Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов Луковкина Аурика

Клиника

Симптомы появляются в первые 10 лет жизни: прогрессирующая экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы хореатетоидного или торсионно-дистонического характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, слабоумие с эмоциональными нарушениями.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины, данных ЯМР-исследования.

Лечение

Положительный, но временный эффект дает назначение L-ДОПА.

БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (хорея Гентингтона, Хантингтона) – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга.

Этиология

Болезнь возникает из-за удлинения CAG-триплетного повтора в участке гена, кодирующего N-концевую часть белка хантингтина, функция которого неизвестна.

Патогенез

Наблюдается дегенеративно-атрофический процесс нервной ткани с преимущественным поражением стриарной системы мозга, а также новой коры и других подкорковых ядер.

Клиника

Симптомы появляются в возрасте 25–50 лет: хореические гиперкинезы (непроизвольное гримасничанье, усиление жестикуляции, интенционное дрожание, пошатывание при ходьбе), психические нарушения, начинающиеся с повышенной возбудимости, снижение памяти, внимания и прогрессирующие до развития глубокой деменции, а также нарушения в эмоционально-волевой сфере.

Диагностика

Диагноз ставится на основании отягощенного анамнеза больного и характерной клинической картины.

Лечение

Симптоматическое.

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА – аномалия развития дистальных отделов толстой кишки. Болеют чаще мальчики (в 4–5 раз чаще девочек).

Этиология и патогенез

Наследственное заболевание. Порок развития толстого кишечника приводит к нарушению пассажа кишечного содержимого через этот участок, возникает аперистальтическая зона.

Клиника

Симптомы появляются с рождения: хронический запор, прогрессирующий с возрастом, увеличение размеров живота («лягушачий живот»), видимая через брюшную стенку перистальтика кишок, признаки хронической каловой интоксикации (гипотрофия, анемия, нарушение белкового обмена и функций печени).

Диагностика

Диагноз ставится на основании отягощенного семейного анамнеза, клинической картины, данных рентгенологических методов исследования.

Лечение

Хирургическое – брюшно-промежностная резекция суженной зоны с частью расширенной толстой кишки. Предоперационная подготовка включает послабляющую диету, массаж живота, различные виды клизм (очистительную, сифонную, гипертоническую).

БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО – КУШИНГА – гипоталамо-гипофизарное заболевание, при котором в гипофизе вырабатывается избыточное количество адренокортикотропного гормона (АКТГ), регулирующего работу надпочечников. Следствием этого являются увеличение в размере надпочечников и избыточная продукция их гормонов – глюкокортикоидов.

Этиология

Причина заболевания неизвестна.

Патогенез

Вследствие избыточной продукции гормонов надпочечников развивается гиперкортицизм, нарушается метаболизм веществ.

Симптомы

Общими симптомами болезни Иценко-Кушинга являются слабость, головная боль, боль в костях, нарушение менструального цикла, избыточное оволосение, снижение полового влечения.

К специфическим признакам относится характерное ожирение – отложение жира на плечах, животе, лице, молочных железах и спине, розово-пурпурные или багровые полосы (стрии) на коже, артериальная гипертензия, сахарный диабет.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и исследования показателей гормонального обмена (проводятся определение уровня АКТГ и кортикостероидов, гормональные пробы и т. д.).

Лечение

Комплекс терапевтических мероприятий включает препараты, блокирующие выработку АКТГ, препараты, способствующие устранению основных симптомов. При отрицательном терапевтическом эффекте показано хирургическое лечение (удаление опухоли гипофиза).

БОЛЕЗНЬ КАШИНА – БЕКА (уровская болезнь) – эндемическое заболевание, характеризующееся хроническим течением и поражением костно-суставной системы. Встречается в некоторых районах Забайкалья и Дальнего Востока, на севере Китая и севере Корейского полуострова.

Этиология и патогенез

Алиментарно-токсическая природа заболевания связана с употреблением в пищу местных злаков, вероятно, пораженных каким-то грибом. В костной ткани нарушаются процессы энхондрального окостенения в ростковых зонах трубчатых костей, которые приводят к выраженным анатомо-функциональным изменениям костно-суставной ткани.

Клиника

Симптомы появляются в подростковом возрасте: периодически возникают болевые ощущения в суставах и мышцах, хруст в пораженных суставах, по мере прогрессирования заболевания присоединяются утолщение и деформации суставов, короткопалость, лордоз поясничного отдела позвоночника, сгибательная контрактура в локтевом и тазобедренном суставах.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины, данных рентгенологического исследования.

Лечение

Физиотерапевтическое, бальнеологическое.

БОЛЕЗНЬ КИНБЕКА У ВЗРОСЛЫХ – заболевание костной системы, при котором возникает остеохондропатия полулунной кости запястья.

Этиология и патогенез

Причина заболевания неизвестна. Факторами риска являются частая микротравматизация, нарушения кровоснабжения.

Клиника

Симптомы появляются в возрасте 15–50 лет: боль в области полулунной кости, резко усиливающаяся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе, отек на тыльной поверхности кисти.

Диагностика

Диагноз ставится на основании наличия в анамнезе травм, характерной клинической картины, данных рентгенологического исследования.

Лечение

Необходима длительная иммобилизация, физиотерапия для снятия отека, боли, улучшения кровообращения, в период ремиссии – лечебная гимнастика. Оперативное вмешательство – удаление полулунной кости – показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях.

БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» – заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта метаболизма аминокислот, вследствие чего моча приобретает запах кленового сиропа.

Этиология и патогенез

Врожденный дефект комплекса кетоацидодегидрогеназы с разветвленной -цепью приводит к накоплению аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Сильно увеличенное количество этих аминокислот и соответствующих им кетоаминокислот в моче способствует появлению характерного запаха кленового сиропа.

Клиника

При отсутствии лечения у ребенка отмечается задержка умственного и физического развития, а затем наступает смерть.

Диагностика

Диагноз ставится на основании лабораторных исследований. Проводится тест с хлоридом железа, который считается положительным при окрашивании мочи в цвет хаки из-за большого количества -кетокислот.

Лечение

Требуется соблюдение строгой диеты – ограничение аминокислот с разветвленной -цепью. В периоды декомпенсации, для профилактики и лечения кетоацидоза и комы показана интенсивная терапия с перитонеальным диализом или гемодиализом.

БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА – ЯКОБСА (болезнь «коровьего бешенства») – заболевание, возникающее после употребления в пищу инфицированного мяса крупного рогатого скота и характеризующееся длительным инкубационным периодом и преимущественным поражением нервной и мышечной систем.

Этиология и патогенез

Этиологическим фактором являются инфекционные белки (прионы), которые приводят к вакуолизации и гибели нейронов серого вещества мозга, включая мозжечок.

Клиника

Инкубационный период длительный – от 2 до 5 лет. Характерными симптомами являются расстройства чувствительной сферы (амнезия, потеря и извращение чувствительности, выпадение функций органов чувств), расстройство координации движений в конечностях. По мере прогрессирования заболевания присоединяются атаксия, обездвижение, атрофия мышц, в том числе дыхательных, параличи. Прогноз заболевания неблагоприятный. Характерна высокая летальность.

Диагностика

Диагноз можно поставить только при гистологическом изучении центральной нервной системы.

Лечение

Симптоматическое.

БОЛЕЗНЬ КРОНА – хроническое рецидивирующее заболевание кишечника аутоиммунной природы, когда в воспалительный процесс вовлекаются все слои кишечника.

Этиология и патогенез

Природа заболевания не выяснена. Существуют инфекционная, алиментарная и аутоиммунная теории. Трансмуральные воспалительные изменения могут быть единичными или множественными, при этом измененные участки чередуются с неизмененными.

Клиника

Симптомы заболевания обусловлены локализацией патологического процесса: в тонкой или толстой кишке (см. Болезнь Крона толстой кишки и Болезнь Крона тонкой кишки), желудке, пищеводе, на слизистой оболочке рта. Внекишечные признаки болезни: кожные заболевания (узловатая эритема, псориаз и т. д.), поражения суставов (артриты, сакроилеит), воспалительные заболевания глаз, заболевания печени и желчевыводящих путей, васкулит, амилоидоз, остеопороз.

Осложнения

Свищи, перфорация кишечника, кишечная непроходимость, стриктуры и стенозы, абсцессы.

Лечение

Во время незначительной активности заболевания и в целях стабилизации ремиссии назначают сульфасалазин и препараты 5-АСК – баминосалициловая кислота, при обострениях – глюкокортикоиды, иммунодепрессанты. Для терапии гнойных осложнений болезни Крона применяются антибиотики широкого спектра действия.

БОЛЕЗНЬ КРОНА ТОЛСТОЙ КИШКИ

Этиология и патогенез

См. «Болезнь Крона».

Клиника

Основной симптом – тяжелая диарея (следует дифференцировать с неспецифическим язвенным колитом), при которой отмечаются стул с примесью крови, сильные позывы к дефекации в ночное время. Больного беспокоят боли в животе, урчание, вздутие живота, похудание. При вовлечении в процесс дистальных отделов толстой кишки наблюдаются симптомы острого парапроктита, развитие анальных или ректальных стенозов, обусловливающих запор. Для поражения подвздошной кишки характерны симптомы острого аппендицита. При пальпации правой подвздошной области можно обнаружить опухолевидное образование.

Диагностика

Диагностика производится на основании клинической картины и данных лабораторно-инструментальных исследований (колоноскопии), при поражении дистальных отделов – ректороманоскопии с проведением множественной биопсии кусочков слизистой.

Лечение

См. «Болезнь Крона».

БОЛЕЗНЬ КРОНА ТОНКОЙ КИШКИ

Этиология и патогенез

См. «Болезнь Крона».

Клиника

Основным проявлением заболевания является синдром энтеральной недостаточности в сочетании с синдромом частичной кишечной непроходимости. Больного беспокоят боли спастического характера в различных отделах живота, вздутие, нередко рвота. При объективном осмотре можно определить симптом Валя – локальное вздутие живота и наблюдаемую перистальтику петель тонкой кишки в данной области. Редко при аускультации на высоте усиленной перистальтики раздутой кишечной петли происходит урчание в животе, в результате чего вздутие становится меньше и нередко бывает жидкий стул (симптом Кенига).

Диагностика

Диагностика производится на основании характерной клинической картины, данных объективного осмотра, результатов лабораторно-инструментальных методов исследования. Рентгенологическая картина представляет собой «булыжную мостовую» с сегментарными сужениями пораженных участков («симптом шнура»).

Лечение

См. «Болезнь Крона».

БОЛЕЗНЬ ЛАЙМА (болезнь Лима, клещевой боррелиоз, лаймборрелиоз) – инфекционное трансмиссивное природно-очаговое заболевание, характеризующееся хроническим рецидивирующим течением.

Этиология и патогенез

Возбудитель заболевания – Borrelia burgdorferi. Передача возбудителя человеку происходит при укусах иксодовых клещей – Ixodes ricinus и I. persulcatus.

Эпидемиология

Природный резервуар – мышевидные грызуны, а также дикие и домашние животные (кошки, собаки, овцы, крупный рогатый скот). Опасность инфицирования возрастает в весенне-летний период.

Клиника

Инкубационный период длится от 2 до 30 дней, в среднем 2 недели. Заболевание протекает в три стадии. Для первой стадии характерным симптомом является ползучая эритема, появляющаяся на месте укуса клеща. Во второй стадии происходит диссеминация возбудителя в различные органы в большинстве с поражением нервной системы, сердца, суставов. В третьей стадии заблевание переходит в хроническую форму.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины и данных лабораторно-инструментальных методов, направленных на обнаружение возбудителя.

Лечение

Назначается антибактериальная терапия. На первой стадии применяются препараты тетрациклинового ряда, на второй и третьей стадиях они утрачивают свою эффективность, показаны антибиотики широкого спектра действия. При поражении различных органов и систем показано симптоматическое лечение.

БОЛЕЗНЬ ЛЕГИОНЕРОВ – инфекционное заболевание, возбудителем которого являются легионеллы с преимущественным поражением легочной ткани.

Этиология и патогенез

Возбудитель – Legionella pneumophila. Болезнь легионеров относится к техногенным инфекционным заболеваниям, которые обусловлены активным использованием в промышленности и быту циркулирующих замкнутых водных систем (кондиционеров), являющихся источником бактериального аэрозоля.

Клиника

Инкубационный период составляет обычно 2–10 дней, после которого появляются диарея, повышенная утомляемость, анорексия, умеренная головная боль. Затем на первое место выходят симптомы воспаления легочной ткани, чаще очагового или очагово-сливного (псевдолобарного) характера: фебрильная лихорадка, озноб, профузная потливость, при присоединении фибринозного плеврита – интенсивные боли в груди.

Диагностика

Диагностика производится на основании клинической картины, сведений рентгенологического исследования, определения антител к возбудителю.

Лечение

Назначается антибактериальная терапия в течение 2–3 недель из-за высокого риска развития рецидива.

БОЛЕЗНЬ ЛЕГИОНЕРОВ БЕЗ ПНЕВМОНИИ (лихорадка Понтиак) – инфекционное заболевание, возбудителем которого являются легионеллы, протекающее как ОРЗ-подобный синдром, но без вовлечения в патологический процесс легочной ткани.

Этиология и патогенез

См. «Болезнь легионеров».

Клиника

Инкубационный период составляет 36–48 ч. При этой форме заболевания в продромальный период редко бывает диарея. Характерны кратковременное (1–2-дневное) увеличение температуры тела, кашель без выделения мокроты, катаральные явления в носоглотке, головные и мышечные боли. Заболевание протекает в нетяжелой форме и быстро разрешается. Летальные случаи, в отличие от болезни легионеров, не зарегистрированы.

Диагностика

Затруднена. Диагноз ставится на основании анамнестических данных (пребывания в помещении с кондиционером) и данных одного из микробиологических методов (выделение культуры возбудителя, определение уровня антител, выявление возбудителя с помощью ДНК-зондов или ПЦР).

Лечение

Симптоматическое.

БОЛЕЗНЬ МАТКИ ОСТРАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ – понятие включает в себя эндометрит, миометрит, абсцесс матки, пиометр. Острый эндометрит матки – гинекологическое заболевание, когда в острый воспалительный процесс вовлекается внутренний слизистый слой матки (эндометрий). Чаще всего встречается после тяжелых родов, абортов или диагностического выскабливания матки.

Этиология и патогенез

Воспаление слизистого слоя матки может быть обусловлено бактериальной, вирусной, паразитарной, грибковой, микоплазменной, а также протозойной и спирохетной инфекцией. В настоящее время острый эндометрит развивается ассоциацией из 3–4 анаэробов с 1–2 аэробами.

Клиника

Симптомы появляются на 3–4-й день после занесения инфекции: лихорадка, тахикардия, озноб, матка умеренно увеличена, болезненная при пальпации, серозно-гноевидные или сукровичные выделения.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины, данных гинекологического осмотра.

Лечение

Назначается антибактериальная терапия.

Миометрит – воспалительное заболевание мышечного слоя матки. Чаще всего встречается в сочетании с эндометритом, при распространении воспалительного процесса наблюдается эндомиометрит.

Абсцесс матки – ограниченный воспалительный процесс в дне, реже в боковых стенках и шейке, располагающийся под брюшиной или под слизистой оболочкой матки.

Пиометр – скопление гнойного отделяемого в полости матки. Встречается у пожилых женщин при гнойном эндометрите в случае облитерации канала шейки матки.

БОЛЕЗНЬ МАТКИ ХРОНИЧЕСКАЯ ВОСПАЛИТЕЛЬНАЯ – хроническое воспалительное заболевание слизистого слоя матки (эндометрит), мышечного слоя (миометрит) и их сочетания (эндомиометрит).

Этиология и патогенез

Хроническая воспалительная болезнь матки развивается в результате недолеченного острого воспаления. Иногда может появиться без предшествующей острой стадии.

Клиника

На первое место в клинической картине выходит бесплодие, обусловленное прежде всего разрастанием соединительной ткани в слизистой и мышечной оболочках матки.

Диагностика

Диагноз ставится на основании анамнестических данных, результатов инструментальных исследований (гистерографии).

Лечение

Назначаются антибиотики (с учетом чувствительности возбудителя). В случае наличия в полости матки фиброзных спаек необходимо хирургическое вмешательство.

БОЛЕЗНЬ МЕНЬЕРА – симптомокомплекс, возникающий в результате нарушения слуховой и вестибулярной функций.

Этиология и патогенез

Причина заболевания неизвестна.

Клиника

Болезнь Меньера характеризуется классической триадой симптомов: приступами головокружения, сопровождающегося тошнотой и рвотой, снижением слуха на одно ухо и появлением шума в этом же ухе. Существуют три степени тяжести заболевания, которые подразделяются в зависимости от количества и продолжительности приступов.

При тяжелой степени заболевания приступы ежедневные, продолжительные, трудоспособность полностью утрачена; при средней – приступы также частые, продолжительностью до 5 ч, но трудоспособность сохраняется; при легкой – приступы очень редкие, с перерывами в несколько месяцев, трудоспособность не страдает.

Лечение

Во время приступа назначаются постельный режим, меатотимпанальная блокада (новокаин и платифиллин), в межприступный период – лекарственные препараты, благоприятно воздействующие на микроциркуляцию и проницаемость капилляров внутреннего уха, а также ноотропные средства.

БОЛЕЗНЬ ОПЕРИРОВАННОГО ЖЕЛУДКА – к этой группе заболеваний относятся патологические изменения в организме, развивающиеся после резекции желудка в различные по длительности периоды. Постгастрорезекционные синдромы условно можно разделить на три группы (по классификации Петровского):

1) функциональные расстройства (демпинг-синдром, гипогликемический синдром, функциональный синдром приводящей петли, синдром регургитации и рефлюкс-эзофагит, постгастрорезекционная и агастральная астения, атония желудка и пилороспазм после ваготомии);

2) механические расстройства (порочный круг, механический синдром приводящей петли, механическая непроходимость желудочно-кишечного соустья, различные ошибки в технике операций);

3) органические поражения желудка и его культи (рецидив язвы после ушивания язвы, пептическая язва желудочно-кишечного анастомоза и ее осложнения, гастрит культи желудка, рак культи желудка).

БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА – хроническое неврологическое заболевание, обусловленное сбоем функционирования обмена катехоламинов (адреналина, норадреналина, дофамина) и их соотношения в подкорковых нервных узлах (ганглиях), в особенности в продолговатом мозге.

Этиология и патогенез

Симптомы болезни возникают в результате недостаточности ферментных систем мозга (первичная, наследственно обусловленная, идиопатическая форма), органического поражения головного мозга, а также после приема нейролептиков. Из-за нарушения выработки дофамина (вещества, служащего для передачи импульсов в головном мозге) поражается экстрапирамидная система, отвечающая за координацию движений.

Клиника

Симптомы при наследственно обусловленной форме обычно появляются после 50 лет. Классическая триада симптомов включает акинезию (расстройство двигательной функции), ригидность (скованность) мышц и тремор (дрожание) конечностей. Это приводит к нарушению походки, вегетативным расстройствам, болям.

Диагностика

Диагноз ставится на основании отягощенного анамнеза (наличия в семье больных родственников, травм, длительного употребления нейролептиков), характерной клинической картины.

Лечение

Назначаются антипаркинсонические средства (дофаминомиметики и центральные холиноблокаторы).

БОЛЕЗНЬ ПЕДЖЕТА – заболевание костной системы, характеризующееся развитием аномалии строения кости в результате нарушения равновесия между процессами синтеза и резорбции кости.

Этиология и патогенез

Причина заболевания неизвестна. Патогенетические изменения заключаются в резко ускоренном остеокластическом рассасывании костной ткани, которое сопровождается усиленным костеобразованием в тех же участках. Новые костные структуры хаотичны и афункциональны.

Клиника

Для начальной стадии заболевания характерно бессимптомное течение. Первым признаком является боль в кости или суставе, к которой затем присоединяются головная боль, костная деформация, увеличение размеров черепа, переломы, изменение температуры кожи над пораженной костью, неврологические расстройства.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинических данных, рентгенологических признаков и показателей биохимических анализов.

Лечение

Назначаются антирезорбтивные препараты. При отсутствии эффекта от консервативной терапии показано оперативное вмешательство.

БОЛЕЗНЬ ПИКА – атрофическое заболевание коры головного мозга, которое характеризуется отмиранием нейронов. Чаще им болеют женщины после 50 лет.

Этиология

Причина заболевания неизвестна. Из-за сходства клинической симптоматики с болезнью Альцгеймера можно предположить генетическую природу заболевания.

Патогенез

Атрофия нейронов приводит к выраженному истончению коры головного мозга, в результате этого он напоминает высохшее ядро грецкого ореха.

Симптомы

Начало заболевания проявляется первичными изменениями личности по типу апатии, нежелания что-либо делать, потери интереса ко всему, спонтанности в реакциях, речи и поведении. С интенсивным развитием заболевания наблюдается желание у больных бросить работу, уйти из дома, навязчивое стремление куда-то бежать; проявляют ребячество в поведении. Из-за атрофического процесса в коре головного мозга рано возникает и быстро прогрессирует слабоумие, больные теряют способность ходить, есть без помощи других.

Лечение

Симптоматическое: применение психотропных препаратов с успокаивающим или стимулирующим действием.

БОЛЕЗНЬ РЕЙНО – заболевание сердечно-сосудистой системы, при котором отмечаются приступообразные расстройства артериального кровоснабжения кистей и (или) стоп, возникающие под воздействием холода или волнения вследствие трофических нарушений. Может быть как самостоятельным заболеванием, так и синдромом какого-либо основного заболевания (склеродермии, ганглиолитов, гипертиреоза, диэнцефальных расстройств, пальцевых артериитов, артериовенозных аневризм, добавочных шейных ребер, криоглобулинемии).

Клиника

Болезнь Рейно протекает приступообразно. Приступ состоит из трех последовательных фаз: возникает побледнение и похолодание пальцев рук, сопровождающиеся болезненными ощущениями в них, затем побледнение сменяет выраженная синюшность и усиление болей. Заключительной фазой являются появление ярко-красной окраски кожи и постепенное снижение болей.

Лечение

Назначаются препараты, улучшающие периферийное кровообращение и препятствующие сосудистому спазму.

БОЛЕЗНЬ РЕЙТЕРА – системное хроническое инфекционное заболевание, передающееся половым путем, при котором в патологический процесс вовлекаются мочеполовые органы, суставы и глаза.

Этиология и патогенез

Возбудитель болезни – хламидия – попадает в организм человека при половом контакте. Болезнетворные агенты внедряются в слизистую оболочку мочеполовых органов, размножаются и вызывают местные воспалительные изменения. Попадая в кровоток, они разносятся по организму и поражают восприимчивые органы и системы.

Клиника

После инкубационного периода, длящегося до 2 недель, у больного появляется болезненность при мочеиспускании, воспаляется мочеиспускательный канал (уретрит). Через 1–2 недели, а иногда и несколько месяцев развивается артрит сначала крупного сустава (чаще коленного), затем в патологический сустав вовлекается другой сустав (коленный, голеностопный или суставы стоп). Клиническая картина дополняется поражением глаз в виде конъюнктивита.