Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов Коллектив авторов

Болезни, связанные с Х-хромосомой. Такие болезни происходят от измененного гена, находящегося на Х-хромосоме. За редким исключением у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х-хромосома и Y-хромосома. Женщина может быть носителем болезни, но симптомов у нее может не быть или очень слабые, поскольку нормальный ген второй Х-хромосомы выполняет все необходимые функции. Однако в 50 % случаев женщина может передать измененную хромосому своему ребенку. Если это мальчик, он будет болен, потому что у мальчиков только одна Х-хромосома. Если это девочка, она будет, как и мать, носителем. Примерами таких заболеваний могут служить мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А и некоторые другие.

Структурные аномалии хромосом. В некоторых семьях рождаются дети с врожденными дефектами, вызванными отсутствием или удвоением участка хромосом. Так же может произойти, если родитель является носителем хромосомной структуры, отличающейся от нормальной. Если родитель передаст аномальную структуру с нарушенным генетическим балансом, возможны серьезные проблемы. Хромосомное нарушение может привести и к большому количеству выкидышей. Если в семье такое случалось, сообщите об этом вашему врачу.

Митохондриальные нарушения. Некоторые нарушения происходят от ошибок в отдельном наборе генов, находящихся в митохондриях, клеточных органах, производящих энергию. Поскольку митохондрии наследуются только от матери, большинство таких болезней передаются ребенку от матери. Митохондриальные нарушения имеют много различных признаков и симптомов, таких как низкий уровень сахара в крови, проблемы с мышцами, слепота и судороги.

Как это делается

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену на руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

Как понимать результаты

Если результаты показывают, что вы не являетесь носителем, никаких предосторожностей не требуется. Однако такие результаты – не гарантия того, что ваш ребенок будет здоров. Скрининг на носительство не может распознать всех носителей. Некоторые болезни имеют много мутаций, а тесты ориентированы только на самые распространенные.

Напротив, тест может показать, что вы носитель измененного гена, но он не покажет, насколько серьезной может быть болезнь, если она появится у вашего ребенка. Если обнаружился повышенный риск, ваш врач или генетик-консультант помогут вам разобраться в ситуации и принять решение.

Глава 21

Дородовое обследование

Пока вы ждете ребенка, у вас появляется множество вопросов. Будет это мальчик или девочка? Глаза у него будут голубые или карие? Она будет веселая, как папа, или сообразительная, как мама? И что чувствуешь, когда наконец держишь на руках своего ребенка?

Помимо радостного волнения, вы можете чувствовать сомнение и тревогу. Что, если что-нибудь пойдет не так? Будет ли здоров ребенок? Это совершенно нормальные чувства, испытываемые каждой беременной женщиной. Успокойтесь, большинство беременностей – более 95 % – проходят нормально и заканчиваются благополучным рождением здорового ребенка.

Однако в некоторых случаях вам стоит получить информацию о здоровье будущего ребенка еще до его рождения. Из-за вашего возраста или из-за семейной наследственности опасность того, что вы передадите ребенку хромосомные или другие генетические нарушения, может быть сравнительно высока. Какова бы ни была причина, специальные тесты покажут состояние здоровья ребенка, пока он еще в материнской утробе. Это дородовые тесты.

Обычно проводятся два вида таких обследований в течение беременности:

• Скрининг. Это безопасные, сравнительно недорогие тесты, предлагаемые всем беременным, независимо от их возраста и других факторов риска. Скрининг – это выявление женщин, у которых риск определенных заболеваний выше, чтобы затем провести более узконаправленное диагностическое их обследование. Скрининг не обязателен, но ваш врач предложит его пройти.

• Диагностика. Диагностическое исследование обычно проводится, когда скрининг обнаружил проблемы или повышенный риск заболевания у вас или у ребенка. Оно позволяет поставить диагноз, когда ребенок еще в матке. Диагностика дороже, более инвазивна и рискованнее, чем скрининг. Хотите ли вы проходить такое обследование – решать вам.

Что следует учесть

Дородовое обследование – дело добровольное. У каждого теста есть своя польза и своя опасность, так что стоит узнать о них побольше, чтобы принять взвешенное решение. Прежде чем проходить обследование, подумайте, какую информацию вы можете получить и что вы будете с ней делать. Почти все женщины выбирают УЗИ и анализ крови. Большинство женщин не подвергаются более детальной диагностике, поскольку при большинстве беременностей риск осложнений очень невелик.

6 ключевых вопросов. Прежде чем проходить обследование, вам с вашим партнером стоит обдумать следующие вопросы:

1. Что вы будете делать с полученной информацией? Как она повлияет на решения, связанные с беременностью? В большинстве случаев результаты показывают, что все в норме, и вы можете больше не беспокоиться. Если же обнаружится, что у ребенка может быть врожденный дефект или какие-то заболевания, что вы будете делать? Вам придется принимать решения, о которых вы даже не думали, например, сохранять ли беременность. Но с другой стороны, зная о проблеме заранее, можно заранее запланировать какие-то меры. В любом случае можно отказаться от обследования, если вы считаете, что оно не даст вам никакой полезной информации и не повлияет на ваши решения относительно беременности.

2. Обеспечит ли полученная информация более тщательное наблюдение или лечение при беременности и родах? Иногда дородовое обследование дает такую информацию. Нарушения в здоровье ребенка могут быть устранены, пока он еще не родился. Или потребуется специалист для лечения вашего ребенка сразу после родов.

3. Насколько надежны результаты? Дородовые тесты небезупречны. Если даже результаты скрининга отрицательные, то есть риск определенного заболевания у вашего ребенка невысок, есть малая вероятность, что оно все-таки имеет место. Это называется ложно-отрицательным результатом. И наоборот, скрининг может дать положительный результат, поместив вас в группу риска. Но при этом возможно, даже очень вероятно, что никакой болезни нет. Это называется ложно-положительным результатом. Количество ложных результатов разное для разных тестов. Но обсудите степень надежности каждого с вашим врачом.

4. Стоит ли обследование того волнения, которое придется пережить? Скрининг выявляет повышенный риск какого-либо заболевания. Даже если такой риск выявлен, в большинстве случаев ребенок будет здоровым. Так что скриниг может лишь вызвать лишние переживания.

5. Насколько опасна процедура? Подумайте, насколько ценной может быть полученная информация, чтобы терпеть боль и подвергаться опасности выкидыша.

6. Сколько стоит тест? Покроет ли его ваша страховка? Тесты, не являющиеся необходимыми, могут не покрываться страховкой. В некоторых случаях социальный работник или генетик-консультант могут помочь вам получить информацию о финансовом пособии.

Если пособие получить нельзя, готовы ли вы и можете ли вы оплатить обследование?

Исследования

Вот полный список исследований, которые вы можете пройти во время беременности, от обычных до специальных. Здесь дается основная информация о каждом виде исследования. Но обязательно поговорите с врачом о тех исследованиях, которые вы собираетесь проходить. Вам расскажут о возможных рисках и о пользе данного теста именно для вас.

Ультразвук. Об УЗИ при беременности вы, возможно, слышали больше всего. Ваш врач пользуется УЗИ, чтобы увидеть вашего нерожденного ребенка и определить, как развивается беременность. Обычно вы можете видеть ребенка при проведении исследования. УЗИ также используется для диагностики некоторых видов врожденных дефектов, таких как аномалии позвоночника (дефект нервной трубки), сердца и других.

При УЗИ используются звуковые волны. Передатчик, помещенный на ваш живот, производит звуковые волны высокой частоты, которые человек не слышит. Эти волны отражаются от тканей тела, включая ребенка, и возвращаются в передатчик. Возвращаются они в разное время и с разными изменениями, в зависимости от плотности тканей и их отдаленности от излучателя. Возвращенные сигналы превращаются в изображение, видимое на мониторе. Существует несколько видов УЗИ:

• Стандартное УЗИ. Этот тип дает двухмерное изображение, по которому врач может оценить состояние беременности. Используется для определения возраста ребенка, его развития, положения плаценты и отношений между вашим организмом и ребенком. Продолжается около 20 минут (см. фотографию на вклейке).

• Углубленное УЗИ. Называется также направленным, или УЗИ уровня 2, используется для более подробного рассмотрения возможных аномалий, обнаруженных при стандартном УЗИ или скрининге. Требует более сложного оборудования и занимает больше времени, от получаса до часа. Врач может порекомендовать этот вид УЗИ, если у вас сложная беременность. Он позволяет рассмотреть детально головку, спину и другие органы и очень эффективен при выявлении дефектов нервной трубки.

• Трансвагинальное УЗИ. В начале беременности матка и фаллопиевы трубы находятся ближе к влагалищу, чем к поверхности живота. Если УЗИ делается в первом триместре, его могут делать трансвагинально (через влагалище). Оно дает четкое изображение ребенка и окружающих структур. Также может использоваться для выявления аномалий шейки матки при беременности. Излучатель, вводимый во влагалище, имеет вид гладкого стержня.

• Трехмерное УЗИ. Существуют два вида трехмерного УЗИ. При одном, называемом поверхностным изображением, создается картинка, похожая на черно-белую фотографию. При другом, называемом объемным, полученные данные анализируются так же, как при рентгеновском или томографическом исследовании – для уточнения диагноза.

• Допплерография. При этом измеряются изменения частоты ультразвуковых волн, отражающихся от движущихся объектов, например, клеток крови. Можно измерить таким образом скорость и направление движения крови. Врач может определить, насколько велико сопротивление при протекании крови через различные ткани. Если у вас такие осложнения беременности, как высокое кровяное давление или преэклампсия, допплерография поможет определить, есть ли нарушения в кровоснабжении ребенка или плаценты.

• Эхокардиография плода. При этом типе исследования звуковые волны используются для получения более детальной картины сердца ребенка. Исследуются анатомия и функционирование сердца, чтобы подтвердить или исключить наличие врожденного порока сердца.

Когда и как это делается. УЗИ может делаться в любой момент беременности. В первом триместре это обычно делается, чтобы убедиться, что ребенок жив и здоров, а также чтобы уточнить его возраст. Ребенок уже достаточно развился, чтобы распознать его скелет и другие органы, можно увидеть все четыре камеры сердца и главные артерии.

В некоторых ситуациях, например, при сложной беременности, УЗИ может делаться неоднократно в течение всей беременности. Таким способом можно постоянно контролировать состояние здоровья матери и ребенка и следить за ростом малыша.

В зависимости от стадии вашей беременности и практики того заведения, где делается УЗИ, вас могут попросить прийти на исследование с полным мочевым пузырем.

В кабинете вас попросят лечь на спину и на живот нанесут гель. Гель служит проводником звуковых волн и предотвращает появление пузырьков воздуха между излучателем и кожей. Излучатель – небольшое пластиковое устройство, посылающее звуковые волны и записывающее их, когда они отражаются обратно.

В ходе исследования врач будет двигать излучатель по вашему животу, направляя звуковые волны на матку. В зависимости от возраста и положения ребенка вы сможете рассмотреть лицо, ручки с пальцами, ножки. Врач измерит головку, живот и другие части тела ребенка. Это поможет определить, как растет ребенок. Могут быть также сделаны снимки таких важных органов, как сердце.

В отличие от рентгена при УЗИ радиации нет. За 40 лет применения не возникло ни одного намека на то, что ультразвук может повредить матери или ребенку.

Что вам могут сказать результаты. Основываясь на полученных изображениях, ваш врач может выяснить многое о вашей беременности и о вашем ребенке, а именно:

• Что вы действительно беременны.

• Сколько недель прошло с момента зачатия.

• Сколько детей вы вынашиваете.

• Как растет и развивается ребенок.

• Как ребенок двигается, дышит, как работает сердце.

• Каково расположение плода. Иногда беременность развивается вне матки (внематочная беременность), обычно в фаллопиевой трубе. Это требует немедленного медицинского вмешательства.

• Нет ли отклонений и аномалий у ребенка.

• Каково расположение и развитие плаценты.

• Не произошел ли выкидыш.

• Каково состояние шейки матки и нет ли опасности преждевременных родов.

• Хорошо ли себя чувствует ребенок: каково количество околоплодной жидкости, каковы мышечный тонус и активность.

• Какого пола ребенок. Возможность определить пол зависит от положения ребенка и пуповины. Решите заранее, хотите ли вы это знать. Вы можете предупредить, чтобы пол ребенка вам не сообщали.

Зачем это делать. Для большинства женщин УЗИ обычно подтверждает предположения о здоровье ребенка и дате родов. Но поскольку это важный скрининговый тест, распознающий ошибки в сроках, многоплодную беременность и болезни плаценты, многие врачи без него не обходятся.

Если есть какие-то сомнения, УЗИ – лучший инструмент для их разрешения. Если вы не знаете точно, когда забеременели, УЗИ определит возраст ребенка. Если скрининговые тесты обнаружили аномалию, УЗИ уточнит ситуацию. Если началось кровотечение или есть опасения, что ребенок плохо растет, лучше всего начать с УЗИ.

К тому же УЗИ поможет вашему врачу при выполнении других дородовых исследований, например, при взятии на анализ околоплодной жидкости.

Многие женщины и их партнеры с нетерпением ждут УЗИ, поскольку это дает им возможность впервые взглянуть на своего ребенка и узнать его пол. Однако делать УЗИ только ради этого обычно не рекомендуют.

Степень точности и возможности теста. Хотя УЗИ весьма полезный инструмент, оно не может распознать все аномалии плода. Если УЗИ не дает объяснения обнаруженной проблеме, врач может рекомендовать другие обследования: магнитно-резонансное, анализ околоплодной жидкости и другие.

Скрининг в первом триместре. Включает два исследования, дающие первую информацию о здоровье ребенка:

• Анализ крови. Измеряется уровень двух характерных для беременности веществ, связанного с беременностью белка плазмы А и – ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

• УЗИ. Делается для определения размеров светлого пятна на задней части шеи ребенка. Часто используется вагинальное УЗИ. Результаты этого исследования позволяют распознать:

• Синдром Дауна (трисомия 21). Это генетическое отклонение вызывает умственную отсталость и другие нарушения. В большинстве случаев у плода имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух.

• Трисомия 18. При этой аномалии имеются три копии 18-й хромосомы. Трисомия 18 вызывает серьезные уродства и умственную отсталость. Большинство детей с этим дефектом рождаются мертвыми или умирают в течение первого года. Риск трисомии 18 очень низок.

• Скрининг в первом триместре может дать подозрения о пороке сердца или дефектах скелета. Но для этой цели тесты не делаются.

Когда и как это делается. В РФ скрининг в первом триместре проводится на 10–13-й неделе беременности. Повторный скрининг проводят на 16–20-й неделе. Для анализа крови образец берется из вены и отправляется в лабораторию.

Во время УЗИ врач измеряет светлое пятно на тканях в задней части шеи ребенка. Этот тест может занять до часа.

Скрининг в первом триместре не увеличивает опасности выкидыша и не вызывает каких-либо осложнений беременности.

Что вам могут сказать результаты. Врач может воспользоваться результатами этого теста, чтобы определить степень вероятности того, что вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Такая вероятность может увеличиться и из-за вашего возраста или наличия заболевания в истории семьи.

Результаты скрининга формулируются как положительные или отрицательные, а также как вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест считается положительным на синдром Дауна, если вероятность 1 на 230 или выше (точные цифры могут немного различаться в разных лабораториях). Для трисомии 18 тест считается положительным, если вероятность 1 на 100 или больше.

Почему это стоит делать. Поскольку скрининг в первом триместре делается раньше, чем другие дородовые скрининговые тесты, вы узнаете результаты в самом начале беременности. У вас остается больше времени, чтобы принять решения о дальнейших диагностических тестах, необходимости консультаций со специалистами и хода вашей беременности. Если у вашего ребенка диагностировано генетическое нарушение, у вас будет также больше времени, чтобы подготовиться к тому, что вам, возможно, придется ухаживать за ребенком с особыми потребностями.

Если вы прошли скрининг первого триместра, вам нужно решить, делать ли дальнейшие тесты, связанные с его результатами. Предварительно оцените, какой степени риска вы готовы подвергаться, решив делать дополнительные тесты. Диагностические тесты дают больше информации, но они и более инвазивны.

Степень точности и возможности теста. Скрининг в первом триместре правильно распознает около 85 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 % женщин получают ложно-положительный результат, то есть тест дает результат положительный, но у ребенка синдрома нет. Для трисомии 18 уровень распознавания примерно 90 %, уровень ложно-положительных результатов 2 %.

Скрининг второго триместра. Четыре скрининговых теста измеряют уровень четырех веществ в крови беременной женщины:

• Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый печенью ребенка.

• Хорионический гонадотропин человека, гормон, вырабатываемый плацентой.

• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка.

• Ингибин А, еще один гормон, вырабатываемый плацентой.

Этот скрининг оценивает риск наличия у ребенка таких дефектов хромосом или развития, как:

• Расщелина позвоночника. Это происходит, если ткани, окружающие развивающийся спинной мозг ребенка, не смыкаются правильно. Вызывает умственную отсталость и паралич.

• Анэнцефалия. При этом ткани не покрывают мозг ребенка. Такой ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения.

• Синдром Дауна (трисомия 21). Эта аномалия вызывает умственную отсталость и другие проблемы.

• Трисомия 18. Это хромосомное нарушение вызвано лишней копией хромосомы 18. У таких плодов множество аномалий, и они нежизнеспособны.

Иногда делается тест на три первых вещества из списка. Однако результаты четырех тестов немного надежнее.

Когда и как это делается. В идеале этот тест должен делаться на 16–20-й неделе беременности, но может делаться и до 22 недель. Уровни измеряемых веществ сильно меняются по мере развития ребенка, поэтому важно, чтобы возраст ребенка был рассчитан правильно. Тест на альфа-протеин дает наиболее правильные результаты между 16-й и 18-й неделями. Для исследования берут образец крови из вены на руке и отправляют в лабораторию на анализ.

Этот тест не представляет никакой опасности в плане невынашивания или других осложнений. Самые большие волнения вызывает ожидание результатов. Примерно 5 % результатов будут положительными, и будет предложено сделать дополнительные, более инвазивные и рискованные тесты. Однако у большинства женщин, попавших в положительную группу, дети не больны.

Что вам могут сказать результаты. Положительный результат означает только то, что уровни перечисленных выше веществ у вас в крови выходят за рамки нормы. Это может указывать на нарушения, которые требуют более тщательной проверки. Однако причины положительных результатов могут быть различными:

• Ошибка в сроках (неточно рассчитан срок вашей беременности).

• Многоплодная беременность.

• Искусственное оплодотворение.

• Наличие некоторых болезней, например, диабета.

• Курение.

Почему это стоит делать. Некоторые врачи рассматривают результаты этого исследования вместе с результатами скрининга первого триместра. Так обеспечивается большая точность результатов. Недостаток в том, что вам придется ждать, пока все тесты будут выполнены, чтобы получить конечный результат.

Если вы не обследовались в первом триместре, скрининг второго триместра дает возможность выяснить, есть ли риск, что вы вынашиваете ребенка с хромосомными или анатомическими аномалиями. Отрицательные результаты вас успокоят. Если же результаты положительные, вы можете посоветоваться с врачом или консультантом-генетиком о дальнейших действиях.

Степень точности и возможности теста. Правильно распознаются около 80 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Примерно 6–7 % получают ложно-положительный результат, когда результат положительный, но синдрома Дауна у ребенка нет.

Амниоцентез. Это диагностический тест, часто применяемый, если скрининг указывает на аномалию. При этом из пузыря, окружающего ребенка, берется малое количество околоплодных вод. Околоплодные воды – прозрачная жидкость, окружающая ребенка в матке и обеспечивающая защиту от ударов и сотрясений. В основном она состоит из мочи ребенка, но содержит и отмершие клетки и белки, вырабатываемые ребенком. Эти клетки могут дать генетическую и другую информацию о ребенке.

Два вида амниоцентеза:

• Генетический амниоцентез. Клетки, взятые из образца вод, собираются и выращиваются в лаборатории (клеточная культура). Хромосомы и гены из этой культуры проверяются на аномалии, например, синдром Дауна. Также может быть проверен уровень альфа-фетопротеина, указывающий на дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника. Если известно о некоторых генетических нарушениях в семье, амниотическую жидкость берут для высокоспециализированных анализов. При генетическом амниоцентезе ультразвуковой излучатель показывает на экране положение плода и иглы, чтобы врач мог безопасно взять образец околоплодных вод.

• Амниоцентез на зрелость. При этом околоплодные воды анализируются, чтобы выяснить, достаточно ли развиты легкие ребенка, чтобы нормально функционировать после рождения.

Когда и как это делается. Генетический амниоцентез может делаться в любой период беременности, но наиболее часто между 15-й и 20-й неделями. В это время в матке обычно достаточно жидкости, а вероятность утечки минимальная. Если тест делать раньше, есть опасность выкидыша.

Тест на зрелость делается, если есть причина или вероятность преждевременных родов. Обычно это происходит между 34-й и 39-й неделями.

Диагностику может делать ваш врач. Чтобы определить положение плода, используется ультразвук. Руководствуясь ультразвуковым изображением, врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку. 2–4 столовых ложки вод втягиваются шприцем и отправляются на анализ в лабораторию. Игла удаляется, и процедура закончена.

Многие женщины обнаруживают, что процедура не так болезненна, как они опасались. Чувствуется укол, когда игла проходит через кожу, и небольшие спазматические ощущения, как при месячных, во время процедуры.

Хотя амниоцентез достаточно безопасен, он все-таки повышает некоторые риски:

• Невынашивание. Амниоцентез раньше 24 недель беременности повышает риск выкидыша до 1 на 300–500. Риск всех осложнений, даже незначительных, – 1–2 %. Амниоцентез на ранних стадиях – до 14 недель – делает выкидыш более вероятным. Тест на зрелость практически не угрожает потерей беременности.

• Осложнения после процедуры. После процедуры могут возникнуть спазмы, кровотечение или утечка вод. Кровотечение возникает в 2–3 % случаев и обычно проходит без лечения. При амниоцентезе на ранних стадиях беременности примерно в 1 % случаев возникает утечка околоплодных вод, что может привести к выкидышу.

• Резус-сенсибилизация. В редких случаях клетки крови плода могут преодолеть плаценту и попасть в кровь матери. Если у вас кровь резус-отрицательная, а у ребенка резус-положительная, это может привести к резус-конфликту, смертельному для последующих детей. Если у вас резус отрицательный, вам проведут лечение, чтобы этого избежать.

• Травма иглой. Есть небольшая вероятность, что ребенок будет поранен иглой, хотя использование ультразвука делает такую ситуацию редкой. Если даже такое случается, обычно это не опаснее, чем укол булавкой при закреплении пеленки.

Что вам могут сказать результаты. Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки – расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Чтобы определить, нет ли у вас инфекции, вызываемой вирусом или паразитом, например, токсоплазмоза, врачу может понадобиться анализ амниотической жидкости.

Почему это стоит делать. Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом. Нужно учесть следующее:

• Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.

• У одного из родителей есть хромосомные аномалии.

• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.

• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.

• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.

• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.

• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене.

• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста. Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Анализ ворсин хориона. Как и амниоцентез, этот анализ может определить хромосомные и другие генетические аномалии у еще не родившегося ребенка. Вместо амниотической жидкости исследуются ткани плаценты. Часть плаценты состоит из мембранного слоя, называемого хорион. Маленькие волосоподобные выросты, называемые ворсинами, выступают из хориона и служат для передачи питательных веществ, кислорода и антител от вас к ребенку. Эти хориальные ворсины содержат клетки плода в комплекте с хромосомами и ДНК ребенка.

Когда и как это делается. Обычно проводится между 9-й и 14-й неделями беременности, раньше, чем амниоцентез. Если вам нужен диагностический тест на ранней стадии беременности, врач порекомендует анализ ворсин, поскольку амниоцентез на ранней стадии грозит осложнениями.

Во время этой процедуры врач берет образец клеток ворсин хориона, вводя тонкую полую трубку (катетер) через влагалище и шейку матки или иглу через брюшную стенку. Затем образец отправляется в лабораторию на анализ. Оба подхода (через шейку матки и через брюшную стенку) считаются одинаково безопасными. Выбор зависит от положения хориона и опыта врача. Обычно к хориону на задней стороне матки проще добраться через шейку матки. Хорион на передней стороне одинаково доступен для обоих подходов.

Перед процедурой делается УЗИ для определения положения хориона, ультразвуком руководствуются в течение всей процедуры (см. цветную вклейку).

Важно, чтобы процедуру выполнял опытный врач, так как здесь требуется больше навыка, чем при амниоцентезе. Риск примерно тот же, немного выше, чем при амниоцентезе. Возможны невынашивание, послепроцедурные осложнения, резус-сенсибилизация.

Существовали некоторые опасения, что эта процедура увеличивает вероятность дефектов конечностей. Прежде исследования показывали некоторое увеличение нарушений в развитии конечностей после взятия ворсин. Однако другие исследования такого не выявляли.

Нарушения в развитии конечностей вероятны, только если процедура проводится раньше 9-й недели беременности.

Что вам могут сказать результаты. Как и амниоцентез, анализ ворсин хориона может показать, есть ли у ребенка хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. При беременности, осложненной некоторыми генетическими заболеваниями, ДНК, полученная при анализе, может использоваться для тестирования на эти заболевания. Преимущества перед амниоцентезом в том, что результаты можно получить на более ранних стадиях беременности.

Степень точности и возможности теста. Процент ложно-положительных результатов менее одного. Ложно-положительный результат означает, что тест показывает наличие аномалии, но на самом деле у ребенка ее нет. Если результат отрицательный, вы можете быть практически уверены, что хромосомных аномалий у ребенка нет. Но с помощью этого анализа невозможно проверить все заболевания. Например, он не распознает дефект нервной трубки, такой как расщелина позвоночника.

КОГДА РЕЗУЛЬТАТЫ УКАЗЫВАЮТ НА НАЛИЧИЕ ПРОБЛЕМЫ

Случилось то, о чем думать не хотелось: дородовые исследования показывают, что у ребенка есть нарушения. Шок, волнения и страх, и один вопрос: что теперь делать?

Посетите своего врача, чтобы обсудить с ним значение полученных результатов. Вот ряд вопросов, которые нужно задать:

• Насколько точны результаты теста? Не может ли быть ошибки?

• Жизнеспособен ли ребенок с таким нарушением? Если да, то сколько он проживет после рождения?

• Каковы могут быть последствия такого нарушения? Как это повлияет на физическое состояние ребенка? Как это повлияет на его умственное состояние?

• Есть ли дополнительные тесты, которые могут дать больше информации?

• Может ли понадобиться хирургическое вмешательство или другое лечение, чтобы исправить дефект?

• Возможно ли получить больше информации у врачей других специальностей?

• Что требуется для ухода за ребенком с таким нарушением?

• Есть ли в нашей округе группы поддержки для семей с такими детьми?

• Есть ли вероятность, что при следующей беременности обнаружится то же самое?

• Какие источники информации доступны, если мы решим прервать беременность? Есть ли консультации или группы поддержки?

Вся собранная информация поможет вам принять решение, основанное на ваших личных обстоятельствах.

Чрезкожный анализ пуповинной крови. При этом берется образец крови ребенка из вены в пуповине. Эта процедура позволяет обнаружить хромосомные аномалии, некоторые генетические нарушения и инфекционные болезни. Этот анализ также называют анализом из пуповинной вены, анализом крови плода и кордоцентезом.

Врач может предложить эту процедуру, если другие диагностические тесты, такие как амниоцентез, ультразвук и анализ ворсин хориона, не смогли дать достаточной информации. В прошлом этот анализ был самым быстрым способом получить материал для хромосомного анализа, но новые технологии, описанные выше, позволяют оценить состояние хромосом быстрее и с меньшим риском.

Процедура также может выполняться для диагностики определенных заболеваний крови и инфекций, или для переливания крови ребенку.

Когда и как это делается. Обычно делается на поздних стадиях беременности, после 18 недель. До этого пуповинная вена еще очень хрупкая, и процедура гораздо сложнее. Так же, как при амниоцентезе, вы лежите на спине. Живот покрывают гелем, и делается УЗИ, чтобы определить расположение пуповины. Врач вводит иглу через брюшную стенку и матку в пуповинную вену и берет образец крови, который отправляют в лабораторию для анализа.

Состояние ребенка будет контролироваться некоторое время после процедуры, чтобы убедиться, что с ним все в порядке.

Взятие пуповинной крови дает более высокий риск невынашивания – 1–2 %, чем амниоцентез или анализ ворсин хориона. Другие риски включают кровотечение в месте введения иглы, которое обычно проходит само, временное замедление работы сердца ребенка, инфекции, спазмы и утечку околоплодных вод.

Что вам могут сказать результаты. Анализ может выявить хромосомные нарушения, но его редко применяют именно для этой цели. Чаще он используется для выявления нарушений в составе крови и инфекций.

Поскольку процедура более рискованна, чем другие дородовые тесты, врач предложит вам сначала другие диагностические процедуры. Но если у вас резус отрицательный, у ребенка положительный, а допплерография обнаруживает у ребенка серьезную анемию, анализ пуповинной крови может потребоваться, чтобы определить, необходимо ли переливание.

Для успешного проведения процедуры необходим очень опытный врач.

Тесты на поздней стадии беременности

При определенных обстоятельствах врач может порекомендовать проверить состояние здоровья ребенка на поздней стадии беременности. Делаются электронное нестрессовое и стрессовое тестирование плода, проверка биофизического профиля и допплерография.

Нестрессовое и стрессовое тестирование плода. Нестрессовый тест простой и неинвазивный. Он называется так, поскольку при этом плод не подвергается стрессу.

При этом тесте в течение 20–30 минут измеряются движения ребенка, частота сердечных сокращений и ее изменения при движении. Если ребенок не двигается, это не обязательно указывает на проблему: он может просто спать. Если реакции нет, это может означать, что ребенок не получает достаточно кислорода из-за нарушений в плаценте или пуповине.

Для стрессового теста внутривенно вводится гормон окситоцин, вызывающий родовые схватки. Иногда вас могут попросить массировать соски. Это заставляет организм вырабатывать окситоцин. Если сердечный ритм ребенка замедляется по определенной схеме после схватки, ребенок может получать недостаточно кислорода и не выдержать родов.

Врач может рекомендовать такие исследования, если вы заметили, что ребенок стал двигаться значительно меньше, у вас есть осложнения или ребенок растет ненормально медленно.

Когда и как это делается. Эти тесты обычно проводятся, когда беременность достигла по крайней мере 28 недель. Выполняются они так:

• Нестрессовый тест. Для этого теста к вашему животу подсоединяются измеритель ритма сердечных сокращений ребенка и монитор, записывающий движения плода и схватки. Врач будет наблюдать картину изменения сердечного ритма во времени. Большинство изменений связаны с движениями ребенка.

• Стрессовый тест. Этот тест выполняется почти так же, как предыдущий, но сердечный ритм плода измеряется, когда у вас происходят небольшие схватки. Схватки могут вызываться специально.

Что вам могут сказать результаты. Результаты ненормальны, если сердцебиение не учащается, как ожидалось. Это пугает, но ненормальный результат еще не значит, что ребенок в опасности. У этого теста высокий уровень ложно-положительных результатов, указывающих проблему, которой на самом деле нет.

Почему это стоит делать. Кроме уменьшения подвижности ребенка, причинами, по которым врач может рекомендовать нестрессовый тест, могут быть:

• Диабет.

• Болезни сердца или почек.

• Высокое давление.

• Мертворожденные ранее дети.

• Срок родов уже прошел.

• У вас близнецы.

Степень точности и возможности теста. Оба теста дают высокий процент ложно-положительных результатов. Это значит, что тест обозначает проблему там, где ее на самом деле нет. Однако результаты, показывающие, что ребенок здоров, вполне надежны.

Тестирование биофизического профиля. При этом сочетаются УЗИ и нестрессовый тест. Оцениваются в целом пять различных аспектов здоровья вашего ребенка, а именно:

• Частота сердечных сокращений.

• Дыхательные движения.

• Движения тела.

• Тонус мышц.

• Уровень околоплодной жидкости.

Каждому из этих факторов придается значение от 0 до 2, эти значения суммируются, чтобы получить результат от 0 до 10. Тестирование биофизического профиля помогает вам и врачу следить за состоянием здоровья ребенка до родов, особенно если у вас сложная беременность.

Когда и как это делается. Этот тест можно использовать с 26-й недели беременности, но обычно его начинают делать с 32-й недели.

Частота сердечных сокращений измеряется при нестрессовом тесте. Остальные четыре фактора – дыхание, движения, мышечный тонус и амниотическая жидкость – оцениваются с помощью ультразвука. Если фактор в норме, он получает значение 2. Если он отсутствует или меньше, чем ожидалось, получает значение 0 (все факторы имеют четные значения).

Что могут вам сказать результаты. Сумма от 6 и меньше может показать, что ребенок страдает от недостатка кислорода. Чем меньше сумма, тем больше оснований для беспокойства. С учетом возраста ребенка и других обстоятельств врач может порекомендовать роды.

Степень точности и возможности теста. Уровень ложно-положительных результатов для каждого отдельного фактора биофизического профиля высок, но при сложении всех факторов уменьшается. Низкая сумма необязательно значит, что ребенка пора рожать. Может быть, в оставшееся время беременности вам необходим специальный уход.

Допплерография. Допплерография (см. главу 25) – еще один способ оценить состояние здоровья ребенка на поздних сроках беременности. Она используется для контроля за кровотоком в сосудах ребенка. Допплерография может применяться, чтобы определить, как и насколько быстро распределяется кровь по организму и плаценте. Также используется для детей с риском анемии, при очень низком уровне крови или красных кровяных телец в кровеносной системе ребенка.

Глава 22

Грудное вскармливание

Вы собираетесь кормить ребенка грудью или из бутылочки? Некоторые женщины уже заранее знают ответ на этот вопрос; другие сомневаются.

Конечно, грудное молоко лучше всего, и все плюсы грудного вскармливания хорошо известны. Грудное молоко содержит правильно сбалансированный набор питательных веществ для вашего ребенка, антитела в грудном молоке запускают работу иммунной системы, помогая бороться с инфекциями. Но иногда грудное вскармливание невозможно. Искусственное вскармливание не должно вызывать чувство вины. Это плохо и для вас, и для ребенка.

Почти для каждой молодой мамы первые недели с новорожденным требуют много сил и совершенно выматывают. И вы, и ребенок приспосабливаетесь к новой реальности, а это требует времени.

И все это время помните, что кормление новорожденного – это не просто обеспечение питанием. Это время для ласк и близости, которые помогают установить связь между вами и вашим ребенком. Вы должны использовать каждое кормление как время для установления такой связи. Для кормления найдите спокойное место, где вас не будут отвлекать. Цените это время, пока ваш ребенок еще маленький и не умеет сам кормиться. Это время очень быстро пройдет.

5 ключевых вопросов

Если вы сомневаетесь, кормить ли грудью, обдумайте такие вопросы:

1. Что советует вам врач? Ваш врач будет сторонником грудного вскармливания, если только у вас нет проблем со здоровьем – некоторых болезней или необходимости особого лечения, – тогда искусственное вскармливание будет лучшим выбором.

2. Знаете ли вы достаточно об обоих методах? Многие женщины имеют неверное представление о грудном вскармливании. Узнайте как можно больше о кормлении ребенка. Если надо, посоветуйтесь со специалистами.

3. Собираетесь ли вы вернуться на работу? Если да, то как это согласовать с кормлением грудью? Есть ли на месте вашей работы помещения, где можно сцеживать молоко, если вы собираетесь это делать?

4. Что думает по этому поводу ваш партнер? Решать только вам, но и чувства партнера необходимо учитывать.

5. Как другие матери, которым вы доверяете и чье мнение уважаете, решали этот вопрос? Если бы им снова пришлось это делать, поступили бы они так же?

Грудное вскармливание

Грудное вскармливание всячески приветствуется, поскольку в нем много пользы для здоровья. Чем дольше вы кормите, тем больше и дольше ваш ребенок будет ощущать эту пользу.

Выработка молока. Кормление грудью – это действительно потрясающе! Еще в самом начале беременности железы, вырабатывающие молоко, готовятся к вскармливанию. Примерно к шестому месяцу беременности ваша грудь уже готова выделять молоко. В это время у некоторых женщин на сосках появляются капельки желтоватой жидкости (молозиво). Богатое белками молозиво – это то, что ребенок, находящийся на грудном вскармливании, получает в первые дни после рождения. Оно очень полезно для ребенка, так как содержит антитела из вашего организма, способные бороться с инфекциями. Оно еще не содержит молочного сахара (лактозы).

Страницы: «« ... 910111213141516 ... »»

Читать бесплатно другие книги:

14 историй обычных людей, рассказанных психологами-практиками.Действительно ли быт разрушает любовь,...
Преисподняя – это не котлы с чертями, это мерзкое место, изнанка нашего мира, где живут твари и не м...
В монографии рассматриваются теоретико-методологические основания прогнозирования и моделирования по...
Татьяна Янушевич – геофизик, путешественник, прозаик. Автор книг «Мое время. Записки счастливого чел...
Девушка по имени Аурелия попадает из реального мира в параллельный, приспосабливается к нему, раскры...
Оптимистическая трагедия, изложенная ироническим языком или, что, в сущности, то же самое, веселая к...