Советы залетевшим Соломатина Татьяна

Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами. Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций. Мозаицизм наблюдается при многих хромосомных болезнях. Предполагается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии (причине возникновения) многих видов злокачественных новообразований.

Митохондриальные болезни — возникают при случайном распределении митоходрий во время клеточного деления между дочерними клетками. Среди митохондриальных болезней наиболее изученной является синдром Лебера, характеризующийся быстрым развитием атрофии. При всей недостаточной изученности митохондриальных болезней хорошо известен следующий факт: митохондриальные болезни наследуются только по материнской линии.

Геномный импритинг. Самые известные примеры геномного импритинга — синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией плеча пятнадцатой хромосомы. Однако если мутантную хромосому ребёнок унаследовал от отца — развивается синдром Прадера-Вилли, клиническими проявлениями которого являются ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана: характерная походка на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками, характерные черты лица — прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие. Геномный импритинг противоречит законам Менделя, согласно которым проявление признака не должно зависить от того, получен ли ген от матери или от отца. Причины геномного импритинга пока не установлены. Предполагают, что он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских половых клетках.

Однородительская дисомия — переход к потомку пары гомологичных — подобных, — хромосом от одного из родителей. Возможно именно с однородительской дисомией связана передача гемофилии А от отца к сыну.

Очень многое в молекулярной генетике до сих пор остаётся либо неизвестным, либо малоизученным. В любом случае полагаться на авось не следует, потому моногенное и полигенное наследование исследованы практически вдоль и поперёк. И не следует пренебрегать медико-генетическим консультированием.

Приложение № 12. Девочка и гинеколог

Первый раз с осмотром наружных половых органов девочка сталкивается... в родильном доме. И я не имею в виду участниц американского реалити-шоу «Я не заметила». Любая девочка (равно как и мальчик), рождённые в условиях родовспомогательного учреждения вскоре после рождения осматриваются врачом-неонатологом на всё про всё. В том числе — и на идентификацию пола новорождённого. Так положено Минздравом РФ. До врача-неонатолога это делает акушерка — в случае неосложнённых нормальных родов. Помните: «У вас девочка!». Дальше — счастливые слёзы, младенец ищет вашу грудь, папаша трясущимися от гордости руками перерезает пуповину.

Бессонные ночи, погремушки, первая улыбка, первый шаг, первое слово. Слава богам — никаких проблем с пищеварением, не то что у Люси со второго подъезда, которая кормит своё дитя смесью и не запаривает корень валерианы. Не говоря уже о ромашковом чае. Да и коляска у вас круче, а комбинезон — цвета фуксии, а не какой-то банальный кукольнорозовый.

Когда вам, — не вам, конечно же, а вашей дочери, но так уж принято этикетом сахарноголовых мамаш, — исполнится шесть-семь лет, участковый педиатр отправит вас на осмотр детского гинеколога. Потому что — см. первый абзац — так положено Минздравом РФ. И вовсе небезосновательно. Но вы, разумеется, возмутитесь. «Что это за извращение?!». Извращение думать, что подобный профилактический осмотр — извращение. Подобный профилактический осмотр — необходимость. Вы присутствуете на подобном осмотре и вольны выбирать врача. Если вы — ответственные родители, то при малейших признаках вульвовагинита (покраснение, отёчность половых органов, выделения из влагалища, зуд и жжение половых органов), вы не только, как полоумные будете подмывать своё дитя термоядерным раствором марганцовки, смазывать наружные половые органы кремами и заседать на мамских форумах, но и сами обратитесь к профильному специалисту вовремя. Если ничего подобного не случилось, а ваша дочурка не пошла в школу, потому что вы решили обучать её на дому — то слава богу, что всё слава богу. Возможно у неё нет ни глистов, ни воспалительных заболеваний, ни синехий малых половых губ, ни гермафродитизма, ни кист и опухолей яичников, тьфу-тьфу-тьфу!

В любом случае, вы — хорошие родители и не полагаетесь на авось. И если ваша дочь говорит вам, что «там — чешется!», то вы не отмахиваетесь, успокаивая себя тем, что «не то съела», «трусы неудобные», и не закрываете глаза на существующую проблему.

Следующий обязательный осмотр необходим во время пубертатного периода — в возрасте одиннадцати-двенадцати-тринадцати лет, когда у большинства нынешних девочек наступает менархе — первая менструация. Если вы и этим осмотром манкировали — ну что ж, вероятнее всего вы чрезмерно ответственный родитель и всё сами знаете, и сами всё в деталях поведали своей дочурке, потому что вы не ханжа, и в вашем доме нет запретных тем. Вашей дочери можно только позавидовать.

С четырнадцатилетнего возраста девочкам рекомендуется посещать гинеколога во «взрослом» режиме — не реже одного раза в год. Вместе с родителями. Иногда — самостоятельно. Но тут вопрос спорный. Потому что девочки, не достигшие совершеннолетия, должны осматриваться врачом исключительно в присутствии родителей или опекунов. Сейчас все и всё про врачей знают, а у врачей тоже семьи — в места не столь отдалённые никому не охота. В особенности по навету. В этом месте можно только пожалеть девочку-подростка, у которой есть проблемы, но нет взаимопонимания в семье. Потому как законодательная база подобных вопросов скользкая и неопределённая. Любой девочке именно мама в подобных вопросах — опора и поддержка. Но у большинства мам в нашей стране в головы вбит ужас перед акушерами-гинекологами. Который они чуть не с генами передают своим дочерям.

Стоит только почитать иные Интернет-коллекторы — и становится непонятно: не то память девичья, не то у страха глаза велики, не то сильно не повезло, не то способность выдумывать не слишком востребована в иных жизненных сферах. Вполне взрослые, мягко сказать, тётушки, рассказывают таким же товаркам, как в пятнадцатилетием возрасте акушер-гинеколог осматривал их в школе через. задний проход. Во-первых, школьные профилактические осмотры максимум что включают — это осмотр наружных половых органов и сбор анамнеза. Никаких осмотров в зеркалах ни через какие из проходов! Во-вторых — любая девочка вправе отказаться и от осмотра наружных половых органов и от ответа на вопросы, сказав врачу: «Я пойду к акушеру-гинекологу с родителями!», или принеся справку от своего детского гинеколога.

Чаще всего не только матери боятся детских гинекологов, но и дочери боятся. собственных матерей. Кто из вас, положа руку на сердце, обсуждал всерьёз со своими дочерьми-подростками половое созревание и собственно половую жизнь? В лучшем случае — беглое, стыдливое: «Ну, это. Ты же знаешь про это. Презерватив. Надо предохраняться. И вообще — только по любви! Как я с твоим папой!» (О том, что папа был далеко не первым и не так, чтобы совсем уж по любви — мамы обычно умалчивают. А зря. Ничто так не разъедает детские — и особенно подростковые — умы и сердца, как ханжество.) Кто из мам (и мы даже не поминаем пап, которые в большинстве случаев не считают необходимым принимать участие в половом воспитании подрастающих дочерей — попросту трусят) знает, сколько дней длилось менархе, каков был период становления цикла, и сколько дней нынче у дитятки между и между? Хотя эта тема куда важнее школьных оценок и выбора вуза. Если вы будете честны прежде всего с собой, то многим из вас сейчас будет над чем задуматься.

«Ты же будущая мать!» — частенько бросают своим подрастающим дочерям матери и бабушки. И это действительно так. Ваша дочь — будущая мать. Скорее всего. В любом случае она не только будущая мать, но уже и настоящая женщина. С самого момента рождения. У неё ещё нет волос и зубов, но матка и яичники уже имеются. Уже созревают фолликулы и работает гормональная система «гипоталамус — гипофиз — органы-мишени». И не только в ваших, а прежде всего в её, вашей дочери, интересах — приобщение к цивилизованному общению с собственным телом и окружающим миром. А детский и подростковый гинеколог являются неотъемлемой частью окружающего мира цивилизованной девочки и подростка. Девочки, растущей в цивилизованной семье. Перерастите собственные страхи инив коем случае не прививайте эти страхи своим дочерям. Иначе неизбежны ситуации, когда очередные папаша и мамаша будут голосить в приёмном покое родильного дома: «Как же так?! Она просто пухленькая! Доктор, она же ещё с плюшевым мишкой спит!» И очередной акушер-гинеколог, глядя в ночное небо, будет смиренно вздыхать и ждать. Нет, не Вифлеемской звезды. А того времени, когда разум, доверие и любовь победят.

И подростковая беременность далеко не самая первая в списке возможных осложнений, возникающих из-за страха и безграмотности. Увы. Существует масса наследственноконституциональных особенностей, состояний соматического здоровья, патологий половых желез и их регуляции, эндоинтоксикаций, эндокринно-обменных нарушений, психических заболеваний и состояний нервной системы, влияющих на половое здоровье девочек и девушек. Не говоря уже о целой группе нарушений периода полового созревания, наиболее значимыми из которых являются преждевременное половое созревание, изосексуальное половое развитие, гетеросексуальное половое развитие (появление признаков полового созревания противоположного — мужского — пола у девочек в первом десятилетии жизни), адреногенитальный синдром, задержка половогог развития (в том числе церебральная её форма), гонадные формы задержки полового развития. И об огромном количестве воспалительных заболеваний половых органов у девочек и девушек. Уже давно существует специальность «детская и подростковая гинекология» и профильные специалисты подробно всё разъяснят — вы только обратитесь.

У каждой женщины должно быть три постоянных кресла: парикмахерское, стоматологическое и гинекологическое. О парикмахерском знают все. Своего парикмахерa ищут. А когда находят — пестуют, холят и лелеют, балуя чаевыми и подстраивая свою жизнь под его график. Не так давно стала появляться и приживаться культура кресла стоматологического. Многие уже понимают, что снять зубной камень не менее важно, чем завить кудри, а ровные зубы — не меньшая статья расхода, чем пудра, тушь и тени, и что прикус лучше исправлять с детства. Когда у женщин нашей страны появится третье кресло — гинекологическое, когда своим дочерям они с детства будут прививать культуру полового здоровья, можно будет сказать, что мы — цивилизованная нация. Никак не раньше.

Но бог с ними, с нациями и странами. И пусть у вашей коллеги воняет изо рта, а туалет на работе забит ежедневными прокладками — это не ваша забота. В отличие от ваших маленьких дочерей. Вот они — ваша забота. Сегодня утренник и ваша дочь в красивом платье, с первой «взрослой» причёской и вы только что поставили ей брекеты? Отлично. Не забудьте сводить её к детскому гинекологу. Не дожидаясь жалоб на зуд и жжение в промежности. Не дожидаясь того возраста, когда она будет скрывать от вас свой первый сексуальный опыт. Скорее всего — неудачный. И виноваты в это неудачном опыте и её возможном половом нездоровье будете вы. Именно вы научили её всего лишь причёсываться. И чистить зубы.