖ в возрасте до 50 лет;

• рака яичников (особенно в возрасте до 60 лет);

• метастатического рака предстательной железы;

• РМЖ у мужчин.

Особое внимание следует обратить тем, у кого в семье есть множественные случаи (у одного или нескольких родственников) РМЖ, рака яичников и их сочетание с другими опухолями (рак простаты, меланома, рак поджелудочной железы).

Рак молочной железы занимает первое место по заболеваемости у женщин в России, США и Европе. Средний возраст заболевших женщин – 55–61 год. Тем не менее заболевание встречается и у женщин более раннего возраста. Цель обследования состоит в своевременном выявлении РМЖ.

Есть два подхода к обследованию:

1. Скрининг – массовое обследование женщин, не предъявляющих жалоб и не имеющих каких-либо симптомов, с целью раннего выявления РМЖ. Скрининг проводят большому количеству женщин. Основная цель – снижение смертности от заболевания. В скрининге участвуют женщины определенной возрастной группы или с теми или иными факторами риска. В случае скрининга РМЖ – это женщины в перименопаузе и старше (начало в возрасте 40–50 лет и старше)[17]. К тому же, важным условием является регулярность скрининговых обследований[18].

2. Диагностическое обследование проводится женщинам любого возраста с теми или иными жалобами или симптомами. Цель та же – не пропустить РМЖ.

При скрининге РМЖ основным методом служит маммография. При выявлении на скрининговой маммографии каких-либо подозрительных или непонятных образований обследование может быть дополнено другими методами.